بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت ماری توث

بیماری شارکوت ماری توث یا نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN) شامل گروهی از اختلالات ناهمگن ژنتیکی و بالینی است که با ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال به شکل پیش رونده ی ملایم مشخص می‌شود. اسامی دیگر این اختلالات عبارتند از: بیماری شارکوت ماری توث و آتروفی عضلانی پرونیل.

بروز کلی آن در حدود ۱ در ۲۵۰۰ است.

ویژگی های بالینی

در HMSN نوع ۱ غالب اتوزومی که رایج است، ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال با پیشرفت ملایم در پاها در سنین ۱۰ و ۳۰ سالگی بروز می‌یابد. پس از این، تغییرات مشابهی در اندام‌های فوقانی بسیاری از بیماران ایجاد شده که اغلب با رعشه و آتاکسی همراه است. ظاهر اعضای حرکتی تحتانی، در مقام مقایسه شبیه بطری شامپاینی واژگون شده است. با وجود این تغییرات کاملا ًمشخص، بیشتر بیماران نیروی عضلانی مناسب نداشته و البته ناتوانی جدی نیز ندارند. قوای دیگر مانند بینایی، شنوایی، و هوش، سالم هستند.

همراه با تغییرات آسیب شناختی هیپرتروفی، اعصاب محیطی در حدود یک سوم موارد به نحو محسوسی ضخیم می‌شوند. ویژگی‌های بالینی در شکل‌های دیگر HMSN تا حدودی همانند هستند، اما در سن بروز، میزان پیشرفت و وجود دیگر گرفتاری های نورولوژیک متفاوت‌اند.

ژنتیک بیماری

بیماری شارکوت ماری توث وراثت غالب اتوزومی، مغلوب اتوزومی یا وابسته به جنس را نشان می‌دهد، هرچند شکل های غالب اتوزومی تاکنون از دیگر الگوها رایج‌ترند.

در بیش از ۷۰ درصد موارد HMSN نوع ۱، بیماری در نتیجه‌ی دوتا شدن ۱/۵Mb مربوط به کروموزوم ۱۷p واجد ژن DNA PMP22ی ژنومی رخ می‌دهد. در ناحیه ۱/۵Mb، ژنی برروی ۱۷p قرار دارد که گلیکوپروتئین ۲۲ کیلودالتونی به نام پروتئین میلین محیطی۲۲ (PMP22) را کد می‌کند. این گلیکوپروتئین در غشاهای میلینی اعصاب محیطی وجود دارد و در آنجا نقش مهمی را در توقف تقسیم سلول ایفا می‌کند.

چشم اندازهای آینده

آزمون ژنتیکی در HMSN به نحو چشمگیری دقت تشخیصی را بهبود بخشیده است و نیاز به بررسی‌های هدایت عصبی برای آزمون پیش از بروز علائم را در اعضای خانواده‌ای که در معرض خطر است، مرتفع ساخته است. به ویژه زمانی که آزمون ژنتیکی برای دستیابی به نتایج مثبت، با شکست مواجه می‌شود. درمان موفقیت آمیز هنوز وجود ندارد، اگرچه در HMSN نوع ۱ تلاش برای ژن درمانی به خاموش کردن یا کاهش دادن تنظیم بیان PMP-22 جهت کم کردن مقدار بیان ژن معطوف شده است.

در این مقاله بیماری شارکوت ماری توث را برای شما توضیح دادیم برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد سایر بیماری‌های ژنتیکی وارد لینک زیر شوید.

بیماری های ژنتیکی ارثی