تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟

آکندروپلاژی (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که منجر به کوتولگی ریزوملیک (rhizomelic) می شود و شایع ترین دیسپلازی اسکلتی در انسان است. این بیماری در اکثر موارد در اثر جهش های اسپورادیک رخ می دهد، اما می تواند در قالب یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب نیز به ارث برسد. آکندروپلازی هموزیگوت کشنده […]
Read More
آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی یک اختلال رشد استخوان است که در اثر جهش ژنتیکی منجر به کوتاه شدن استخوان ها در بازوها و پاها می شود. آکندروپلاژی شایع ترین شکل کوتاهی قد یا کوتولگی ژنتیکی است؛ بزرگسالان مبتلا قدی کمتر از 150 سانتی متر خواهند داشت. تقریباً همه کودکان مبتلا به آکندروپلاژیا پس از تشخیص می […]
Read More
موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 چیست

موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 چیست؟ و به چه علت بروز پیدا می کند؟

موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 (MPS 1) یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی نادر است که با تجمع غیرطبیعی مواد سمی مختلف، به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در سلول های بدن مشخص می شود. MPS 1 دارای طیفی از شدت های مختلف است که علائم آن از خفیف گرفته تا شدید متغیر می باشد. پیوند سلول های […]
Read More
سندروم جیکوب چیست؟

سندروم جیکوب چیست؟

سندروم XYY که با نام سندروم جیکوب یا جاکوبز (Jacobs syndrome) نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی ناشی از آنیوپلوئیدی است که طی آن یک فرد با جنسیت مذکر (پسر) یک کروموزوم Y اضافی در تقریبا تمامی سلول های بدن خود دارد. این سندروم معمولا علائم کمی ایجاد می کند که ممکن است شامل […]
Read More
بیماری ماکروسفالی

بیماری ماکروسفالی

ماکروسفالی چیست؟ بیماری ماکروسفالی به یک سر بیش از حد بزرگ اشاره دارد. این حالت اغلب علامت عوارض یا اختلالات مغزی است. استانداردی برای تعریف ماکروسفالی وجود دارد: محیط سر یک فرد بیش از دو انحراف استاندارد بالاتر از سن برای سن او است. یا، سر از صدک 98 بزرگتر است. چه عواملی باعث ایجاد […]
Read More