کراتودرمی

پاکونیشی کانژنیتا یک ژنودرماتوز نادر است که به دلیل ایجاد جهش در یکی از چهار ژن مسئول کراتین موجب بروز علائم پوستی در افراد مبتلا می شود. این بیماری با ناخن های دیستروفیک، ضخیم و کراتودرمی دردناک کف پلانتار مشخص می شود. مطالعات بزرگ اخیر مرکز ثبت بین المللی تحقیقات پاکیونیشیا کانژنیتا بر روی فنوتیپ- […]

علائم پاکونیشی کانژنیتا (Pachyonychia congenita) در ابتدای تولد با معاینه ناخن ها و پوست نوزاد قابل تشخیص هستند. علت پاکونیشی خانوادگی جهش های مختلف در ژن های مسئول کراتینه سازی است و از این حیث یک بیماری ژنتیکی به حساب می آید. برجستگی امگایی شکل (امگا یا W یکی از حروف رومی می باشد) و […]

پاکونیشیا کانژنیتا (Pachyonychia congenita که اختصاراً PC نامیده می شود) یا با تلفظ دیگر: پاکیونیشیا کانژنیتا که به آن بیماری پاکونیشی خانوادگی نیز گفته می شود، بیماری است که جزو اختلالات نادر و ارثی کراتینیزاسیون (کراتینه شدن) دسته بندی می شود. کراتینیزاسیون فرآیندی است که طی آن پروتئین کراتین تشکیل شده و در خارجی ترین […]