مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بررسی خطر بیماری‌های ژنتیکی

ازدواج یکی از تصمیم‌های مهم زندگیست و طبیعی است که هر زوجی دوست داشته باشد با خیال راحت برای آینده و داشتن فرزند برنامه ‌ریزی کند. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج کمک می‌کند تا با بررسی سابقه بیماری‌های خانوادگی و در صورت نیاز، انجام آزمایش‌های ژنتیکی، از احتمال انتقال بعضی بیماری‌های ارثی به فرزندان آگاه شوید.

این مشاوره به طور ویژه‌تری در ازدواج‌های فامیلی اهمیت دارد. به همین دلیل آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی سیتوژنوم در این مقاله درباره اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج (فامیلی و غریبه) اطلاعات جامعی را در اختیار شما می‌گذارد.

مشاوره ژنتیک به چه معناست؟

مشاوره ژنتیک به معنای بررسی سابقه بیماری هایی با ریشه ژنتیکی در افراد و محاسبه احتمال بروز بیماری‌های پنهان ژنتیکی در نسل های آینده است. پزشک ژنتیک طی مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، اقدام به رسم شجره نامه خانم و آقا می نماید و با دانشی که در اختیار دارد و با به کارگیری تکنیک های مخصوص شروع به بررسی احتمالات و محاسبه میزان خطر می کند. انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در ایران بیش از کشورهای دیگر اهمیت دارد (به دلیل وفور ازدواج‌های خویشاوندی و یا قومیتی) و هدف آن شناسایی خطر برخی از بیماری‌های ژنتیکی به خصوص موارد شایع (مانند تالاسمی و آنمی خون داسی شکل) است. با این حال افراد جامعه ما اطلاعات کمی و محدودی در مورد اهمیت و ارزش این مشاوره دارند.

درباره کم خونی داسی شکل بیشتر بدانید

مشاور ژنتیک کیست؟

مشاور ژنتیک، متخصصی است که در زمینه ژنتیک و ارزیابی خطر بیماری‌های ارثی آموزش دیده است. آن‌ها به طور تخصصی در دانشگاه در رشته ژنتیک تحصیل کرده‌اند و مدرک مرتبط را دریافت نموده‌اند. این متخصصین، سابقه سلامت شخصی و خانوادگی زوجین را در جلسه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج جمع‌آوری می‌کند و از این اطلاعات برای تعیین احتمال ابتلای شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان، به‌خصوص نسل آینده‌تان، به یک یا چند بیماری ژنتیکی استفاده می‌کند. بر اساس این اطلاعات، دکتر ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا انجام آزمایش‌های ژنتیک برای شما یا خویشاوندانتان مناسب است یا خیر.

هدف از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چیست؟

برخی از افراد ممکن است جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا (Mutation) در بدن داشته باشند که از طریق پدر و مادر به ارث رسیده است. در برخی دیگر ممکن است این جهش‌های ژنتیکی از والدین گرفته نشده باشند و افراد به دلایل دیگری مثل عوامل اکتسابی، محیطی و خطاهای ژنتیکی غیر ارثی در دوران جنینی، ناقل ژن‌های معیوب باشند. در برخی موارد، این افراد به دلیل داشتن جهش (تغییر) ژنتیکی بیماری‌زا دچار بیماری می‌شوند و علائم خاصی از خود بروز می‌دهند. معمولاً این دسته از افراد برای انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مراجعه می‌کنند تا نگرانی‌های خود را از بابت داشتن فرزند سالم بررسی کنند و راهکارهای مرتبط با فرزندآوری را بشناسند.

اما گاهی برخی از افراد تغییر ژنتیکی بیماری‌زا دارند، ولی با توجه به الگوی توارث بیماری مرتبط با آن تغییر، هیچ علامتی از بیماری نشان نمی‌دهند. به‌طور علمی به این افراد «ناقل» یا Carrier می‌گویند. به عبارتی ساده‌تر، افراد ناقل کسانی هستند که یک تغییر ژنتیکی با بیماری‌زا دارند، اما ظاهراً ممکن است کاملاً سالم به نظر برسند.

ازدواج افراد ناقل زمانی اهمیت بیشتری پیدا می‌کند که هر دو نفر ناقل یک نوع جهش بیماری‌زای مشترک با هم باشند. گاهی ممکن است این تشابه جهش در زوج‌های غیر فامیل هم به چشم بخورد (مثل بیماری SMA و تالاسمی و غیره) با این حال طبیعی است که در ازدواج فامیلی (فامیل دور یا نزدیک) به دلیل وجود اجداد مشترک، احتمال شبیه بودن جهش‌ها بیشتر است. قاعدتاً در این موارد، احتمال به ارث رسیدن بیماری به فرزندان نیز بیشتر خواهد بود. البته میزان خطر به نوع بیماری و شرایط ژنتیکی هر زوج بستگی دارد. افرادی که خواهان بارداری آگاهانه و برنامه‌ریزی‌شده هستند، با انتخاب مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می‌توانند خطر برخی بیماری‌های ژنتیکی را ارزیابی کنند.

نظر اسلام در مورد ازدواج فامیلی

اگر قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام نداده باشیم چه می شود؟

ما درک می‌کنیم که برخی از زوج‌ها به دلیل عدم فرهنگ سازی کامل مشاوره ژنتیک، ممکن است قبل از عقد هیچ مشاوره‌ای انجام نداده باشند. این دسته از افراد می‌توانند به جای انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج ، قبل از اقدام برای بارداری با مراجعه به یک متخصص ژنتیک (به صورت آنلاین و یا حضوری) از خطرات و احتمالات موجود آگاهی کسب کنند.

آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم، به منظور رفاه و تسهیل روند مشاوره، این خدمت را به صورت تلفنی، آنلاین و حضوری به هموطنان عزیز ارائه می‌دهد.

در طول مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چه اتفاقی می افتد؟

در جلسه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، دکتر ژنتیک اطلاعات ساده اما بسیار مهمی را در مورد اعضای خانواده زوج، فامیل‌ها و نسل‌های قبلی مانند مادربزرگ‌ها و پدربزرگ‌ها، از طریق پرسش و پاسخ به دست می‌آورد. افرادی که مبتلا به اختلالات ژنتیکی هستند یا سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده یا فامیل خود دارند، در انتهای این جلسه مشاوره متوجه خواهند شد که بیماری ژنتیکی مورد نظرشان با چه احتمال و درصدی ممکن است در فرزندانشان نیز بروز کند.

افرادی که هیچگونه سابقه بیماری ژنتیکی ندارند نیز از ریسک بروز برخی از اختلالات مهم ژنتیکی که ارتباطی با عدم سابقه در خانواده و فامیل‌هایشان ندارد مطلع خواهند شد. در برخی موارد ممکن است متخصص ژنتیک از آن‌ها بخواهد برخی از تست‌های مهم را انجام بدهند.

در حالت کلی متخصص ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی، نسبت خویشاوندی و مواردی از این دست، تعیین خواهد کرد که آیا خانم و آقا نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیک دارند یا خیر. سپس نوع آزمایش را تعیین کرده و توضیحات ضروری را در ارتباط با اهمیت انجام این تست‌ها به مراجعان خود خواهد داد.

نکته بسیار مهم در طول مشاوره ژنتیک این است که با اطلاعاتی کامل و صادقانه به پزشکتان مراجعه کنید و تمام موارد مشکوک را با وی در میان بگذارید. پنهان کردن هر نکته مرتبط با سابقه ژنتیکی خانواده‌ها می‌تواند باعث شود برخی خطرهای احتمالی شناسایی نشوند. به این ترتیب توصیه می‌شود با مشاور ژنتیک خود صادقانه مشورت نمایید.

درباره خطرات ازدواج فامیلی بیشتر بدانید

چه کسانی باید قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند؟

تاکید می شود که تمام زوج ها قبل از ازدواج از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج استفاده کنند! این مشاوره برای همه زوج‌هایی که قصد فرزندآوری دارند مفید است. به طور ویژه‌تر افراد زیر باید قبل از ازدواج حتما مشاوره ژنتیک را نزد یک دکتر ژنتیک انجام دهند:

1. افرادی که مبتلا به یک یا چند اختلال ژنتیکی هستند.
2. افرادی که یک یا چند نفر از اعضای خانواده شان مبتلا به بیماری های ژنتیکی می باشد.
3. افرادی که قصد ازدواج فامیلی (حتی فامیل دور) دارند.
4. افرادی که مشکوک به ناقلیت برای برخی از بیماری های ژنتیکی هستند.

کلام آخر

بر اساس آمارهای اعلام ‌شده توسط مسئولان وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی و انجمن ژنتیک پزشکی ایران، سالانه حدود ۳۰ هزار کودک با اختلالات ژنتیکی و معلولیت در کشور متولد می‌شوند که درصد زیادی از آن‌ها حاصل ازدواج فامیلی و الباقی حاصل ازدواج‌های غریبه هستند.  به همین دلیل بسیار مهم، اهمیت انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و محاسبه خطر بیماری‌های ارثی در کشور ما صد چندان می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی مختلفی وجود دارند و انتخاب آن‌ها به سابقه خانوادگی و شرایط هر زوج بستگی دارد. قرار نیست همه افراد یک نوع تست ژنتیکی را انجام بدهند. غربالگری تالاسمی پیش از ازدواج نیز در ایران انجام می‌شود؛ اما در صورت وجود سابقه بیماری ژنتیکی یا خطرهای مشخص، ممکن است بررسی‌های تکمیلی لازم باشد. هدف این بررسی‌ها، ارزیابی احتمال انتقال بیماری‌ها به فرزندان و ارائه راهکارهایی به زوج‌ها برای برنامه‌ریزی آگاهانه جهت تشکیل خانواده است.

شما عزیزان در صورت نیاز می توانید از طریق سایت مرکز ژنتیک پزشکی سیتوژنوم اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بعد از آن نمایید.

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک