بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به دلیل تخریب سلول‌های عصبی در شاخ جلویی نخاع، باعث ضعف شدید عضلات می‌شود. این بیماری با وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و یکی از شایع‌ترین علل مرگ در دوران کودکی است. سه تیپ اصلی در کودکان شناخته شده است: SMA تیپ 1 (شدیدترین شکل، بروز در بدو تولد یا ۶ ماه اول، معمولاً مرگ تا ۲ سالگی) | SMA تیپ 2 (شدت متوسط، شروع در ۶ تا ۱۸ ماهگی، بقای طولانی‌تر) | SMA تیپ 3 (خفیف‌تر، شروع بعد از ۱۸ ماهگی، بیماران می‌توانند راه بروند ولی به مرور ضعف عضلانی پیشرفت می‌کند) تشخیص بیماری از طریق الکترومیوگرافی انجام می‌شود و تاکنون درمان قطعی برای آن وجود ندارد. مشاوره ژنتیک نقش کلیدی در شناسایی ناقلین و پیشگیری از بروز بیماری دارد.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و باعث از بین رفتن تدریجی سلول‌های عصبی در نخاع، اعصاب حسی و مخچه می‌شود. این بیماری معمولاً در سنین ۱۰ تا ۱۵ سالگی ظاهر می‌شود و با حرکات نامیزان، مشکلات قلبی و دیابت همراه است. علت اصلی بیماری، جهش در ژن FXN روی کروموزوم 9q13 است که منجر به تولید پروتئین فراتاکسین ناقص می‌شود. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیک در خانواده‌های دارای سابقه این بیماری، اهمیت زیادی در پیشگیری و مدیریت بهتر دارد.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات غدد درون‌ریز و تناسلی می‌توانند ناشی از ژ‌ن‌ها و هورمون‌ها باشند. مشاوره ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی و انجام تست های ژنتیکی به تشخیص و درمان این اختلالات کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک در اختلالات متابولیک ارثی با بررسی ژن‌ها و آنزیم‌های مرتبط به تشخیص زودهنگام و پیشگیری از عوارض این بیماری‌ها و کنترل بهتر درمان کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

بعضی بیماری‌های دستگاه گوارش منشا ژنتیکی دارند؛ با مشاوره ژنتیک و بررسی ژن‌ها و سابقه خانوادگی می‌توان خطر بروز این اختلالات را شناسایی و از انتقال به نسل بعد پیشگیری کرد.

سیتوژنوم دکتر

بسیاری از بیماری‌های تنفسی ریشه ژنتیکی دارند و با بررسی ژن‌ها و سابقه خانوادگی می‌توان خطر ابتلا را ارزیابی کرد؛ مشاوره ژنتیک به تشخیص و پیشگیری کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی با بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیکی به تشخیص و درمان بهتر کمک می‌کند و از انتقال ژن‌های معیوب پیشگیری می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

بیماری فون ویلبراند یک اختلال ژنتیکی است که در آن خون به سختی لخته می‌شود و موجب خونریزی طولانی می‌گردد. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند از عوارض جلوگیری کند.

سیتوژنوم دکتر