جواب دهی آنلاین
جواب دهی آنلاین

فنیل کتونوری

بیماری های ژنتیکی متابولیکی
18 ژوئن 22

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
آزمایش MLPA
22 ژانویه 22

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم
13 دسامبر 21

مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم

بیماری های متابولیک ارثی که با نام اختلالات ذاتی متابولیسمی نیز شناخته می شوند در اثر خطاهایی حین برخی از مکانیسم های سوخت و ساز بدن به وجود می آیند. تاکنون صدها خطای ذاتی متابولیسمی شناخته شده است که از جمله شایع ترین آن ها می توان به آلبینیسم (یا زالی)، سیستینوری و فنیل کتونوری […]
Read More
ژن درمانی در فنیل کتونوری
03 نوامبر 21

ژن درمانی در فنیل کتونوری

ژن درمانی در فنیل کتونوری چگونه انجام می شود؟ فنیل کتونوری (یا PKU) یک بیماری ژنتیکی شناخته شده و رایج است که بسیاری از کشورهای دنیا برای شناسایی آن در نوزادان، غربالگری های خاصی را انجام می دهند و در صورت تایید وجود آن محدودیت های غذایی مادام العمری را برایشان در نظر می گیرند […]
Read More