بیماری های ژنتیکی متابولیکی

بیماری های ژنتیکی متابولیکی کدامند؟

بیماری های ژنتیکی متابولیکی که به آن ها خطاهای ذاتی متابولیسم (IEM) و بیماری های بیوشیمیایی نیز گفته می شود، اختلالاتی هستند که در نتیجه جهش های (غالبا تک ژنی) خود موجب به وجود آمدن پروتئین های ناقصی می شوند که نمی توانند آنزیم هایی با عملکرد طبیعی در اختیار بدن بگذارند. طبق گزارشات معتبر، […]
Read More
بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

بیماری های شایع در ازدواج های غیر فامیلی

ازدواج کردن یکی از سنت های قدیمی از ابتدای خلقت انسان ها بوده است و به دلیل نهادینه شدن بسیاری از غرایز در ذات خانم ها و آقایان، این سنت هنوز هم طرفداران زیادی دارد. ازدواج در کشورهای آسیایی به ویژه منطقه خاورمیانه به دو صورت انجام می شود: ازدواج های غیر فامیلی و ازدواج […]
Read More
ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند

ناقلین اجباری چه کسانی هستند قبل از اینکه توضیح بدهیم ناقلین اجباری چه کسانی هستند؟ باید تعریف ناقل را بدانید. ناقل فردی است که حامل یک یا چند جهش ژنتیکی بیماری زا می باشد و قادر به انتقال آن ژن به نسل بعدی خود است؛ حال این فرد ناقل ممکن است علائم بیماری مورد نظر […]
Read More
آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی

مشاوره ژنتیک در اختلالات خونی

با مشاوره ژنتیک می توان از بروز بیماری ‌های ژنتیکی که بر پروتئین ‌ها و سلول ‌های سازنده خون تأثیر می‌ گذارند (در نسل آینده) جلوگیری کرد. اگر به هر دلیلی از بروز این بیماری ها جلوگیری نشده باشد، می شود با ژن درمانی و با استفاده از روش ‌های افزودن ژن یا ویرایش ژن […]
Read More
ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز

ژن درمانی در نقص آدنوزین دآمیناز چگونه امکانپذیر است؟ اکثر افراد مبتلا به نقص آدنوزین دآمیناز (ADA) در 6 ماه اول زندگی به نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID مبتلا می شوند و علائم خود را بروز می دهند. بدون بکارگیری درمان مناسب، این نوزادان معمولاً بعد از 2 سالگی زنده نمی مانند. در حدود […]
Read More
ژن درمانی در هموفیلی

ژن درمانی در هموفیلی

عملکرد ژن درمانی در هموفیلی چگونه است؟ هموفیلی (hemophilia) یک اختلال ژنتیکی مرتبط با لخته شدن خون است که طی آن بدن بیماران فاکتورهایی که اجازه لخته شدن خون را می دهند را به اندازه کافی تولید نمی کنند؛ طبیعی است که بدن بدون وجود این فاکتورها نتواند خونریزی را در هنگام زخمی شدن متوقف […]
Read More
ژن درمانی سرطان تخمدان

ژن درمانی سرطان تخمدان به چه معناست؟

ژن درمانی چه می کند؟ سرطان تخمدان کشنده ترین بدخیمی در بین زنان در کشورهای توسعه یافته است و علت اصلی آن تغییرات و جهش های ژنتیکی در ژن های بدن خانم ها می باشد. دلیل کشنده بودن سرطان تخمدان این است که خانم های مبتلا علائم خاصی را از خود بروز نمی دهند و […]
Read More
سرطان خون چیست؟

سرطان خون چیست؟

سرطان خون چیست؟ آیا سرطان خون ارثی است؟ سرطان خون یک نوع سرطان مغز استخوان بدن است، جایی که سلول های خون شما در آنجا ساخته می شوند. این یک بیماری ژنتیکی است، اما تصور نمی شود که بیشتر موارد ارثی باشد. عوامل خطر مختلفی احتمال ابتلا به این بیماری را در شما ایجاد می […]
Read More
بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی بیماری هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته کننده خون به اندازه کافی وجود ندارند (عوامل لخته شدن). اگر هموفیلی در فردی وجود داشته باشد، ممکن است بعد از یک آسیب یا صدمه ی جزئی به مدت طولانی خونریزی کند، در […]
Read More