تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن

تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن

مبتلایان به بیماری HSAN نوع 1 و خانواده آن ها همیشه به دنبال یافتن یک راهکار قطعی و موثر برای درمان HSAN1 بوده و هستند، سیتوژنوم در این مقاله به بررسی و شرح آخرین متدهای درمانی این بیماری پرداخته است. نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 1 (HSAN1) یک اختلال ژنتیکی و ارثی نادر است […]
Read More
درمان آتاکسی مغزی نخاعی نوع 1

درمان آتاکسی مغزی نخاعی نوع 1

آتاکسی نخاعی نوع 1 یا SCA1 (Spinocerebellar ataxia type 1) یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر نادر با الگوی توارث اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که مانند سایر آتاکسی های نخاعی با علائم عصبی از جمله دیزارتری (dysarthria)، ساکادهای هایپرمتریک (hypermetric saccades) و آتاکسی راه رفتن و ایستادن (ataxia of gait and stance) مشخص می شود. […]
Read More
تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چگونه امکانپذیر است؟

تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیککاردیومیوپاتی هیپرتروفیک اغلب ارثی است و شایع ترین شکل بیماری قلبی ژنتیکی می باشد. این بیماری در هر سنی ممکن است اتفاق بیفتد، اما بیشتر بیماران در میانسالی متوجه وجود این اختلال می شوند. تخمین زده می شود که از هر 500 نفر 1 نفر مبتلا به HCM است، اما درصد زیادی از […]
Read More
علت سندروم نونان چیست؟

علت سندروم نونان چیست؟

سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند طیف گسترده ای از علائم و مشکلات سلامتی را در افراد مبتلا ایجاد کند. این بیماری از قبل از تولد وجود دارد، اگرچه موارد خفیف تر بیماری ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نشود تشخیص داده نشوند. تخمین زده می شود که از هر 1000 […]
Read More
سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان چیست و چه علائمی دارد؟

سندروم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که علائم آن به طور معمول از بدو تولد مشهود است (یک نقص مادرزادی). این بیماری با طیف گسترده ای از علائم و ویژگی های فیزیکی مشخص می شود که از نظر دامنه و شدت بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در بسیاری از افراد مبتلا، ناهنجاری […]
Read More
درمان سندروم تریچر کالینز

درمان سندروم تریچر کالینز امکانپذیر است؟

سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر است که می تواند دختران و پسران را به طور مساوری درگیر نماید. این بیماری در برخی موارد بدون اینکه سابقه ای در خانواده ها وجود داشته باشد به وجود می آید و از این بابت می تواند به علت جهش های نوپدید (De Novo) باشد. به […]
Read More
سندروم لارسن چیست؟

سندروم لارسن چیست؟ آیا این بیماری ارثی است؟

سندروم لارسن اختلالی است که بر رشد استخوان ها در سراسر بدن تأثیر می گذارد. علائم و نشانه های این بیماری حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است؛ با این حال افراد مبتلا معمولاً با دررفتگی استخوان های لگن، زانو یا آرنج به دنیا می آیند. مجله علمی مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم قصد دارد در […]
Read More
موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 چیست

موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 چیست؟ و به چه علت بروز پیدا می کند؟

موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 (MPS 1) یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی نادر است که با تجمع غیرطبیعی مواد سمی مختلف، به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در سلول های بدن مشخص می شود. MPS 1 دارای طیفی از شدت های مختلف است که علائم آن از خفیف گرفته تا شدید متغیر می باشد. پیوند سلول های […]
Read More
درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

درمان سندروم مکل امکانپذیر است؟

سندروم مکل گروبر (Meckel-Gruber syndrome) که با نام‌ های دیزنسفالی اسپلانکنوسیستیکا، سندروم مکل و سندروم گروبر نیز شناخته می ‌شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع نقایص فیزیکی شدید در افراد مبتلا می ‌شود. به دلیل این نقایص شدید، مبتلایان به سندروم مکل معمولاً قبل از به دنیا آمدن یا اندکی پس از […]
Read More
سندروم ماردن واکر چیست؟

سندروم ماردن واکر چیست؟ علت بروز آن کدام است؟

سندروم ماردن واکر (Marden Walker syndrome) یا به اختصار MWS، یک بیماری ژنتیکی نادر اما ناتوان کننده است که در اثر ناهنجاری های بافت همبند (که بر بسیاری از بافت ها و سیستم های اندام تأثیر می گذارد)، ایجاد می شود. همانطور که گفته شد این بیماری ناشی از نقص و جهش های ژنتیکی است […]
Read More