جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی

جهش تکرار توالی که با نام های گسترش تکرار نوکلئوتیدی (Trinucleotide repeat expansion) یا جهش تکرار سه گانه نیز شناخته می شود، در ژنتیک دینامیکی جزو جهش های پویا (Dynamic mutations) تقسیم بندی می گردد. از آنجا که “موتاسیون تکرار نوکلئوتیدی” در سال 1991 به عنوان یک جهش ایجاد کننده بیماری شناسایی شد، اکنون به […]
Read More
بیماری ژنی

بیماری ژنی

ژن ها واحدهای فیزیکی و عملکردی وراثت هستند و از DNA ساخته شده اند. وظیفه این ژن ها ایجاد دستورالعمل برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین است؛ بنابراین کدهای خاصی دارند که به صورت دقیق و منظم کدگذاری شده اند. زمانی که در کدهای از پیش تعیین شده ژن ها تغییری به وجود بیاید، […]
Read More
اختلالات گفتاری چیست

اختلالات گفتاری چیست؟ علائم و راه های تشخیص آن چیست؟

اختلالات گفتاری چیست؟ اختلالات گفتاری می توانند بر نحوه ایجاد آواها برای ادای کلمات در فرد تأثیر بگذارند. برخی اختلالات در بیان نیز ممکن است اختلالات گفتاری تلقی شود. یکی از اختلالات گفتاری که معمولاً تجربه می شود، لکنت زبان است. سایر اختلالات شامل آپراکسی و دیس آرتریا است. آپراکسی نوعی اختلال گفتاری-حرکتی است که […]
Read More