اختلالات تک ژنی

اختلالات تک ژنی

اختلالات تک ژنی از بیماری های ژنتیکی اصلی هستند. این اختلالات ناشی از یک ژن ناقص تک در کروموزوم‌ها است. این پروسه بر اساس قوانین مندل (اختلالات ارثی مندلیان) به ارث برده می‌شوند. جهش می‌تواند به صورت خودکار و جایی که سابقه خانوادگی قبلی وجود ندارد، رخ دهد.

باید بگوییم که الگوهای ارثی می‌تواند اتوزومی غالب، اتوزوم مغلوب یا بیماری‌های ارثی وابسته به کروموزوم X باشد. برای بسیاری از موارد ممکن است جهش‌های مختلفی در ژن وجود داشته باشد که می‌تواند باعث بیماری شود. مثلا در فیبروزکیستیک بیش از ۲۰۰ جهش ممکن است در ژن وجود داشته باشد، اما اغلب آنها یک الگوی بیماری مشابه را تولید می‌کنند.

وراثت غالب اتوزومال چیست؟

اختلالات غالب در منوژنیک از طریق وراثت از یک ژن معیوب رخ می‌دهد.

از آنجا که این شرایط بر روی اتوزوم‌ها حمل می شود، مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می‌گیرند. این الگو یک ارث غالب می‌باشد، که احتمال رخداد این عارضه در طول بارداری ۵۰ درصد است. باید بگوییم که اگر ژن معیوب به ارث برده شود، ممکن است که فرد بدان مبتلا شود.

بیماری‌های غالب شامل بسیاری از اختلالات ژنتیکی جدی و رایج در بزرگسالان می‌باشد. مانند: هورمون‌های استروییدی، بیماری کلیه پلی کیستیک و بیماری سل ریوی. با این حال، رخداد این عارضه ممکن است در برخی از افراد کامل نباشد و این به شکل ملایم‌تر ایجاد می‌شود. گاهی اوقات جهش در اسپرم یا تخمک اتفاق می‌افتد و در این موارد، وضعیت غالب اتوزوم مغزی بدون هیچ گونه سابقه قبلی رخ می‌دهد.

وراثت اتوزومی مغلوب چیست؟

اختلالات اتوزوم مغلوب Monogenic زمانی در فرد رخ می‌دهد که دو ژن ناقص به ارث برده باشد. معمولا در این موارد والدین حامل ژن هستند در نتیجه خطر ابتلا کودک به بیماری در هر بارداری ۲۵٪ است. بعضی از نمونه‌های شرایط اتوزوم مغلوب عبارتند از فیبروزکیستیک و آتاکسی فریدریش.

اگر والدین با یکدیگر ارتباط نداشته باشند، یعنی فامیل نباشند، احتمال این که هر دو آنها حامل یک اختلال خاص باشند، بسیار کم است. اما وجود برخی از ژن‌های انقباضی در جمعیت‌ها متفاوت خواهد بود.

باید بگوییم که در این گونه موارد توصیه می‌شود که خانواده‌ها به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا از وجود هر نوع اختلال ژنتیکی مطلع شوند و قبل از بارداری آن را کنترل کنند تا به نوزاد منتقل نشود.

گفته می‌شود که زنان معمولا دو کروموزوم X دارند، در حالی که اکثر مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگر کودک جهش یافته، کروموزوم X را از یکی از والدین خود به ارث برده باشد، در نتیجه وجود اختلال غالب وابسته به X با احتمال ۵۰٪ وجود نوزاد دختر یا پسر آسیب دیده در هر حاملگی رخ خواهد داد.

نوزادان پسر در اختلال غالب وابسته به X تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند (زیرا آنها تنها کروموزوم X خود را از مادرشان به ارث می‌برند)، اما دختران همه این شرایط را از مادر به ارث خواهند برد.