آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری ژنتیکی که پاتوژنز (بیماری زایی) […]
Read More
ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی

ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی

ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی چگونه امکانپذیر است؟ آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی عضلانی اتوزومی مغلوب مغزی است که با هیپوتونی (ضعف پیشرونده ماهیچه ها و تحلیل رفتن آن ها) مشخص می شود. درمان جایگزینی ژن (Gene replacement therapy) برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در حال حاضر به عنوان یک گزینه درمانی برای […]
Read More
نقص ماهیچه ای نخاعی

نقص ماهیچه ای نخاعی

نقص ماهیچه ای نخاعی نقص ماهیچه ای نخاعی بیماری عضلانی و نخاعی است که با آتروفي و ضعف عضلاني قابل تشخيص است. اين بيماري در سنين اوليه زندگي بروز كرده و رايج ترين علت مرگ ژنتيكي در نوزادان و كودكان نوپاست. اين بيماري از لحاظ شدت در انواع متفاوتي ديده مي شود اما همه انواع […]
Read More
علائم بیماری SMA چیست؟

علائم بیماری SMA چیست؟

علائم بیماری SMA چیست؟ علائم بیماری SMA چیست؟ بیماری SMA یا آتروفی عضلانی ستوان فقرات، یک بیماری ارثی و ژنتیکی است. اگر بخواهیم این بیماری را با ساده ترین عبارات تعریف کنیم باید بگوییم، فردی که مبتلا به SMA می شود، قدرت فیزیکی وی تحت تاثیر قرار می گیرد. و همین عامل موثر بر سلول […]
Read More
بیماری SMA چیست

بیماری SMA چیست

بیماری SMA چیست بیماری SMA چیست ؟ آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) واژه یی است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می شود که در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند. SMA با تخریب سلول های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی […]
Read More