انحراف ژنتیک

انحراف ژنتیک

انحراف ژنتیک به چه معناست؟ همانندسازی، نسخه‌برداری و ترجمه ژن، پروسه‌های دقیقی نیستند و صحت آنها کمتر از ۱۰۰ درصد می‌باشد. خطاهای ژنتیکی ممکن است موجب ساختار و عملکرد غیر طبیعی ژن‌ها شوند. تغییرات ژنومی مانند تکثیر، موتاسیون‌های نقطه‌ای و حذف یا بازآرایی در نئوپلاسم‌های پیش بدخیم، بدخیم و خوش‌خیم دستگاه ژنیتال زنانه شناسایی شده است.

تکثیر: به افزایش تعداد نسخه‌‌های یک ژن گفته می‌شود که از طریق مقدار آزمایش DNA در دسترس برای نسخه‌برداری، سبب افزایش بیان ژن می‌شود.

تکثیر پروتوانکوژن‌ها در بدخیمی‌های دستگاه ژنیتال زنان واقعه‌ی تقریبا شایعی می‌باشد.

موتاسیون‌های نقطه‌ای: موتاسیون‌های نقطه‌ای یک ژن ممکن است هیچ‌گونه تغییری در بیان و عملکرد پروتئین ایجاد نکنند، اما می‌توانند یک توالی کدون را تغییر داده و سبب اختلال عملکرد یک فرآورده ژنی شوند.

خانواده‌ی ژن ras نمونه‌ای از پروتئین‌های کد شده توسط انکوژن‌ها است که سیستم انتقال سیگنال داخل سلولی را مختل می‌کند.

موتاسیون‌های نقطه‌ای ژن p53 شایع‌ترین موتاسیون در تومورهای توپر می‌باشند و ترجیحا در نقاط داغ رخ می‌دهند که منطبق با مناطق حداکثر محافظت ژن است.

موتاسیون‌ها می‌توانند فعالیت این ژن‌ها را تغییر داده و فرد را مستعد ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان نمایند. پروتئین‌های BRCA در ترمیم ژن DNA نقش دارند.

حذف‌ها و باز آرایی‌ها: بازتاب تغييرات بارز در قالب DNA هستند که ممکن است موجب سنتز فرآورده‌های پروتئینی تغییر یافته شوند. موتاسیون‌های سوماتیک ممکن است شامل جابجایی‌های کروموزومی باشند. بنابراین نسخه‌های ژنی تولید می‌شوند که در آنها، یک ژن در مجاورت ناحیه تنظیمی ژن دیگر قرار می‌گیرد. این نوع توماسیون بیشتر در لوکمی‌ها، لنفوم‌ها و تومورهای مزانشیمی گزارش شده است.

ژن‌های ثبات

عملکرد ژن‌ها ثبات، به طور عمده حفظ تعیین توالی صحیح همانندسازی DNA می‌باشد البته به عنوان محافظ.

خطاهایی که در طی همانندسازی DNA رخ می‌دهند یا توسط مواجهه با موتاژن‌ها ایجاد می‌شوند، می‌توانند از طریق مکانیسم‌هایی مانند ژن‌های ترمیم عدد تطابق، ژن‌های ترمیم برش نوع هسته‌ای و ژن‌های ترمیم برش باز ترمیم شوند.

غیرفعال شدن ژن‌های ثبات، موجب افزایش میزان موتاسیون در تمام سلول‌ها می‌شود.

همانند ژن‌های سرکوب کننده‌ای تومور، جهت از بین رفتن عملکرد ژن‌های ثبات هر دو علل این ژن ها باید غیر فعال شوند.

اختلال ژنتیکی چیست؟