آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش یک بیماری موروثی است و به صورت ارثی به فرد منتقل می‌شود. این بیماری به طور تدریجی سیستم عصبی فرد را تخریب می‌کند.

در این نوع بیماری عضلات بدن به صورت نامیزان و خشک حرکت می‌کنند، در حقیقت آتاکسی از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی می‌شود.

دلایل بروز آتاکسی فردریش متعدد می‌باشد، اما شایع‌ترین این عوامل، علل ارثی در فرد می‌باشد.

علائم وجود فردریش معمولا از سنین ۱۰-۱۵ سالگی در فرد بیمار نمایان می‌شود. در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمت‌هایی از نخاع و اعصاب حسی و بخش‌هایی که با مخچه در ارتباط هستند از بین می‌‌رود.

علائم عصبی بیماری آتاکسی فردریش

از جمله علائم غیر عصبی بیماری آتاکسی فردریش، آسیب به عضلات قلبی می‌باشد. این نشانه در دو سوم بیماران دیده می‌شود. نشانه دیگری که در ۳۰ درصد افراد مبتلا دیده می‌شود، بیماری دیابت ملیتوس می‌باشد. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.

ژنتیک بیماری

ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد.

این ژن کد کننده پروتئین فراتاکسین با ۲۱۰ اسید آمینه است. این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می‌یابد و این جهش در اکثر موارد بسط ۳ نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می‌شود.

بیشتر مبتلایان به این بیماری برای جهش بسط تکرارهای ۳ نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. ۴ درصد مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند که حامل یک آلل با بسط ۳ نوکلئوتیدی و آلل دیگر با یک موتاسیون نقطه‌ای در بخش رونویسی شونده ژن هستند.

آتاکسی فردریش