مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی

مشاوره ژنتیک در اختلالات استخوانی و بافت پیوندی اختلالات ژنتیکی مؤثر بر استخوان و بافت پیوندی یا همان “بافت همبند” (connective tissue) شامل گروه بزرگی از بیماری های بالینی متمایز و ژنتیکی ناهمگن می باشند. علائم بالینی این اختلالات از مرگ و میر نوزادی تا تاخیر خفیف رشد متغیر می باشند. بافت پیوندی بافتی است […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم

مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم

مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم در 30 سال گذشته متخصصان ژنتیک تقریباً 500 ژن را شناسایی کرده ‌اند که به تشخیص، درمان و یا جلوگیری از بروز بیماری ‌های ارثی چشم کمک می ‌کنند. فقدان درمان برای بیماری های ژنتیکی چشمی می تواند منجر به احساس ناامیدی هم برای پزشک و هم برای […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی

مشاوره ژنتیک در اختلالات ذهنی

مشاوره ژنتیک و اختلالات عملکرد ذهنی و روانی علت شناسی اختلالات عملکرد ذهنی-روانی پیچیده است و دو مؤلفه ژنتیک و محیط در ایجاد آن ها نقش دارند. درک کنونی ما این است که این دست از اختلالات، چند ژنی هستند و در آن ژن های متعددی در ایجاد حساسیت نقش دارند؛ علاوه بر این تعامل […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت

مشاوره ژنتیک در اختلالات دهان، سر و صورت برخی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند که موجب تغییراتی در نواحی همچون دهان، سر و صورت می شوند؛ این بیماری های ژنتیکی را معمولا “سندروم” می نامند که انواع مختلفی دارند. سندروم عبارت است از تداعی چندین مشخصه، نشانه، پدیده یا ویژگی قابل تشخیص بالینی که […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی

مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی

مشاوره ژنتیک برای اختلالات پوستی گروه گسترده ای از بیماری های ژنتیکی می توانند به صورت مستقیم و غیر مستقیم بر روی پوست انسان تاثیر بگذارند. متخصصین پوست بیماری های ژنتیکی و بیماری های پوستی مرتبط را تشخیص و درمان می کنند. آن ها ممکن است برای تایید یا رد وجود اختلال ژنی نیاز به […]
Read More
مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی

مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی

مشاوره ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی اختلالات شنوایی، ناشنوایی و کم شنوایی به ناتوانی کلی یا جزئی در شنیدن صداها اشاره دارند و علائم آن ها ممکن است خفیف، متوسط، شدید یا عمیق باشند. یک فرد با ناشنوایی خفیف ممکن است در درک گفتار دچار مشکل شود به خصوص اگر سر و صدای زیادی […]
Read More
مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

مشاوره ژنتیک در بیماری های قلبی و عروقی

بیماری هایی که در یک یا چند نفر از اعضای یک خانواده بروز می کند، ارثی یا ژنتیکی محسوب می شود و ناشی از تغییرات در ژن ‌هایی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌ شوند. بسیاری از انواع بیماری هایی که قلب و عروق را درگیر می کنند می توانند ارثی باشند. […]
Read More
مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای

مشاوره ژنتیک در بیماری های نورونی ماهیچه ای یک راهکار بسیار ساده، ارزان قیمت و دقیق است و می تواند آگاهی های لازم و جامع را در مورد خطر ابتلا به مشکلات درگیر کننده ماهیچه ها به خانواده ها یا افراد مبتلا بدهد. تقریبا تمام بیماری هایی که اعصاب و ماهیچه ها را درگیر می […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی

اختلالات عصبی علت اصلی ناتوانی و دومین علت مرگ و میر در سراسر جهان است. بیماری ‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) هم می توانند ریشه ژنتیکی داشته باشند و هم ریشه اکتسابی و عفونی. به طور کلی بیماری های عصبی شامل عفونت ‌های متنوع (همچون مننژیت و آنسفالیت)، اختلالات عروقی (مثل سکته مغزی و خونریزی […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات تنفسی

مشاوره ژنتیک در اختلالات تنفسی

بسیاری از بیماری های ریوی ژنتیکی هستند، به این معنی که در اثر تغییرات و جهش هایی در DNA ایجاد می شوند و می توانند در اعضای مختلف خانواده ها دیده و از نسلی به نسل بعد منتقل شوند. علائم مرتبط با این بیماری ها معمولا خیلی زود در زندگی ظاهر می شوند و زندگی […]
Read More