اوتیسم شدید
اوتیسم شدید یکی از شکل‌های اختلال طیف اوتیسم است که با مشکلات شدید در ارتباط کلامی و غیرکلامی، رفتارهای تکراری و نیاز به مراقبت مداوم همراه است؛ افراد مبتلا معمولاً نیازمند حمایت تخصصی و خدمات توانبخشی برای یادگیری مهارت‌های زندگی هستند.
بیماری MS
ام‌اس یک بیماری خودایمنی مزمن است که در آن سیستم ایمنی به پوشش میلین سلول‌های عصبی در مغز و نخاع حمله می‌کند؛ علائم شامل ضعف عضلانی، اختلال بینایی، بی‌حسی و مشکلات تعادل و خستگی است؛ بیماری دوره‌ای یا پیشرونده بوده و درمان شامل داروهای تعدیل‌کننده ایمنی است.
بیماری اوتیسم
اوتیسم یا اختلال طیف اوتیسم ASD نوعی اختلال رشد عصبی است که با مشکلات ارتباط اجتماعی، رفتار تکراری و علایق محدود مشخص می‌شود. علت دقیق ناشناخته و ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است؛ تشخیص زودهنگام و کاردرمانی به بهبود مهارت‌ها کمک می‌کند.
بیماری پروانه ای eb
بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا اختلالی ژنتیکی نادر است که باعث شکنندگی و تاول‌زدن شدید پوست و مخاط می‌شود؛ زخم‌ها دردناک و مستعد عفونت هستند؛ علائم از خفیف تا بسیار شدید بوده و درمان شامل مراقبت پوستی و پیشگیری از عفونت است.
بیوپسی رحم چیست؟ و به چه دلیلی انجام می‌شود؟
بیوپسی رحم (آندومتر) روشی تشخیصی است که طی آن نمونه‌ای از بافت پوشش داخلی رحم با ابزار خاص برداشته و در آزمایشگاه بررسی می‌شود تا علت خونریزی غیرطبیعی یا سرطان تشخیص داده شود. این عمل معمولاً در کمتر از ۱۵ دقیقه انجام می‌شود.
بیومانیتورینگ سیتوژنتیکی
بیومانیتورینگ سنجش ترکیبات شیمیایی یا فرآورده‌های آنها در نمونه‌های انسانی (خون، ادرار) است تا میزان مواجهه افراد با آلودگی‌های زیست‌محیطی، شغلی یا مواد سمی مشخص شود؛ نتایج به ارزیابی خطر و پیشگیری از بیماری‌ها کمک می‌کند.
تست ایدز
تست ایدز برای تشخیص عفونت HIV انجام می‌شود. انجام این آزمایش خون تنها راه مطمئن برای تشخیص آلودگی و یا عدم ابتلاست و معمولاً چند هفته پس از رفتار پرخطر پیشنهاد می‌شود. پاسخ سریع و مشاوره پزشکی ضروری است.
چه کسانی باید مشاوره ژنتیک انجام دهند؟
افرادی که سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی، سن بالا در بارداری، سقط جنین مکرر، ازدواج فامیلی یا نتایج غیرعادی آزمایش‌های جنینی دارند، بهتر است مشاوره ژنتیک انجام دهند تا خطر اختلالات ارثی را بررسی و اقدامات پیشگیرانه انجام دهند.
دیابت نوزادان
دیابت نوزادان قبل از شش ماهگی رخ می‌دهد و به دلیل نقص ژنی در ترشح انسولین ایجاد می‌شود. نوزادان نیاز به تزریق انسولین یا درمان خاص دارند؛ تشخیص زودهنگام از طریق تست ژنتیک و مدیریت مناسب می‌تواند عوارض را کاهش دهد.
سرطان پستان
سرطان پستان شایع‌ترین سرطان زنان است که با رشد غیرطبیعی سلول‌های بافت پستان ایجاد می‌شود و در مراحل اولیه ممکن است بدون علامت باشد؛ غربالگری، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند جان انسان‌ها را نجات دهد.
سندروم نفروتیک
سندرم نفروتیک گروهی از علائم شامل دفع زیاد پروتئین در ادرار، کاهش آلبومین خون، ادم و کلسترول بالا ناشی از آسیب به فیلترهای کلیه است و نیاز به درمان دارویی و تغذیه دارد.
سندروم همولیتیک اورمیک HUS چیست؟
سندرم همولیتیک اورمیک بیماری نادری است که با تخریب گلبولهای قرمز و آسیب به عروق میکروسکوپی کلیه موجب کم‌خونی، کاهش ادرار، درد شکم و نارسایی کلیه می‌شود؛ علت آن عفونت با کلیبسیلا یا E.coli و نقایص پلاسمایی است و درمان شامل مراقبت حمایتی و دیالیز می‌باشد.