ژن درمانی در نقص نوکلئوتید پورین فسفریلاز

ژن درمانی در نقص نوکلئوتید پورین فسفریلاز

پورین نوکلئوزید فسفوریلاز (PNP) یک آنزیم کلیدی در بدن انسان است که وجودش برای تجزیه نوکلئوزیدهای پورین به اسید اوریک یا تبدیل آن ها به اسیدهای نوکلئیک لازم است. بیمارانی که کمبود PNP دارند از نقص ایمنی پیشرونده سلول T با افزایش حساسیت به عفونت ها، مشکلات خودایمنی و ناهنجاری های عصبی رنج می برند. […]
Read More
ژن درمانی در بیماری گوشه

ژن درمانی در بیماری گوشه

ژن درمانی در بیماری گوشه چگونه کار می کند؟ بیماری گوشه یا گوچر (Gaucher disease) از جمله بیماری های ژنتیکی است که توارث اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) دارد و از پدر و مادر ناقل همزمان به 25% از فرزندان به ارث می رسد. عوارض ناشی از این بیماری طحال و کبد را به تدریج از […]
Read More
ژن درمانی ملانوم بدخیم

ژن درمانی ملانوم بدخیم

ژن درمانی ملانوم بدخیم ملانوما (Melanoma) یا ملانوم بدخیم (Malignant Melanoma) یک نوع سرطان پوست است که 1% از سرطان های پوست را در برمی گیرد و در عین حال بسیار خطرناک و مرگ آور است. این بیماری زمانی ایجاد می شود که ملانوسیت ها (سلول هایی که به پوست رنگ قهوه ای یا سیاه […]
Read More
ژن چیست

ژن چیست و چگونه کشف شد؟

مفهوم ژن انسان ها نسبت به یکدیگر تفاوت و شباهت های زیادی دارند، اما آیا تاکنون فکر کرده اید که منشا این تفاوت ها و شباهت ها چیست؟ چطور ممکن است که یک فرد در ایران با شخصی دیگر در آن سوی کره زمین بدون این که نسبت خویشاوندی داشته باشند دارای شباهت های ظاهری […]
Read More
هایپرکلسترولمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟ هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک بیماری ارثی است که منجر به سطوح بالای کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) می شود. و همچنین منجر به کلسترول کل بالا می شود. کلسترول یک ماده مومی است که در سلول های شما یافت می شود و در صورت جمع شدن در دیواره شریان ها می […]
Read More
آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه

آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه

آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه آیا انجام آزمایش ژنتیک در مبتلایان به سرطان سینه الزامی است؟ انجام آزمایش چند ژنی بر روی بیماران مبتلا به سرطان پستان هنگام تشخیص، مقرون به صرفه است و به طور بالقوه می تواند جان هزاران نفر را نجات دهد. آزمایش تمام بیماران سرطانی پستان برای ژن های […]
Read More
آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران

آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران سیتوژنوم به عنوان یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران شناخته شده است. ملاک تشخیص در موفق بودن یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در خدماتی که به بیماران ارائه می دهند می باشد. انجام آزمایشات ژنتیکی شاید یکی از مهمترین آزمایشاتی باشد که هر آزمایشگاهی انجام می دهد. آزمایشات ژنتیکی با اهداف […]
Read More
شکست های کروموزومی

شکست های کروموزومی

شکست های کروموزومی نام آزمایش بررسی حساسیت پرتوی (شکست های کروموزومی) نام بخش سیتوژنتیک نوع نمونه خون شرایط نگهداری در زمان نمونه گیری حداقل ۵ روز از مصرف آنتی بیوتیک گذشته باشد نمونه کمتر از ۲۴ ساعت باید به مرکز ژنتیک ارسال گردد. نمونه در دمای خنک نگهداری گردد (از یخ زدگی نمونه جدا جلوگیری […]
Read More

مشاوره

مشاوره یکی از خدماتی که باید توسط مراکز ژنتیک ارائه شود مشاوره می باشد. بسیاری از مراجعه کنندگان به این مراکز نیازمند دریافت مشاوره در سطوح مختلف هستند و یا قبل از انجام آزمایش و همچنین بعد از دریافت نتایج باید مورد مشاوره قرار بگیرند. به همین منظور مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم خدمات مشاوره در […]
Read More