بیماری SMA چیست؟

بیماری SMA چیست؟

بیماری SMA چیست؟ آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) واژه‌ای است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می‌شود که در میان رایج‌ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند. SMA با تخریب سلول‌های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی و سرانجام مرگ منجر می‌شود، مشخص می‌گردد.

سه شکل SMA رایج دوران کودکی با بروز کلی تقریباً ۱ در ۱۰٫۰۰۰ و فراوانی حاملان ۱ در ۵۰ وجود دارد. از این میان، شکل SMA I رایج‌ترین و شدیدترین آنهاست. سه تیپ این بیماری در اینجا توصیف شد، اما امروزه معلوم شده است که طیف بیماری یک تسلسل را شکل می‌دهد.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ ۱ (بیماری وردنیگ – هافمن)

کودکان مبتلا به شکل SMA I در هنگام تولد یا ۶ ماه اول زندگی هیپوتونی شدید و فقدان حرکت خود به خودی یا غیراختیاری نشان می‌دهند. گاهی مادر باردار متوجه می‌شود که حرکات درون زهدانی جنینی هم در شدت و هم در فراوانی کاهش یافته است. این کودکان فعالیت هوشی طبیعی نشان داده، اما ضعف شدید عضلانی آنها که کارکرد بلع و تنفسی را متأثر می‌سازد، به مرگ در ۲ سال اول زندگی منجر می‌شود. تشخیص به وسیله‌ی الکترومیوگرافی تایید می‌شود و راه درمان مؤثر بیماری یا حتی به تأخیر انداختن میزان پیشرفت آن وجود ندارد.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ ۲

شدت کمتری از نوع ۱ داشته و سن بروز بین ماه‌های ۶ تا ۱۸ است. همانند SMA I، ضعف عضلانی و هیپوتونی ویژگی‌های اصلی بیماری هستند. این کودکان اگرچه بدون کمک قادر به نشستن هستند، اما هرگز قادر نیستند به شکل مستقل و بدون حمایت جابجا شوند. پیشرفت آهسته بوده و بیشتر کودکان تا اوایل دوران بلوغ زنده می‌مانند.

آتروفی عضلانی نخاعی تیپ ۳ (بیماری کوگلبرگ – ولاندر)

در این شکل نسبتاً خفیف SMA دوران کودکی یا نوجوانی، سن بروز پس از ۱۸ ماهگی بوده و همه بیماران قادرند بدون حمایت راه بروند. پیشرفت آهسته ضعف عضلانی منجر به این می‌شود که بسیاری از افراد مبتلا در اوایل دوران بلوغ مجبور به استفاده از صندلی چرخ‌دار می‌گردند. با عفونت مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز یا خمیده شدن طرفی ستون مهره‌ها که بوسیله‌ی ضعف عضلات نخاعی ایجاد می‌شود، بقای طولانی مدت به مخاطره می‌افتد.

ژنتیک بیماری

در سه تیپ SMA دوران کودکی، وراثت مغلوب اتوزومی نشان می‌دهند. شکل‌های متعدد بسیار نادرتر SMA نیز توصیف شده است و در میان اینها شکل‌های با بروز دوران بلوغ و دیرتر، ممکن است الگوی وراثت غالب اتوزومی داشته باشند. SMA تیپ ۱ معمولاً درجه بالایی از همسازی درون خانوادگی نشان داده، خواهر برادرهای مبتلا یک خط سیر بالینی تقریباً یکسانی را به نمایش می‌گذارند.

دیستروفی چیست؟