بیماری سلیاک چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان

تصور کنید فردی بعد از خوردن نان، ماکارونی یا غذایی که با آرد گندم تهیه شده، دچار نفخ، اسهال یا درد شکم می‌شود. شاید در نگاه اول این علائم شبیه یک مشکل گوارشی ساده به نظر برسند؛ اما در بعضی افراد، علت آن‌ها بیماری سلیاک است.

در بیماری سلیاک، سیستم ایمنی بدن به پروتئینی به نام گلوتن واکنش غیرطبیعی نشان می‌دهد. این واکنش به روده باریک آسیب می‌زند و باعث می‌شود بدن نتواند مواد مغذی غذا را به‌خوبی جذب کند. به همین دلیل، بیماری سلیاک فقط یک مشکل گوارشی نیست و ممکن است بر سلامت استخوان‌ها، خون، پوست و حتی باروری تأثیر بگذارد.

در این مقاله از آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم همراه ما باشید تا به زبان ساده با بیماری سلیاک، علت ژنتیکی، علائم، روش تشخیص و تأثیر آن بر بارداری آشنا شوید.

بیماری سلیاک چیست؟

بیماری سلیاک (Celiac Disease) یک بیماری خودایمنی مزمن است که در اثر واکنش غیرطبیعی سیستم ایمنی به گلوتن ایجاد می‌شود. گلوتن نوعی پروتئین است که به‌طور طبیعی در غلاتی مانند گندم، جو و چاودار وجود دارد.

برای درک بهتر این بیماری، ابتدا باید با پرزهای روده باریک آشنا شویم. سطح داخلی روده باریک از برجستگی‌های بسیار کوچکی به نام پرز تشکیل شده است. این پرزها سطح جذب روده را افزایش می‌دهند تا مواد مغذی غذا مانند آهن، کلسیم و ویتامین‌ها وارد بدن شوند.

در افراد مبتلا به سلیاک، مصرف گلوتن باعث فعال شدن سیستم ایمنی و ایجاد التهاب در روده باریک می‌شود. این التهاب به پرزهای روده آسیب می‌زند و ممکن است باعث کوتاه و صاف شدن آن‌ها شود. در نتیجه، جذب مواد مغذی کاهش پیدا می‌کند.

برای مثال، فردی را تصور کنید که به‌اندازه کافی غذا می‌خورد، اما به دلیل آسیب پرزهای روده، آهن و ویتامین‌های مورد نیاز بدنش به‌خوبی جذب نمی‌شوند. چنین فردی ممکن است با وجود تغذیه کافی، دچار کم‌خونی، خستگی یا کاهش وزن شود.

نکته مهم این است که بیماری سلیاک با حساسیت معمولی به غذا یا آلرژی به گندم تفاوت دارد. در سلیاک، سیستم ایمنی به بافت روده آسیب می‌زند و این بیماری می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را درگیر کند.

علت بیماری سلیاک چیست؟ آیا سلیاک ژنتیکی است؟

بیماری سلیاک زمینه ژنتیکی دارد، اما صرف داشتن استعداد ژنتیکی به معنی ابتلای قطعی نیست. ایجاد این بیماری معمولاً به ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی وابسته است.

بیماری سلیاک در افراد دارای استعداد ژنتیکی و در اثر پاسخ غیرطبیعی سیستم ایمنی به گلوتن ایجاد می‌شود. ژن‌های ناحیه HLA، به‌ویژه انواع HLA-DQ2.5، HLA-DQ2.2 و HLA-DQ8، مهم‌ترین عوامل ژنتیکی شناخته‌شده در استعداد ابتلا هستند.

عوامل محیطی نیز احتمالاً در شروع بیماری نقش دارند، اما هنوز همه این عوامل به‌طور دقیق مشخص نشده‌اند

داشتن ژن‌های HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 به‌تنهایی به معنی ابتلا به سلیاک نیست. افراد زیادی این ژن‌ها را دارند، اما هرگز به این بیماری مبتلا نمی‌شوند. از طرف دیگر، نبود این ژن‌ها احتمال ابتلا به سلیاک را بسیار کم می‌کند.

به عبارتی دیگر اگر واریانت‌های اصلی HLA-DQ2.2، HLA-DQ2.5 و HLA-DQ8 وجود نداشته باشند، احتمال ابتلا به بیماری سلیاک بسیار ناچیز است؛ به همین دلیل، آزمایش HLA بیشتر برای رد احتمال بیماری در موارد تشخیصی نامشخص کاربرد دارد، نه تأیید ابتلا.

بنابراین، سلیاک یک بیماری با زمینه ژنتیکی و واکنش خودایمنی است، نه بیماری‌ای که صرفاً به دلیل وراثت از والدین به فرزند منتقل شود.

علائم بیماری سلیاک چیست؟

علائم بیماری سلیاک در افراد مختلف یکسان نیست. بعضی افراد مشکلات گوارشی واضحی دارند، اما در برخی دیگر نشانه‌های بیماری بیشتر در قسمت‌های دیگر بدن دیده می‌شود. حتی ممکن است فرد مبتلا هیچ علامت مشخصی نداشته باشد.

علائم بیماری سلیاک در کودکان

در کودکان، اختلال در جذب مواد مغذی می‌تواند رشد و وزن‌گیری را تحت تأثیر قرار دهد. شایع‌ترین علائم عبارت‌اند از:

• اسهال مزمن یا مدفوع حجیم و بدبو
• نفخ و بزرگ شدن شکم
• درد شکم و گاز زیاد
• کاهش وزن یا وزن‌گیری نامناسب
• کند شدن رشد قدی
• کم‌خونی و رنگ‌پریدگی
• خستگی و بی‌حالی
• تأخیر در بلوغ در سنین بالاتر

برای مثال، کودکی که با وجود تغذیه مناسب وزن نمی‌گیرد یا رشد قدی او نسبت به هم‌سن‌وسالانش کند شده است، ممکن است به بررسی بیماری سلیاک نیاز داشته باشد.

علائم بیماری سلیاک در بزرگسالان

در بزرگسالان، علائم گوارشی ممکن است خفیف‌تر باشند یا اصلاً دیده نشوند. برخی از نشانه‌های احتمالی عبارت‌اند از:

• زخم دهان
• سر دردهای مزمن
• اسهال مزمن یا یبوست
• نفخ و درد شکم
• کاهش وزن بدون علت مشخص
• خستگی مداوم
• کم‌خونی ناشی از کمبود آهن
• زخم‌های مکرر دهان
• درد مفاصل
• کاهش تراکم استخوان و پوکی استخوان
• گزگز یا بی‌حسی دست‌وپا
• اختلال در باروری یا مشکلات قاعدگی
• ضایعات پوستی خارش‌دار

یکی از تظاهرات پوستی شناخته‌شده سلیاک، بیماری درماتیت هرپتی‌فرم (Dermatitis Herpetiformis) است که با خارش شدید و تاول‌های کوچک پوستی همراه می‌شود.

البته وجود هر یک از این علائم به‌ تنهایی به معنی ابتلا به سلیاک نیست. برای تشخیص، بررسی‌های پزشکی و آزمایش‌های اختصاصی لازم است.

بیماری سلیاک چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص بیماری سلیاک معمولاً با آزمایش خون و در بسیاری از موارد با نمونه‌برداری از روده باریک انجام می‌شود. آزمایش ژنتیک نیز در شرایط خاص می‌تواند به بررسی احتمال ابتلا کمک کند.

۱. آزمایش خون برای تشخیص سلیاک

اولین مرحله بررسی معمولاً آزمایش خون برای اندازه‌گیری آنتی‌بادی‌های مرتبط با سلیاک است. مهم‌ترین آزمایش‌های مورد استفاده عبارت‌اند از:

• آنتی‌بادی ضد ترانس‌گلوتامیناز بافتی (tTG-IgA): معمولاً آزمایش اولیه و انتخاب اول برای بررسی سلیاک است.
• آنتی‌بادی ضد اندومیزیوم (EMA-IgA): در برخی شرایط، از جمله مثبت بودن ضعیف آزمایش tTG-IgA، ممکن است برای بررسی بیشتر درخواست شود؛ بااین‌حال، راهنمای به‌روز اروپایی در سال ۲۰۲۵ استفاده روتین از این آزمایش را برای تأیید تشخیص در بزرگسالان توصیه نمی‌کند.
• اندازه‌گیری IgA تام: برای بررسی کمبود IgA انجام می‌شود؛ زیرا کمبود این آنتی‌بادی می‌تواند باعث منفی کاذب شدن آزمایش‌های مبتنی بر IgA شود.
• آزمایش‌های مبتنی بر IgG: در افرادی که کمبود IgA دارند، ممکن است آزمایش‌هایی مانند tTG-IgG یا DGP-IgG درخواست شود.

نکته بسیار مهم این است که فرد باید هنگام انجام آزمایش‌های تشخیصی، همچنان گلوتن مصرف کند. حذف گلوتن پیش از آزمایش می‌تواند باعث کاهش آنتی‌بادی‌ها و منفی شدن نتیجه شود.

۲. آندوسکوپی و نمونه‌برداری از روده باریک

اگر نتایج آزمایش خون به نفع سلیاک باشد، پزشک ممکن است آندوسکوپی قسمت فوقانی دستگاه گوارش را درخواست کند. در این روش، با استفاده از یک لوله باریک و مجهز به دوربین، از قسمت ابتدایی روده باریک نمونه‌های کوچکی برداشته می‌شود.

سپس نمونه‌ها زیر میکروسکوپ بررسی می‌شوند تا میزان التهاب و آسیب پرزهای روده مشخص شود.

در بزرگسالان، تشخیص معمولاً با آزمایش آنتی ‌بادی و نمونه‌ برداری از روده باریک انجام می‌شود؛ اما طبق راهنمای اروپایی سال ۲۰۲۵، در برخی بزرگسالان دارای علائم و سطح بسیار بالای آنتی‌بادی tTG-IgA (حداقل ۱۰ برابر حد بالای طبیعی)، می‌توان با رعایت شرایط مشخص و پس از تصمیم‌ گیری مشترک پزشک و بیمار، تشخیص را بدون نمونه ‌برداری نیز مطرح کرد

۳. آزمایش ژنتیک سلیاک

آزمایش ژنتیک سلیاک معمولاً برای تشخیص اولیه بیماری درخواست نمی‌شود؛ اما در شرایط خاص می‌تواند کمک‌کننده باشد.

در این آزمایش، وجود یا نبود گونه‌های ژنتیکی HLA-DQ2 و HLA-DQ8 بررسی می‌شود. بیشتر افراد مبتلا به سلیاک یکی از این گونه‌ها را دارند.

• اگر هر دو گونه ژنتیکی مورد بررسی وجود نداشته باشند، احتمال ابتلا به سلیاک بسیار پایین است.
• اگر یکی از این گونه‌ها وجود داشته باشد، به معنی ابتلای قطعی فرد نیست؛ زیرا این ژن‌ها در افراد سالم نیز شایع هستند.

این آزمایش به‌ویژه زمانی می‌تواند مفید باشد که فرد پیش از بررسی‌های تشخیصی، رژیم بدون گلوتن را شروع کرده باشد یا نتایج آزمایش خون و نمونه‌برداری با یکدیگر همخوانی نداشته باشند.

آیا بیماری سلیاک خطرناک است؟ آیا می‌تواند باعث سرطان شود؟

بیماری سلیاک در صورت تشخیص و رعایت رژیم غذایی مناسب، معمولاً قابل‌کنترل است. بااین‌حال، اگر بیماری برای مدت طولانی تشخیص داده نشود یا فرد مبتلا همچنان گلوتن مصرف کند، التهاب و آسیب روده ممکن است باعث عوارض مختلفی شود.

مهم‌ترین عوارض احتمالی عبارت‌اند از:

• کم‌خونی ناشی از کمبود آهن، ویتامین B12 یا فولات
• کمبود کلسیم و ویتامین D
• کاهش تراکم استخوان و پوکی استخوان
• سوءتغذیه و کاهش وزن
• اختلالات عصبی در برخی بیماران
• مشکلات باروری و عوارض بارداری

در موارد نادر، سلیاک درمان‌نشده یا مقاوم به درمان می‌تواند با افزایش خطر بعضی سرطان‌ها، از جمله لنفوم روده و سرطان روده باریک، همراه باشد. بااین‌حال، ابتلا به سلیاک به معنی ابتلای قطعی به سرطان نیست و بیشتر بیماران هرگز دچار این عوارض نمی‌شوند.

آیا زنان مبتلا به سلیاک می‌توانند باردار شوند؟

بله. بیشتر زنان مبتلا به بیماری سلیاک می‌توانند بارداری طبیعی و موفقی داشته باشند. با این‌ حال، سلیاک تشخیص‌ داده‌ نشده یا کنترل‌نشده ممکن است بر سلامت باروری و روند بارداری تأثیر بگذارد.

آسیب روده و سوءجذب مواد مغذی می‌تواند باعث کمبود آهن، اسیدفولیک، ویتامین D و سایر مواد ضروری شود. این کمبودها ممکن است در کنار سایر عوامل، بر سلامت باروری و بارداری اثر بگذارند.

برخی مطالعات، سلیاک تشخیص‌داده‌نشده را با افزایش احتمال مشکلاتی مانند سقط جنین، زایمان زودرس و تولد نوزاد با وزن کم مرتبط دانسته‌اند. بااین‌حال، این خطر برای همه زنان مبتلا یکسان نیست و تشخیص به‌موقع و رعایت رژیم بدون گلوتن می‌تواند به کاهش این مشکلات کمک کند.

بنابراین، اگر سابقه سلیاک دارید یا با وجود بررسی‌های معمول، دچار مشکلات باروری یا عوارض بارداری شده‌اید، بهتر است با پزشک درباره ضرورت بررسی این بیماری مشورت کنید.

درمان بیماری سلیاک چیست؟

در حال حاضر، درمان اصلی بیماری سلیاک رعایت رژیم غذایی کاملاً بدون گلوتن در تمام طول عمر است. با حذف گلوتن، واکنش ایمنی کاهش پیدا می‌کند و در بسیاری از بیماران، التهاب روده به‌تدریج بهبود می‌یابد.

افراد مبتلا باید از مصرف مواد غذایی حاوی گندم، جو و چاودار خودداری کنند. همچنین لازم است هنگام خرید مواد غذایی، ترکیبات محصولات و احتمال آلودگی آن‌ها به گلوتن بررسی شود.

جو دوسر به‌ طور طبیعی فاقد گلوتن گندم، جو و چاودار است؛ اما ممکن است هنگام تولید یا بسته ‌بندی به این غلات آلوده شود. بیشتر افراد مبتلا به سلیاک می‌توانند جو دوسر خالص و دارای برچسب بدون گلوتن را تحمل کنند، اما مصرف آن باید با نظر پزشک و پیگیری پاسخ بدن انجام شود؛ زیرا تعداد کمی از بیماران ممکن است به پروتئین آونین موجود در جو دوسر نیز واکنش نشان دهند.

در کنار حذف گلوتن، پزشک ممکن است برای جبران کمبودهای تغذیه‌ای، مکمل‌هایی مانند آهن، کلسیم، ویتامین D یا اسیدفولیک تجویز کند. پیگیری منظم و بررسی روند بهبود نیز اهمیت زیادی دارد.

توجه:پیش از تکمیل آزمایش‌های تشخیصی، خودسرانه رژیم بدون گلوتن را شروع نکنید؛ زیرا ممکن است نتیجه آزمایش‌ها را تحت تأثیر قرار دهد.

مشاوره ژنتیک در بیماری سلیاک چه اهمیتی دارد؟

بیماری سلیاک یک بیماری خودایمنی با زمینه ژنتیکی است. بنابراین، اگر یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا باشد، بررسی وضعیت سایر اعضای خانواده در شرایط مناسب می‌تواند اهمیت داشته باشد.

آزمایش ژنتیک HLA-DQ2 و HLA-DQ8 در موارد مشخص به رد احتمال ابتلا کمک می‌کند؛ اما به‌ تنهایی برای تأیید بیماری کافی نیست. تشخیص نهایی باید با در نظر گرفتن علائم، آزمایش‌های خون و در صورت نیاز نمونه‌برداری از روده انجام شود.

اگر در خانواده سابقه بیماری سلیاک وجود دارد یا درباره احتمال ابتلای خود و فرزندانتان نگران هستید، می‌توانید برای بررسی ضرورت آزمایش‌های ژنتیکی و دریافت راهنمایی تخصصی از مشاوره ژنتیک سیتوژنوم استفاده کنید.

آیا بیماری سلیاک کشنده است؟

نویسنده ومترجم: دکتر سارا فرخی

منابع

https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/celiac-disease/symptoms-causeshttps://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/celiac-disease/diagnosishttps://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ueg2.70119https://www.nhs.uk/conditions/coeliac-disease/complications/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39433286/