بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به دلیل تخریب سلول‌های عصبی در شاخ جلویی نخاع، باعث ضعف شدید عضلات می‌شود. این بیماری با وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و یکی از شایع‌ترین علل مرگ در دوران کودکی است. سه تیپ اصلی در کودکان شناخته شده است: SMA تیپ 1 (شدیدترین شکل، بروز در بدو تولد یا ۶ ماه اول، معمولاً مرگ تا ۲ سالگی) | SMA تیپ 2 (شدت متوسط، شروع در ۶ تا ۱۸ ماهگی، بقای طولانی‌تر) | SMA تیپ 3 (خفیف‌تر، شروع بعد از ۱۸ ماهگی، بیماران می‌توانند راه بروند ولی به مرور ضعف عضلانی پیشرفت می‌کند) تشخیص بیماری از طریق الکترومیوگرافی انجام می‌شود و تاکنون درمان قطعی برای آن وجود ندارد. مشاوره ژنتیک نقش کلیدی در شناسایی ناقلین و پیشگیری از بروز بیماری دارد.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و باعث از بین رفتن تدریجی سلول‌های عصبی در نخاع، اعصاب حسی و مخچه می‌شود. این بیماری معمولاً در سنین ۱۰ تا ۱۵ سالگی ظاهر می‌شود و با حرکات نامیزان، مشکلات قلبی و دیابت همراه است. علت اصلی بیماری، جهش در ژن FXN روی کروموزوم 9q13 است که منجر به تولید پروتئین فراتاکسین ناقص می‌شود. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیک در خانواده‌های دارای سابقه این بیماری، اهمیت زیادی در پیشگیری و مدیریت بهتر دارد.

سیتوژنوم دکتر