آزمایش MLPA

آزمایش MLPA چیست؟

آزمایش MLPA آزمایش MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک توسعه یافته است که طی سال های اخیر معرفی شده و قادر به اثبات تغییرات و جهش های موجود در تعداد کپی چندین ژن انسانی می باشد. با توجه به این توانایی، MLPA می تواند در تشخیص مولکولی چندین بیماری…
Read More
ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی

ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی

ژن درمانی آتروفی عضلانی نخاعی چگونه امکانپذیر است؟ آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی عضلانی اتوزومی مغلوب مغزی است که با هیپوتونی (ضعف پیشرونده ماهیچه ها و تحلیل رفتن آن ها) مشخص می شود. درمان جایگزینی ژن (Gene replacement therapy) برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در حال حاضر به…
Read More