بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به دلیل تخریب سلول‌های عصبی در شاخ جلویی نخاع، باعث ضعف شدید عضلات می‌شود. این بیماری با وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و یکی از شایع‌ترین علل مرگ در دوران کودکی است. سه تیپ اصلی در کودکان شناخته شده است: SMA تیپ 1 (شدیدترین شکل، بروز در بدو تولد یا ۶ ماه اول، معمولاً مرگ تا ۲ سالگی) | SMA تیپ 2 (شدت متوسط، شروع در ۶ تا ۱۸ ماهگی، بقای طولانی‌تر) | SMA تیپ 3 (خفیف‌تر، شروع بعد از ۱۸ ماهگی، بیماران می‌توانند راه بروند ولی به مرور ضعف عضلانی پیشرفت می‌کند) تشخیص بیماری از طریق الکترومیوگرافی انجام می‌شود و تاکنون درمان قطعی برای آن وجود ندارد. مشاوره ژنتیک نقش کلیدی در شناسایی ناقلین و پیشگیری از بروز بیماری دارد.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و باعث از بین رفتن تدریجی سلول‌های عصبی در نخاع، اعصاب حسی و مخچه می‌شود. این بیماری معمولاً در سنین ۱۰ تا ۱۵ سالگی ظاهر می‌شود و با حرکات نامیزان، مشکلات قلبی و دیابت همراه است. علت اصلی بیماری، جهش در ژن FXN روی کروموزوم 9q13 است که منجر به تولید پروتئین فراتاکسین ناقص می‌شود. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیک در خانواده‌های دارای سابقه این بیماری، اهمیت زیادی در پیشگیری و مدیریت بهتر دارد.

سیتوژنوم دکتر

اسکلرودرما بیماری خودایمنی است که موجب سفتی پوست و گاهی اعضای داخلی می‌شود. درمان قطعی ندارد و شامل داروهای ضدالتهاب و سرکوب‌کننده ایمنی، فیزیوتراپی، مراقبت از پوست و مدیریت عوارض مانند ریونود است.

سیتوژنوم دکتر

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (سندروم استروپمل لوران) اختلال ژنتیکی است که باعث سفتی و ضعف عضلات پا و مشکل در راه رفتن می‌شود و گاهی دست‌ها و حس را درگیر می‌کند. درمان شامل فیزیوتراپی، دارو و در موارد شدید جراحی است.

سیتوژنوم دکتر

پاراپلژی اسپاستیک ارثی اختلال ژنتیکی است که باعث سفتی و ضعف تدریجی عضلات پا و مشکلات راه رفتن می‌شود. درمان قطعی ندارد و شامل فیزیوتراپی، داروهای ضداسپاسم و کاردرمانی و در موارد شدید جراحی است.

سیتوژنوم دکتر

پاکیونیشیا کانژنتیا یا خانوادگی اختلال ارثی نادری است که به‌دلیل جهش ژن‌های کراتین باعث ضخیم شدن ناخن‌ها، کالوس و کیست‌های پوستی می‌شود. به صورت غالب منتقل می‌شود و علائم از کودکی شروع می‌شوند؛ درمان علامتی است.

سیتوژنوم دکتر

علائم پاکیوشیا کانژنتیا شامل ضخیم شدن غیرطبیعی ناخن‌ها، پینه و تاول دردناک کف پا و دست، کیست‌های پوست و زخم‌های دهانی است. شدت علائم متغیر است و نیاز به مراقبت تسکینی دارد.

سیتوژنوم دکتر

پاکیوشیا کانژنتیا بیماری ژنتیکی نادر ناشی از جهش ژن‌های کراتین است که باعث ضخیم شدن ناخن‌ها و ایجاد کالوس دردناک و کیست‌های پوستی می‌شود؛ تشخیص بالینی و ژنتیکی است و درمان علائم را تسکین می‌دهد.

سیتوژنوم دکتر

استئودیسروفی آلبرایت با کم‌کاری کاذب پاراتیروئید ناشی از جهش GNAS موجب مقاومت نسبت به هورمون پاراتیروئید می‌شود. کلسیم کاهش و فسفات افزایش می‌یابد و علائمی مانند کوتاهی قد، صورت گرد و تشنج ایجاد می‌کند. درمان با کلسیم و ویتامین D است.

سیتوژنوم دکتر

استئودیسروفی آلبرایت اختلال ژنتیکی نادر است که کوتاهی قد، صورت گرد، چاقی و انگشتان کوتاه و گاهی مشکلات ذهنی و مقاومت به هورمون پاراتیروئید ایجاد می‌کند. درمان بر اساس علائم انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

الپتوسیتوز ارثی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث بیضی شدن گلبول‌های قرمز و کم‌خونی خفیف می‌شود؛ بیشتر بیماران بدون علامتند و در موارد شدید جراحی طحال یا انتقال خون لازم است.

سیتوژنوم دکتر

استئوژنز ایمپرفکتا (بیماری استخوان شکننده) اختلال ژنتیکی ناشی از نقص کلاژن است که باعث نازکی و شکستگی مکرر استخوان‌ها می‌شود؛ ارثی است و با فیزیوتراپی و دارو مدیریت می‌شود.

سیتوژنوم دکتر