درمان سندروم باردت بیدل امکانپذیر است؟

درمان سندروم باردت بیدل امکانپذیر است؟

سندروم باردت بیدل (Bardet Biedl Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر با علائم بسیار متغیر است که ممکن است شامل دژنراسیون شبکیه، چاقی، کاهش عملکرد کلیه، پلی داکتیلی و بسیاری از ویژگی های دیگر باشد. علت اصلی این بیماری، جهش های ژنتیکی در حدود 20 ژن مختلف است با این حال پزشکان، اختلال عملکرد در مژک […]
Read More