ناهنجاری چشم

سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی ارث پذیر است که می تواند دختران و پسران را به طور مساوری درگیر نماید. این بیماری در برخی موارد بدون اینکه سابقه ای در خانواده ها وجود داشته باشد به وجود می آید و از این بابت می تواند به علت جهش های نوپدید (De Novo) باشد. به […]

مشاوره ژنتیک در اختلالات مرتبط با چشم در 30 سال گذشته متخصصان ژنتیک تقریباً 500 ژن را شناسایی کرده ‌اند که به تشخیص، درمان و یا جلوگیری از بروز بیماری ‌های ارثی چشم کمک می ‌کنند. فقدان درمان برای بیماری های ژنتیکی چشمی می تواند منجر به احساس ناامیدی هم برای پزشک و هم برای […]