اختلالات متابولیک ارثی چیست؟ علائم، علت، تشخیص و درمان

بدن ما برای رشد، تولید انرژی و انجام فعالیت‌های روزانه، باید مواد غذایی را به‌درستی تجزیه و استفاده کند. اما گاهی یک مشکل ژنتیکی باعث می‌شود بدن نتواند بعضی مواد را به‌ خوبی پردازش کند یا مواد مورد نیازش را بسازد. به این بیماری‌ها، اختلالات متابولیک ارثی گفته می‌شود. در این مقاله از آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم، به زبان ساده توضیح می‌دهیم این بیماری‌ها چگونه ایجاد می‌شوند، چه علائمی دارند و چگونه می‌توان آن‌ها را تشخیص داد.

اختلالات متابولیک ارثی چیست؟

اختلالات متابولیک ارثی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که در آن‌ها فرایندهای شیمیایی بدن، یعنی سوخت‌وساز یا متابولیسم، به‌درستی انجام نمی‌شوند. بدن برای استفاده از مواد غذایی مانند قندها، چربی‌ها و پروتئین‌ها به پروتئین‌های خاصی به نام آنزیم نیاز دارد. این آنزیم‌ها به تجزیه مواد غذایی و تبدیل آن‌ها به انرژی یا مواد موردنیاز بدن کمک می‌کنند.

در بعضی از این بیماری‌ها، به دلیل وجود جهش بیماری‌زا در یک ژن، آنزیم موردنیاز به‌اندازه کافی ساخته نمی‌شود یا عملکرد طبیعی ندارد. در برخی دیگر، مشکل به پروتئین‌های انتقال‌دهنده مواد یا بخش‌های دیگری از فرایند سوخت‌وساز مربوط است.

در نتیجه، ممکن است ماده‌ای در بدن بیش از حد جمع شود یا بدن نتواند ماده ضروری خاصی را به میزان کافی تولید کند. این وضعیت می‌تواند به اندام‌هایی مانند مغز، کبد، کلیه‌ها و عضلات آسیب برساند. علائم و شدت بیماری به نوع اختلال بستگی دارد.

شیوع اختلالات متابولیک چقدر است؟

اختلالات متابولیک ارثی، جزء بیمارهای ژنتیکی هستند که از هر ۲۰۰۰ نوزاد 1 نوزاد را درگیر می‌کنند. امروزه امکان تشخیص ۲۰ بیماری متابولیک در بدو تولد فراهم شده است.

انواع اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات متابولیک ارثی انواع زیادی دارند. برای درک بهتر، می‌توان آن‌ها را بر اساس ماده‌ای که بدن در پردازش آن مشکل دارد یا فرایندی که مختل شده است، دسته‌بندی کرد.

• اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه: بدن در پردازش بعضی از اجزای سازنده پروتئین‌ها مشکل دارد. فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از نمونه‌های شناخته‌شده این گروه است.
• اختلالات متابولیسم قندها: بدن نمی‌تواند برخی قندها را به‌درستی پردازش کند. گالاکتوزمی نمونه‌ای از این اختلالات است.
• اختلالات متابولیسم چربی‌ها: تجزیه یا استفاده از بعضی چربی‌ها برای تولید انرژی مختل می‌شود.
• اختلالات تولید انرژی:بعضی بیماری‌ها بر عملکرد میتوکندری‌ها، یعنی بخش‌هایی از سلول که در تولید انرژی نقش دارند، اثر می‌گذارند.
• اختلالات ذخیره مواد در بدن: به دلیل مشکل در تجزیه برخی مواد، آن‌ها در سلول‌ها و اندام‌ها جمع می‌شوند.

این دسته‌بندی‌ها فقط چند نمونه از گروه‌های اصلی هستند و همه اختلالات متابولیک ارثی را شامل نمی‌شوند.

علائم اختلالات متابولیک ارثی چیست؟

علائم این بیماری‌ها در همه افراد یکسان نیست. بعضی از آن‌ها در روزهای اول زندگی بروز می‌کنند، اما برخی دیگر ممکن است در دوران کودکی یا حتی بزرگسالی شناسایی شوند.

علائم احتمالی عبارت‌اند از:

• بی‌حالی غیرعادی و کاهش هوشیاری
• شیر نخوردن یا کم‌اشتهایی در نوزاد
• استفراغ مکرر
• وزن نگرفتن یا اختلال در رشد
• تشنج یا تغییرات غیرعادی در رفتار و هوشیاری
• زردی یا مشکلات کبدی
• ضعف عضلانی یا اختلال در رشد و تکامل
• بوی غیرعادی ادرار در برخی از انواع بیماری

وجود یک یا چند مورد از این علائم به‌تنهایی به معنی ابتلا به اختلال متابولیک ارثی نیست؛ زیرا بیماری‌های دیگری نیز می‌توانند علائم مشابهی ایجاد کنند. بااین‌حال، اگر علائم شدید، غیرقابل‌توضیح یا تکرارشونده باشند، بررسی پزشکی اهمیت دارد. بی‌حالی شدید، تشنج یا کاهش سطح هوشیاری در نوزاد نیازمند ارزیابی فوری پزشکی است.

علت بیماری‌های متابولیک چیست؟ آیا ازدواج فامیلی تاثیر دارد؟

علت این بیماری‌ها، جهش‌های بیماری‌زا در ژن‌هایی است که در فرایندهای متابولیک نقش دارند. بسیاری از اختلالات متابولیک ارثی با الگوی اتوزومی مغلوب منتقل می‌شوند؛ یعنی کودک معمولاً باید یک نسخه از جهش بیماری‌زا را از هر یک از والدین به ارث ببرد تا مبتلا شود.

در این شرایط، والدین ممکن است خودشان علائم بیماری را نداشته باشند، اما ناقل جهش باشند. اگر هر دو والد ناقل یک بیماری اتوزومی مغلوب باشند، احتمال ابتلای فرزند در هر بارداری ۲۵ درصد است.

ازدواج فامیلی می‌تواند احتمال به ارث رسیدن دو نسخه از یک جهش مشترک را افزایش دهد؛ به‌ویژه اگر آن جهش در خانواده وجود داشته باشد. بااین‌حال، اختلالات متابولیک ارثی در فرزندان والدین غیرخویشاوند نیز ممکن است رخ دهند و همه این بیماری‌ها هم الگوی وراثت یکسانی ندارند.

اگر در خانواده سابقه بیماری متابولیک یا بیماری ژنتیکی وجود دارد، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می‌تواند به بررسی خطر و انتخاب آزمایش مناسب کمک کند.

بیماری‌های متابولیک ارثی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

تشخیص به نوع بیماری و علائم فرد بستگی دارد و ممکن است به چند بررسی نیاز داشته باشد:

• غربالگری نوزادان: برخی از برنامه‌های غربالگری نوزادان، تعدادی از بیماری‌های متابولیک قابل‌شناسایی را بررسی می‌کنند. بیماری‌های تحت پوشش غربالگری در کشورها و برنامه‌های مختلف متفاوت‌اند؛ بنابراین، غربالگری طبیعی همه اختلالات متابولیک را رد نمی‌کند.
• آزمایش خون و ادرار: برای بررسی میزان برخی مواد، محصولات متابولیسم و عملکرد اندام‌ها استفاده می‌شوند.
• آزمایش ژنتیک: در صورت نیاز، برای شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری انجام می‌شود.

در بسیاری از موارد، نتیجه آزمایش‌های متابولیک همراه با علائم بالینی و بررسی ژنتیکی به تشخیص دقیق‌تر کمک می‌کند. انتخاب آزمایش باید بر اساس نظر پزشک و احتمال بیماری انجام شود.

آیا بیماری‌های متابولیک درمان دارند؟

درمان بیماری‌های متابولیک به نوع اختلال، شدت بیماری و وضعیت فرد بستگی دارد. برای برخی از بیماری‌ها، روش‌هایی وجود دارد که می‌توانند از بروز عوارض جلوگیری کنند یا شدت آن‌ها را کاهش دهند. این روش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• رژیم غذایی تخصصی و محدود کردن ماده‌ای که بدن نمی‌تواند به‌خوبی پردازش کند
• استفاده از داروها یا مکمل‌های مشخص در بیماری‌های خاص
• جایگزینی آنزیم در برخی اختلالات
• پایش منظم رشد، وضعیت تغذیه و عملکرد اندام‌ها

برای مثال، در برخی از افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری، رعایت رژیم غذایی اختصاصی و شروع به‌موقع درمان می‌تواند از آسیب‌های عصبی پیشگیری کند. البته یک رژیم غذایی واحد برای همه اختلالات متابولیک مناسب نیست و برنامه درمانی باید توسط تیم درمانی تنظیم شود.

تشخیص زودهنگام در بیماری‌های قابل‌درمان اهمیت زیادی دارد؛ زیرا در برخی موارد، تأخیر در درمان می‌تواند به آسیب‌های جدی و گاهی برگشت‌ناپذیر منجر شود.

روش پیشگیری از اختلالات متابولیک ارثی

برای پیشگیری از بیماری‌های متابولیک، توصیه می‌شود، زوج‌ها قبل از ازدواج حتما در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت کنند. احتمال بروز این گونه بیماری‌ها در ازدواج‌های فامیلی بیشتر از سایر ازدواج‌ها می‌باشد.

باید دانست که هر چقدر تاخیر در تشخیص و درمان این بیماری بیشتر باشد ممکن است اثرات جبران ناپذیری به دنبال داشته باشد. به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان این بیماری، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵ واحد کاهش پیدا می‌کند.

عوارض ناشی از عدم درمان بیماری‌های متابولیک

• بیماری‌های قلبی
• کاهش ضریب هوشی
• ضایعات شدید مغزی
• عقب ماندگی ذهنی
• فلج عضلانی
• مشکلات کبدی
• سنگ‌های ادراری
• آب مروارید
• آب سیاه

تشخیص اختلالات متابولیک در آزمایشگاه ژنتیک سیتوژنوم

اختلالات متابولیک ارثی گروه متنوعی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که می‌توانند بر نحوه استفاده بدن از مواد غذایی و تولید انرژی اثر بگذارند. علائم آن‌ها از یک بیماری به بیماری دیگر متفاوت است و تشخیص دقیق، نقش مهمی در انتخاب درمان و کاهش خطر عوارض دارد.

اگر در خانواده سابقه بیماری متابولیک وجود دارد، فرزندتان به یک اختلال ژنتیکی مشکوک است یا قصد دارید پیش از بارداری احتمال انتقال بیماری را بررسی کنید، مشاوره ژنتیک می‌تواند به روشن شدن مسیر بررسی کمک کند. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم می‌توانید برای دریافت راهنمایی درباره بررسی‌های ژنتیکی متناسب با شرایط خود اقدام کنید.

برای آشنایی با خدمات و دریافت راهنمایی، به صفحه مشاوره ژنتیک سیتوژنوممراجعه کنید.

بیماری های ژنتیکی ارثی

نویسنده و مترجم: دکتر سارا فرخی متخصص ژنتیک