بیماری سیکل سل چیست؟ علائم، علت، انواع، تشخیص و درمان

بیماری سیکل سل یکی از اختلالات ارثی خون است که در آن شکل و عملکرد گلبول‌های قرمز تغییر می‌کند. این بیماری به دلیل وجود نوع غیرطبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S ایجاد می‌شود. هموگلوبین پروتئینی درون گلبول‌های قرمز است که وظیفه انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن را بر عهده دارد.

در افراد مبتلا به سیکل سل، گلبول‌های قرمز در شرایطی مانند کاهش اکسیژن، سفت و داسی ‌شکل می‌شوند. این سلول‌ها به‌راحتی از رگ‌های خونی عبور نمی‌کنند و ممکن است باعث انسداد جریان خون، دردهای شدید و آسیب به اندام‌های مختلف شوند.

شدت بیماری در افراد مختلف یکسان نیست؛ اما تشخیص زودهنگام، مراقبت پزشکی منظم و استفاده از درمان‌های مناسب می‌تواند احتمال بروز بسیاری از عوارض را کاهش دهد. با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سیتوژنوم همراه باشید تا با علت ژنتیکی، نحوه انتقال، علائم، روش‌های تشخیص و درمان بیماری سیکل سل آشنا شوید.

بیماری سیکل سل چیست؟

بیماری سیکل سل یا کم خونی داسی شکل (Sickle cell disease) یک بیماری ژنتیکی است که موجب اختلالات ارثی گلبول قرمز می‌شود. این بیماری با هموگلوبین معیوب شناخته می‌شود. گلوبول‌های قرمز سالم و طبیعی، صاف و گرد هستند و به تمام سلول‌ها اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهند تا اکسیژن را به تمام قسمت های بدن حمل کنند. در فردی که مبتلا به SCD است، هموگلوبین غیرطبیعی است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز سفت و چسبنده و شبیه یک "داس" شوند. سلول‌های داسی زود می‌میرند که باعث کمبود مداوم گلبول‌های قرمز می‌شود. همچنین، هنگامی که آن‌ها از طریق عروق خونی کوچک عبور می‌کنند، گیر کرده و جریان خون را مسدود می‌نمایند که می‌تواند باعث درد و سایر عوارض جدی (مشکلات سلامتی) مانند عفونت، سندرم حاد قفسه سینه و سکته شود. برای اکثر افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی هیچ درمانی وجود ندارد. با این مقاله از آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم همراه باشید تا بیشتر در مورد علل و علائم سیکل سل یا بیماری گلبول قرمز داسی شکل آگاه شوید.

این بیماری در چه کسانی بیشتر دیده می‌شود؟

بیماری سیکل سل اولین بار در افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب دیده شد. بر اساس تخمین می‌توان گفت که بیش تر از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند و میلیون‌ها نفر در سرار جهان از عوارض این بیماری رنج می‌برند. همچنین شیوع صفت سلول داسی شکل و SCA در جنوب ایران به ترتیب 43/1 و 1/0 درصد برآورد شده است.

بیماری سیکل سل چه تفاوتی با صفت سلول داسی شکل دارد؟

برای درک بهتر بیماری سیکل سل، باید تفاوت بین «بیماری سیکل سل» و «صفت سلول داسی‌ شکل» را بدانیم.

افرادی که به بیماری سیکل سل مبتلا هستند، معمولاً دو نسخه غیرطبیعی از ژن هموگلوبین دارند؛ به این معنی که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث برده‌اند. این نسخه‌ها می‌توانند شامل دو نسخه از ژن هموگلوبین S یا ترکیبی از هموگلوبین S با یک نوع غیرطبیعی دیگر از هموگلوبین باشند.

اما در افرادی که فقط ناقل صفت سلول داسی ‌شکل هستند، یک نسخه طبیعی و یک نسخه غیرطبیعی از ژن هموگلوبین وجود دارد. این افراد معمولاً علامتی از بیماری ندارند و زندگی طبیعی خواهند داشت؛ بااین‌حال، می‌توانند نسخه غیرطبیعی ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

بنابراین، ناقل بودن به معنای ابتلا به بیماری سیکل سل نیست. بااین‌حال، بررسی وضعیت ژنتیکی هر دو والد برای تعیین احتمال تولد فرزند مبتلا اهمیت دارد.

انواع بیماری سیکل سل کدام‌اند؟

بیماری سیکل سل فقط یک نوع ندارد و بر اساس ترکیب ژنتیکی هموگلوبین، به چند گروه تقسیم می‌شود. شایع‌ترین انواع آن عبارت‌اند از:

کم‌خونی داسی ‌شکل (HbSS):

این نوع که با نام کم‌خونی داسی ‌شکل شناخته می‌شود، معمولاً شدیدترین شکل بیماری سیکل سل است. در این حالت، فرد دو نسخه از ژن تولیدکننده هموگلوبین S را به ارث برده است.

در نتیجه، بخش زیادی از هموگلوبین گلبول‌های قرمز از نوع HbS خواهد بود. این موضوع می‌تواند باعث تخریب زودهنگام گلبول‌های قرمز، کم‌خونی و حملات دردناک ناشی از انسداد عروق شود.

بیماری هموگلوبین SC (HbSC):

این نوع زمانی ایجاد می‌شود که فرد یک نسخه از ژن هموگلوبین S و یک نسخه از ژن هموگلوبین C را از والدین خود به ارث ببرد.

شدت بیماری HbSC در بسیاری از افراد کمتر از نوع HbSS است؛ اما همچنان می‌تواند باعث کم‌خونی، حملات دردناک و عوارضی مانند آسیب شبکیه چشم شود. بنابراین، این نوع نیز به مراقبت و پیگیری پزشکی منظم نیاز دارد.

بیماری هموگلوبین S بتا تالاسمی (HbSβ-thalassemia):

این نوع زمانی ایجاد می‌شود که فرد یک نسخه از ژن هموگلوبین S و یک نسخه از ژن مرتبط با بتا تالاسمی را به ارث ببرد.

بیماری HbSβ-thalassemia دو نوع اصلی دارد:

• HbSβ⁰-thalassemia: در این نوع، تولید هموگلوبین طبیعی بتا تقریباً متوقف می‌شود و شدت بیماری معمولاً به نوع HbSS نزدیک است.
• HbSβ⁺-thalassemia: در این حالت، مقداری هموگلوبین طبیعی بتا تولید می‌شود و شدت بیماری می‌تواند متفاوت باشد.

تعیین نوع دقیق بیماری اهمیت زیادی دارد؛ زیرا شدت علائم، احتمال بروز عوارض و برنامه درمانی بر اساس نوع بیماری و شرایط هر فرد مشخص می‌شود.

علل بروز بیماری سیکل سل

بیماری سیکل سل یک بیماری ژنتیکی و ارثی می‌باشد و توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود؛ این ژن‌ها بر روی ساختاری از سلول‌ها به شکل کروموزوم وجود دارند. با جهش در این ژن‌ها فرد دچار بیماری می‌شود به عبارتی دیگر کم خونی داسی شکل ناشی از تغییر ژنی است که به بدن می‌گوید ترکیب غنی از آهن در گلبول‌های قرمز خون به نام هموگلوبین را بسازد. این بیماری توارث اتوزوم مغلوب دارد و دختران و پسران را به نسبت مساوی تحت تاثیر قرار می‌دهد. ژن HBB مسئول ایجاد بیماری سلول داسی شکل است که بخشی از هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در گلبول‌های قرمز ) را رمزگذاری می‌کند. جهش در این ژن باعث می‌شود مولکول‌های هموگلوبین به هم بچسبند و گلبول‌های قرمز داسی شکل را ایجاد نمایند.

چگونه یک کودک به سیکل سل مبتلا می‌شود؟

برای ابتلای یک کودک به بیماری سیکل سل باید احتمالات زیر را در نظر داشت:

کودک ناقل: اگر کودکی جهش را فقط از یکی از والدین خود به ارث ببرد (یعنی فقط یکی از والدین ژن معیوب سلول داسی شکل را به کودکشان منتقل کنند)، ناقل سلول داسی شکل خواهد بود. این کودک ناقل بیماری داسی شکل به حساب می‌آید و از لحاظ ژنتیکی، ژنوتیپ هتروزیگوت خواهد داشت. این فرد علائم بیماری داسی شکل را بصورت خفیف بروز می‌دهد و می‌تواند ژن معیوب خود را به فرزندش انتقال دهد. به این ترتیب این کودک یک ژن سالم و یک ژن معیوب در بدن خود خواهد داشت. این حالت می‌تواند زمانی به وجود بیاید که یا هر دو والدین ناقل سیکل سل باشند (50% احتمال ناقل شدن هر فرزند وجود دارد) و یا یک نفرشان سالم و دیگری ناقل (50%) باشد.

فرزند مبتلا: برای اینکه یک کودک به بیماری داسی شکل به طور کامل مبتلا شود، هم مادر و هم پدر باید یک نسخه از ژن معویب شده سلول داسی شکل در بدن داشته باشند و هر دو نفرشان، این ژن جهش یافته را به فرزندشان منتقل کنند. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین خود به ارث می برد، به بیماری سیکل سل مبتلا می شود. حال این پدر و مادر ممکن است هر دو ناقل سیکل سل باشند (احتمال به دنیا آمدن فرزند بیمار 25% می‌باشد)، ممکن است هر دو مبتلا به سیکل باشند (ابتلای قطعی تمامی فرزندان به سیکل سل) و یا اینکه یک نفرشان ناقل سیکل سل و دیگری مبتلا به سیکل سل (احتمال به دنیا آمدن فرزند بیمار 50% و فرزند ناقل نیز 50%) باشد.

علائم سیکل سل یا سلول داسی شکل چیست؟

علائم و نشانه‌های کم خونی داسی شکل معمولاً در حدود 6 ماهگی ظاهر می‌شوند. آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و ممکن است در طول زمان تغییر کنند. به هرحال علائم سیکل سل می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

کم خونی: سلول‌هایی که غیر طبیعی و داسی باشند به راحتی از هم جدا می‌شوند و می‌میرند. گلبول‌های قرمز خون معمولاً حدود 120 روز در خون زنده می‌مانند اما سلول‌های داسی شکل معمولاً در عرض 10 تا 20 روز می‌میرند و کمبود گلبول‌های قرمز خون (کم خونی) را بر جای می‌گذارند. بدون گلبول قرمز کافی، بافت‌های بدن نمی‌توانند اکسیژن کافی دریافت کنند و این باعث احساس خستگی در مبتلایان می‌شود.

دوره‌های درد: دوره‌های درد شدید که بحران درد نامیده می‌شوند، یکی از علائم اصلی کم‌خونی سلول داسی شکل می‌باشد. درد زمانی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز داسی شکل جریان خون را از طریق رگ‌های خونی کوچک به سمت قفسه سینه، شکم و مفاصل مسدود می‌کنند. شدت درد متفاوت است و می‌تواند از چند ساعت تا چندین روز ادامه یابد؛ به طوریکه برخی افراد در سال فقط چند بار بحران درد دارند و دیگران بیشتر از 12 بار در سال. جالب توجه است که یک بحران درد شدید مستلزم بستری شدن در بیمارستان است. برخی از نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز درد مزمنی دارند که می‌تواند ناشی از آسیب استخوان و مفاصل، زخم، و علل دیگر باشد.

تورم دست‌ها و پاها: تورم ایجاد شده در دست و پا ناشی از گلبول‌های قرمز داسی شکل است که گردش خون را در این اندام‌ها مسدود می‌کنند.

عفونت‌های مکرر : گلبول‌های داسی می‌توانند به طحال آسیب برسانند و آسیب پذیری را در برابر عفونت‌ها افزایش دهند. نوزادان و کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل معمولاً واکسن‌ها و آنتی بیوتیک‌های مختلفی را برای جلوگیری از ابتلا به عفونت‌های شدید مانند ذات الریه دریافت می‌کنند.

تاخیر در رشد یا بلوغ: گلبول‌های قرمز، اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد را برای بدن فراهم می‌کنند. کمبود گلبول‌های قرمز سالم می‌تواند رشد را در نوزادان و کودکان کند نماید و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر بیاندازد.

مشکلات بینایی: رگ‌های خونی کوچکی که اکسیژن چشم را تامین می‌کنند ممکن است با سلول‌های داسی شکل مسدود شوند. این عارضه می‌تواند به شبکیه (بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می‌کند) آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.

بیماری سیکل سل چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص بیماری سیکل سل با بررسی نوع هموگلوبین موجود در خون انجام می‌شود. در صورت نیاز، آزمایش‌های ژنتیک نیز برای شناسایی تغییرات ژن HBB به کار می‌روند.

تشخیص زودهنگام اهمیت زیادی دارد؛ زیرا شروع مراقبت‌های پزشکی از دوران نوزادی می‌تواند به پیشگیری از عفونت‌ها و کاهش احتمال بروز عوارض کمک کند.

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین:

الکتروفورز هموگلوبین یکی از آزمایش‌های اصلی برای تشخیص بیماری سیکل سل است. در این آزمایش، انواع مختلف هموگلوبین موجود در خون از یکدیگر جدا و شناسایی می‌شوند.

با بررسی مقدار هموگلوبین‌های HbA، HbS، HbF و سایر انواع هموگلوبین، پزشک می‌تواند وجود هموگلوبین S و نوع احتمالی بیماری را مشخص کند.

روش‌های آزمایشگاهی دیگری مانند HPLC (کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا) نیز برای بررسی انواع هموگلوبین استفاده می‌شوند.

آزمایش ژنتیک ژن HBB:

آزمایش ژنتیک ژن HBB به شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با تولید زنجیره بتای هموگلوبین کمک می‌کند. این آزمایش در شرایطی مانند نتایج مبهم آزمایش هموگلوبین، نیاز به تعیین دقیق نوع بیماری یا بررسی وضعیت ژنتیکی اعضای خانواده کاربرد دارد.

با شناسایی تغییرات ژن HBB می‌توان مشخص کرد که فرد چه نوع تغییر ژنتیکی را به ارث برده است. این اطلاعات برای مشاوره ژنتیک، بررسی ناقل بودن والدین و ارزیابی احتمال ابتلای فرزندان اهمیت دارد.

آیا بیماری سیکل سل قابل درمان است؟

درمان بیماری سیکل سل به نوع بیماری، شدت علائم، سن فرد و عوارض احتمالی بستگی دارد. در حال حاضر روش‌هایی برای کنترل علائم، کاهش تعداد حملات دردناک و پیشگیری از آسیب اندام‌ها وجود دارد.

در برخی بیماران نیز روش‌هایی مانند پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز و ژن‌درمانی می‌توانند با هدف درمان بیماری استفاده شوند. البته این روش‌ها برای همه بیماران مناسب نیستند و انتخاب آن‌ها به بررسی تخصصی نیاز دارد.

داروهای کنترل بیماری و پیشگیری از عوارض

یکی از داروهای مهم در درمان بیماری سیکل سل، هیدروکسی‌اوره (Hydroxyurea) است. این دارو با افزایش تولید هموگلوبین جنینی (HbF) می‌تواند احتمال داسی‌ شدن گلبول‌های قرمز را کاهش دهد و تعداد حملات دردناک را کمتر کند.

یکی از داروهای مهم در درمان بیماری سیکل سل، هیدروکسی‌اوره (Hydroxyurea) است. این دارو با افزایش تولید هموگلوبین جنینی (HbF) می‌تواند احتمال داسی‌ شدن گلبول‌های قرمز را کاهش دهد و تعداد حملات دردناک را کمتر کند.

علاوه بر دارودرمانی، اقدامات زیر نیز ممکن است در برنامه مراقبت از بیماران قرار بگیرند:

• داروهای مسکن: برای کنترل درد در زمان حملات بیماری، با توجه به شدت درد و شرایط بیمار.
• آنتی‌بیوتیک‌ها: برای پیشگیری یا درمان عفونت‌های باکتریایی، به‌ویژه در کودکان.
• واکسیناسیون: برای کاهش احتمال ابتلا به عفونت‌های خطرناک.
• تزریق خون: در شرایط خاص برای درمان کم‌خونی شدید یا کاهش خطر بعضی عوارض مانند سکته مغزی.
• تعویض گلبول‌های قرمز: روشی که در آن بخشی از گلبول‌های قرمز بیمار با گلبول‌های قرمز سالم جایگزین می‌شود.

انتخاب روش درمانی باید توسط پزشک متخصص و بر اساس وضعیت هر بیمار انجام شود.

پیوند سلول‌های بنیادی و ژن درمانی

پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز یکی از روش‌های درمانی با قابلیت درمان قطعی بیماری سیکل سل در برخی بیماران است. در این روش، سلول‌های بنیادی سالم از یک اهداکننده مناسب دریافت و پس از آماده‌سازی بدن بیمار، به او منتقل می‌شوند.

پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز یکی از روش‌های درمانی با قابلیت درمان قطعی بیماری سیکل سل در برخی بیماران است. در این روش، سلول‌های بنیادی سالم از یک اهداکننده مناسب دریافت و پس از آماده‌سازی بدن بیمار، به او منتقل می‌شوند.

این سلول‌ها می‌توانند در مغز استخوان مستقر شوند و تولید سلول‌های خونی سالم را آغاز کنند. بااین‌حال، پیوند ممکن است عوارض مهمی داشته باشد و انتخاب اهداکننده مناسب نیز اهمیت زیادی دارد.

ژن‌درمانی روش دیگری است که با استفاده از سلول‌های بنیادی خود بیمار انجام می‌شود. در این روش، سلول‌ها جمع‌آوری و در محیط آزمایشگاه از نظر ژنتیکی اصلاح می‌شوند تا تولید هموگلوبین محافظت‌کننده افزایش یابد یا عملکرد هموگلوبین بهبود پیدا کند. سپس سلول‌های اصلاح‌شده به بدن بیمار بازگردانده می‌شوند.

این روش‌ها پیشرفت مهمی در درمان بیماری سیکل سل محسوب می‌شوند؛ اما به دلیل پیچیدگی، هزینه، احتمال عوارض و محدودیت دسترسی، برای همه بیماران قابل استفاده نیستند.

عوارض بیماری سیکل سل چیست؟

گلبول‌های قرمز داسی‌ شکل می‌توانند جریان خون را در رگ‌های کوچک مختل کنند و اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها را کاهش دهند. از طرف دیگر، تخریب زودهنگام این سلول‌ها باعث کم‌خونی مزمن می‌شود.

به همین دلیل، بیماری سیکل سل ممکن است علاوه بر دردهای دوره‌ای، اندام‌های مختلف بدن را نیز درگیر کند. شدت و نوع عوارض در افراد مختلف متفاوت است.

سندرم حاد قفسه سینه

سندرم حاد قفسه سینه یکی از عوارض جدی بیماری سیکل سل است. این وضعیت می‌تواند به دلیل انسداد عروق ریه یا عفونت ایجاد شود و با علائمی مانند درد قفسه سینه، تب، سرفه و تنگی نفس همراه باشد.

این عارضه یک وضعیت اورژانسی است و در صورت مشاهده علائم آن، بیمار باید فوراً تحت ارزیابی و درمان پزشکی قرار بگیرد.

سکته مغزی:

انسداد رگ‌های خونی مغز می‌تواند باعث کاهش خون‌رسانی به بافت مغز و بروز سکته مغزی شود. این عارضه ممکن است در کودکان و بزرگسالان مبتلا به سیکل سل اتفاق بیفتد.

ضعف ناگهانی دست یا پا، اختلال در صحبت کردن، بی‌حسی یک سمت بدن و تغییر ناگهانی بینایی از علائم هشداردهنده سکته مغزی هستند. تشخیص سریع و اقدام درمانی فوری اهمیت حیاتی دارد.

آسیب اندام‌های داخلی:

انسداد مکرر عروق و کاهش اکسیژن‌رسانی می‌تواند به‌مرور زمان به اندام‌های مختلف آسیب برساند. کلیه‌ها، کبد، قلب، ریه‌ها و چشم‌ها از جمله اندام‌هایی هستند که ممکن است درگیر شوند.

برای مثال، آسیب عروق شبکیه می‌تواند مشکلات بینایی ایجاد کند و درگیری کلیه‌ها ممکن است باعث اختلال در عملکرد آن‌ها شود. به همین دلیل، بیماران به بررسی‌های دوره‌ای و ارزیابی عملکرد اندام‌ها نیاز دارند.

عفونت‌های شدید و مشکلات طحال:

در بسیاری از افراد مبتلا به بیماری سیکل سل، طحال به‌مرور زمان آسیب می‌بیند و ممکن است بخشی از عملکرد طبیعی خود را از دست بدهد.

طحال در دفاع بدن در برابر برخی میکروب‌ها نقش مهمی دارد. بنابراین، اختلال عملکرد آن می‌تواند احتمال ابتلا به عفونت‌های خطرناک، به‌ویژه عفونت‌های باکتریایی، را افزایش دهد.

تب در فرد مبتلا به سیکل سل باید جدی گرفته شود؛ زیرا ممکن است نشانه یک عفونت مهم باشد و به ارزیابی فوری پزشکی نیاز داشته باشد.

آیا می‌توان بیماری سیکل سل را پیش از تولد تشخیص داد؟

بله. اگر پدر و مادر ناقل تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری سیکل سل باشند یا یکی از آن‌ها به این بیماری مبتلا باشد، می‌توان با استفاده از روش‌های تشخیصی ژنتیک، احتمال ابتلای فرزند را بررسی کرد.

برای این کار، ابتدا باید وضعیت ژنتیکی والدین مشخص شود. سپس با توجه به نوع تغییرات شناسایی‌شده در ژن HBB، روش مناسب برای بررسی جنین یا انتخاب جنین سالم‌تر تعیین می‌شود.

آزمایش ناقل بودن والدین پیش از بارداری

اگر در خانواده سابقه بیماری سیکل سل وجود داشته باشد یا یکی از زوجین ناقل این بیماری باشد، بررسی ژنتیکی هر دو نفر پیش از بارداری اهمیت دارد.

اگر در خانواده سابقه بیماری سیکل سل وجود داشته باشد یا یکی از زوجین ناقل این بیماری باشد، بررسی ژنتیکی هر دو نفر پیش از بارداری اهمیت دارد.

با آزمایش خون و بررسی انواع هموگلوبین می‌توان وضعیت ناقل بودن یا ابتلای افراد را مشخص کرد. در صورت نیاز، آزمایش ژنتیک ژن HBB نیز برای شناسایی دقیق تغییرات ژنتیکی انجام می‌شود.

اگر هر دو والد ناقل صفت سلول داسی ‌شکل (HbAS) باشند، در هر بارداری احتمال‌ها به این صورت خواهد بود:

• ۲۵درصد احتمال ابتلای فرزند به بیماری سیکل سل (HbSS)
• ۵۰درصد احتمال ناقل بودن فرزند (HbAS)
• ۲۵درصد احتمال به ارث بردن دو نسخه طبیعی ژن (HbAA)

این احتمال‌ها در هر بارداری مستقل از بارداری‌های قبلی هستند. البته اگر ترکیب ژنتیکی والدین متفاوت باشد، احتمال‌های انتقال بیماری نیز تغییر می‌کند.

تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND)

تشخیص ژنتیکی پیش از تولد یا PND روشی است که در آن نمونه‌ای از سلول‌های جنین برای بررسی تغییرات ژنتیکی مشخص‌شده در والدین گرفته می‌شود.

این بررسی معمولاً با نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز انجام می‌شود. سپس DNA نمونه از نظر وجود تغییرات مرتبط با بیماری سیکل سل بررسی خواهد شد.

برای انجام این آزمایش، ابتدا باید تغییرات ژنتیکی والدین به‌درستی شناسایی شده باشند تا بتوان نتیجه آزمایش جنین را با دقت تفسیر کرد.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT-M)

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای زوج‌هایی قابل استفاده است که قصد دارند از روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) استفاده کنند و می‌خواهند وضعیت ژنتیکی جنین‌ها پیش از انتقال به رحم بررسی شود.

در این روش، پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، نمونه کوچکی از سلول‌های آن برای بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری سیکل سل گرفته می‌شود. سپس بر اساس نتیجه آزمایش و پس از مشاوره تخصصی، درباره انتقال جنین تصمیم‌ گیری می‌شود.

PGT-M می‌تواند به شناسایی جنین‌های مبتلا به بیماری کمک کند؛ اما نتیجه آن باید با در نظر گرفتن محدودیت‌های آزمایش و در صورت لزوم، با آزمایش تشخیصی دوران بارداری پیگیری شود.

مشاوره ژنتیک آزمایشگاه سیتوژنوم برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به سیکل سل

بیماری سیکل سل یک اختلال ژنتیکی قابل انتقال از والدین به فرزندان است. به همین دلیل، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری می‌تواند به زوج‌ها کمک کند تا از وضعیت ژنتیکی خود و احتمال ابتلای فرزندشان آگاه شوند.

در جلسه مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه تخصصی سیتوژنوم، سابقه خانوادگی بیماری بررسی می‌شود و در صورت نیاز، آزمایش‌های مربوط به هموگلوبین و ژن HBB برای هر دو نفر درخواست خواهد شد.

اگر هر دو نفر ناقل باشند یا یکی از آن‌ها به بیماری سیکل سل مبتلا باشد، مشاور ژنتیک می‌تواند احتمال‌های انتقال بیماری و روش‌های تشخیصی پیش از تولد یا پیش از لانه‌ گزینی را توضیح دهد.

هدف از مشاوره ژنتیک، فراهم کردن اطلاعات دقیق و کمک به زوج‌ها برای تصمیم‌گیری آگاهانه درباره فرزندآوری است.

مترجم: دکتر سارا فرخی مشاور ژنتیک

کم خونی داسی شکل