علائم و نشانه های توبروس اسکلروزیس

علائم و نشانه های توبروس اسکلروزیس

توبروس اسکلروزیس (که به آن کمپلکس توبروس اسکلروزیس یا TSC نیز گفته می شود) یک بیماری ژنتیکی نادر و چند سیستمی است که با رشد تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) متعدد در بسیاری از قسمت های بدن مشخص می شود. این تومورها می توانند در مغز، کلیه ها، قلب، پوست و سایر اندام های بدن ایجاد […]
Read More
آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی چیست؟

آکندروپلازی یا آکندروپلاژی یک اختلال رشد استخوان است که در اثر جهش ژنتیکی منجر به کوتاه شدن استخوان ها در بازوها و پاها می شود. آکندروپلاژی شایع ترین شکل کوتاهی قد یا کوتولگی ژنتیکی است؛ بزرگسالان مبتلا قدی کمتر از 150 سانتی متر خواهند داشت. تقریباً همه کودکان مبتلا به آکندروپلاژیا پس از تشخیص می […]
Read More
موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 چیست

موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 چیست؟ و به چه علت بروز پیدا می کند؟

موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 (MPS 1) یک اختلال ذخیره سازی لیزوزومی نادر است که با تجمع غیرطبیعی مواد سمی مختلف، به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در سلول های بدن مشخص می شود. MPS 1 دارای طیفی از شدت های مختلف است که علائم آن از خفیف گرفته تا شدید متغیر می باشد. پیوند سلول های […]
Read More
سندروم ماردن واکر چیست؟

سندروم ماردن واکر چیست؟ علت بروز آن کدام است؟

سندروم ماردن واکر (Marden Walker syndrome) یا به اختصار MWS، یک بیماری ژنتیکی نادر اما ناتوان کننده است که در اثر ناهنجاری های بافت همبند (که بر بسیاری از بافت ها و سیستم های اندام تأثیر می گذارد)، ایجاد می شود. همانطور که گفته شد این بیماری ناشی از نقص و جهش های ژنتیکی است […]
Read More
درمان مننژیت

درمان مننژیت و بررسی عوارض آن

درمان مننژیت به چه صورت است؟ درمان مننژیت شما با توجه به علت آن تعیین می شود. مننژیت باکتریایی نیاز به بستری فوری در بیمارستان دارد. تشخیص و درمان به موقع از آسیب مغزی و مرگ جلوگیری می کند. مننژیت باکتریایی با آنتی بیوتیک های داخل وریدی درمان می شود. نوع آنتی بیوتیک بستگی به […]
Read More
بیماری ماکروسفالی

بیماری ماکروسفالی

ماکروسفالی چیست؟ بیماری ماکروسفالی به یک سر بیش از حد بزرگ اشاره دارد. این حالت اغلب علامت عوارض یا اختلالات مغزی است. استانداردی برای تعریف ماکروسفالی وجود دارد: محیط سر یک فرد بیش از دو انحراف استاندارد بالاتر از سن برای سن او است. یا، سر از صدک 98 بزرگتر است. چه عواملی باعث ایجاد […]
Read More
درمان هیدروسفالی

تشخیص و درمان هیدروسفالی

چگونه هیدروسفالی تشخیص داده می شود؟ برای درمان هیدروسفالی باید چه کرد؟ اگر شک دارید که شما یا فرزندتان دچار هیدروسفالی شده اید، پزشک معاینه فیزیکی را برای یافتن علائم و نشانه ها انجام می دهد. در كودكان، پزشكان چشمان فرو رفته، رفلكس آهسته، برجستگی جلوی سر و اندازه دور سر را برای یافته غیر […]
Read More
آزمایشات سه ماهه دوم

آزمایشات سه ماهه دوم کدامند؟

آزمایشات سه ماهه دوم شامل چه مواردی است و چه زمانی ضرورت پیدا می کند؟ علاوه بر آزمایشات سه ماهه دوم روتین، بسته به خطرات سلامتی یا عوارضی که ایجاد می شود، ممکن است در طی سه ماهه دوم آزمایشات دیگری نیز انجام دهید. برخی از آزمایشات عبارتند از: سونوگرافی سونوگرافی به ابزاری اساسی برای […]
Read More
هیدروسفالی

هیدروسفالی یا تجمع آب دور مغز چیست؟

هیدروسفالی چیست و چگونه ایجاد می شود؟ هیدروسفالی حالتی است که وقتی مایعات در جمجمه جمع شده و باعث تورم مغز می شود، رخ می دهد. این نام به معنی “تجمع آب دور مغز” است. آسیب مغز می تواند در نتیجه تجمع مایع رخ دهد و منجر به اختلالات رشدی، جسمی و فکری شود. برای […]
Read More