اختلالات متابولیک ارثی
اختلالات متابولیک ارثی چیست؟ این بیماری در چه افرادی شایع است؟ آیا این بیماری در ازدواج‌های فامیلی تاثیرگذار است؟
اختلالات متابولیک ارثی طیفی از بیماری های ژنتیکی می‌باشد که به دلیل وجود ژنی معیوب، بدن قادر به تولید برخی آنزیم‌ها نیست.
به عبارتی دیگر این نوع بیماری در بدن نوزادان باعث مختل کردن هضم یک یا چند ماده غذایی مثل پروتئین، قند و چربی می‌شود. در نتیجه مانع از رشد و تکامل کودک می‌شود و همچنین مشکلات دیگری نیز ممکن است به همراه داشته باشد.
کسانی که دچار بیماری اختلالات متابولیک ارثی می‌باشند معمولا هم‌زمان چند قسمت از بدن آنها از جمله کبد و کلیه و خون و مغز و چشم‌ها و … دچار مشکل می‌شود.
در بیماری‌های متابولیک سوخت و ساز مواد غذایی در بدن دچار اختلالاتی می‌شود که در این شرایط بیمار باید تحت درمان و رژیم غذایی خاصی قرار گیرد. یعنی رژیم غذایی با توجه به وضعیت هر بیمار، بر مبنای انرژی مورد نیاز و پروتئین مورد نیاز تنظیم می‌شود.
اختلالات متابولیک ارثی، جزء بیمارهای مادرزادی نادر می‌باشد، به طوری که از ۲۰۰۰ نوزاد یک نوزاد مبتلا به این بیماری می‌باشد. امروزه امکان تشخیص ۲۰ بیماری متابولیک در بدو تولد فراهم شده است.
انواع اختلالات متابولیک
اختلالات نقص ترمیم دی ان ای
اختلالات متابولیک مغز
اختلالات متابولیسم کلسیم
اختلالات متابولیسم گلوکز
اختلالات متابولیسم آهن
سندرم‌های سوء جذب
هایپر لاکتاتمی
علائم اختلالات متابولیک ارثی
بی حالی و ضعف
کم اشتهایی
احساس درد در ناحیه شکم
استفراغ
تب شدید
کاهش وزن
زردی پوست
تشنج
یرقان
عدم افزایش وزن یا رشد
اختلال در رشد
رفتن به حالت کما
بوی بد و غیرعادی ادرار
بوی غیر عادی در عرق یا بزاق و تنفس
روش پیشگیری از اختلالات متابولیک ارثی
برای پیشگیری از بیماری‌های متابولیک، توصیه می‌شود، زوج‌ها قبل از ازدواج حتما در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت کنند. احتمال بروز این گونه بیماری‌ها در ازدواج‌های فامیلی بیشتر از سایر ازدواج‌ها می‌باشد. باید دانست که هر چقدر تاخیر در تشخیص و درمان این بیماری بیشتر باشد ممکن است اثرات جبران ناپذیری به دنبال داشته باشد. به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان این بیماری، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵ واحد کاهش پیدا می‌کند.
عوارض ناشی از عدم درمان به موقع بیماری متابولیکی
- بیماری‌های قلبی
- کاهش ضریب هوشی
- ضایعات شدید مغزی
- عقب ماندگی ذهنی
- فلج عضلانی
- مشکلات کبدی
- سنگ‌های ادراری
- آب مروارید
- آب سیاه
نظرات شما
اولین دیدگاه را شما ثبت کنید!
{{ reply.content }}
{{ item.content }}