بیماری SMA چیست؟

بیماری SMA چیست؟

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به دلیل تخریب سلول‌های عصبی در شاخ جلویی نخاع، باعث ضعف شدید عضلات می‌شود. این بیماری با وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و یکی از شایع‌ترین علل مرگ در دوران کودکی است. سه تیپ اصلی در کودکان شناخته شده است: SMA تیپ 1 (شدیدترین شکل، بروز در بدو تولد یا ۶ ماه اول، معمولاً مرگ تا ۲ سالگی) | SMA تیپ 2 (شدت متوسط، شروع در ۶ تا ۱۸ ماهگی، بقای طولانی‌تر) | SMA تیپ 3 (خفیف‌تر، شروع بعد از ۱۸ ماهگی، بیماران می‌توانند راه بروند ولی به مرور ضعف عضلانی پیشرفت می‌کند) تشخیص بیماری از طریق الکترومیوگرافی انجام می‌شود و تاکنون درمان قطعی برای آن وجود ندارد. مشاوره ژنتیک نقش کلیدی در شناسایی ناقلین و پیشگیری از بروز بیماری دارد.

سیتوژنوم
سیتوژنوم دکتر
آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و باعث از بین رفتن تدریجی سلول‌های عصبی در نخاع، اعصاب حسی و مخچه می‌شود. این بیماری معمولاً در سنین ۱۰ تا ۱۵ سالگی ظاهر می‌شود و با حرکات نامیزان، مشکلات قلبی و دیابت همراه است. علت اصلی بیماری، جهش در ژن FXN روی کروموزوم 9q13 است که منجر به تولید پروتئین فراتاکسین ناقص می‌شود. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیک در خانواده‌های دارای سابقه این بیماری، اهمیت زیادی در پیشگیری و مدیریت بهتر دارد.

سیتوژنوم
سیتوژنوم دکتر
درمان بیماری اسکلرودرما چگونه امکانپذیر است؟
پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن چیست؟
درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی
پاکونیشیا کانژنیتا یا پاکونیشی خانوادگی چیست؟
علائم پاکونیشی کانژنیتا
تشخیص پاکونیشیا کانژنیتا
استئودیستروفی ارثی آلبرایت یا کم کاری کاذب غده پاراتیروئید
تشخیص بیماری آلبرایت و راه‌های درمان آن
تخم مرغی شدن گلبول قرمز یا الیپتوسیتوز ارثی چیست؟
بیماری استخوان شکننده یا استئوژنز ایمپرفکتا