سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟
سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸ ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی است و به ناهنجاری‌های متعدد مغزی و قلبی، رشد ناکافی و نقص اندام‌ها منجر می‌شود، بیشتر نوزادان مبتلا پیش از تولد یا در سال اول جان می‌بازند.
ترومبوفیلی چیست؟
ترومبوفیلی یک اختلال انعقادی است که خون تمایل بالاتری به لخته‌شدن دارد و خطر ترومبوز و آمبولی ریه را افزایش می‌دهد؛ علت آن می‌تواند ارثی، حامله‌ای، جراحی، سرطان یا مصرف برخی داروها باشد و تشخیص و درمان به‌موقع اهمیت دارد.
اهمیت تشخیص امپلیفیکاسیون در چیست؟
تشخیص آمپلیفیکاسیون ژن‌هایی مانند HER2 با روش‌های FISH/CISH در سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان پستان، برای تعیین پیش‌آگهی، میزان پاسخ به درمان و انتخاب داروهای هدفمند مثل تراستوزوماب حیاتی است.
سندروم های ناپایداری کروموزومی
سندرم‌های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که با شکستگی و بی‌ثباتی کروموزوم‌ها، نقص ایمنی، رشد ناکافی، ناهنجاری‌های مادرزادی و افزایش خطر سرطان همراهند.
آنمی فانکونی (Fanconi anemia)
آنمی فانکونی یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث نارسایی مغز استخوان و کاهش شدید گلبول‑های خون، ناهنجاری‑های اسکلتی و افزایش خطر لوسمی می‌شود.
آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia)
آتاکسی تلانژکتازی یک بیماری وراثتی نادر است که نورودری‌های مغز و ایمنیت را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علائم این بیماری از کودکی شروع و شامل اختلال تعادل و هماهنگی، رگه‌های خونی متسع در پوست و چشم‌ها، نقص ایمنی و حساسیت بالا به اشعه است؛ خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد و درمان بر روی مراقبت حمایتی، فیزیوتراپی و نظارت مستمر تاکید دارد.
سندروم بلوم (Bloom’s syndrome)
سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادر ناشی از جهش در ژن BLM است که باعث نقص در ترمیم DNA می‌شود. این سندرم با قامت کوتاه، لک‌های و رگه‌های شنانده در پوست و حساسیت به نور، ضعف سیستم ایمنی و افزایش خطر ابتلا به سرطان‌ها همراه است؛ مراقبت‌های پزشکی و اجتناب از پرتوهای فوق بنفش برای کاهش عوارض اهمیت دارد.