افرادی که سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی، سن بالا در بارداری، سقط جنین مکرر، ازدواج فامیلی یا نتایج غیرعادی آزمایش‌های جنینی دارند، بهتر است مشاوره ژنتیک انجام دهند تا خطر اختلالات ارثی را بررسی و اقدامات پیشگیرانه انجام دهند.

سیتوژنوم دکتر

دیابت نوزادان قبل از شش ماهگی رخ می‌دهد و به دلیل نقص ژنی در ترشح انسولین ایجاد می‌شود. نوزادان نیاز به تزریق انسولین یا درمان خاص دارند؛ تشخیص زودهنگام از طریق تست ژنتیک و مدیریت مناسب می‌تواند عوارض را کاهش دهد.

سیتوژنوم دکتر

سرطان پستان شایع‌ترین سرطان زنان است که با رشد غیرطبیعی سلول‌های بافت پستان ایجاد می‌شود و در مراحل اولیه ممکن است بدون علامت باشد؛ غربالگری، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند جان انسان‌ها را نجات دهد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نفروتیک گروهی از علائم شامل دفع زیاد پروتئین در ادرار، کاهش آلبومین خون، ادم و کلسترول بالا ناشی از آسیب به فیلترهای کلیه است و نیاز به درمان دارویی و تغذیه دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم همولیتیک اورمیک بیماری نادری است که با تخریب گلبولهای قرمز و آسیب به عروق میکروسکوپی کلیه موجب کم‌خونی، کاهش ادرار، درد شکم و نارسایی کلیه می‌شود؛ علت آن عفونت با کلیبسیلا یا E.coli و نقایص پلاسمایی است و درمان شامل مراقبت حمایتی و دیالیز می‌باشد.

سیتوژنوم دکتر

فیبروزسیستیک بیماری ارثی سریل است که به علت جهش در ژن CFTR ترشحات ریه و معده غلیظ و چسبنده می‌شود و موجب سرفه مزمن، عفونت‌های تنفسی و سوء جذب می‌گردد؛ درمان شامل فیزیوتراپی، داروهای ضدعفونی و آنزیم‌های گوارشی است.

سیتوژنوم دکتر

کم‌خونی کاهش در تعداد گلبولهای قرمز یا هموگلوبین است که باعث خستگی، ضعف، تنگی نفس و رنگ‌پریدگی می‌شود، علل آن کمبود آهن، ویتامین B12 و بیماری‌های مزمن است و درمان بر اساس علت زمینه‌ای انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

کم‌خونی داسی شکل بیماری ارثی است که گلبول‌های قرمز را هلالی و غیرطبیعی می‌کند، حمل اکسیژن را کاهش می‌دهد و منجر به درد، عدم جریان خون و آسیب اندام‌ها می‌شود، درمان شامل هیدروکسی‌اوریا، انتقال خون و پیوند مغز استخوان است.

سیتوژنوم دکتر

کم‌خونی ماکروسیتیک با گلبول‌های قرمز بزرگ‌تر از حد طبیعی و به دلیل کمبود فولات و ویتامین B12 یا بیماریهای کبدی و داروهای خاص تولید می‌شود. علائم خستگی، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس است و درمان شامل مکمل و رفع علت زمینه‌ای است.

سیتوژنوم دکتر

کوررنگی اختلال ارثی در سلولهای مخروطی چشم است که باعث ناتوانی در تشخیص بعضی رنگ‌ها مانند قرمز و سبز می‌شود، در مردان شایع‌تر است و درمان قطعی ندارد، اما عینک‌های ویژه و وسایل کمکی برای بهبود تشخیص رنگ موجود است.

سیتوژنوم دکتر

غربالگری دوران بارداری می‌تواند اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، پاتاو و ادوارد را با دقت بالا و خطر کم برای جنین شناسایی کند؛ اما نتایج طبیعی به‌معنای نفی قطعی بیماری نیست.

سیتوژنوم دکتر

برخی اعتقادات معتقدند مصرف غذاهای پرسدیم و پتاسیم شانس پسر شدن و غذاهای غنی از کلسیم و منیزیم شانس دختر شدن را بالا می‌برد، اما شواهد علمی محدود است و این روش جایگزین مشاوره پزشکی نیست.

سیتوژنوم دکتر