فیبروزسیستیک
فیبروزسیستیک بیماری ارثی سریل است که به علت جهش در ژن CFTR ترشحات ریه و معده غلیظ و چسبنده می‌شود و موجب سرفه مزمن، عفونت‌های تنفسی و سوء جذب می‌گردد؛ درمان شامل فیزیوتراپی، داروهای ضدعفونی و آنزیم‌های گوارشی است.
کم خونی
کم‌خونی کاهش در تعداد گلبولهای قرمز یا هموگلوبین است که باعث خستگی، ضعف، تنگی نفس و رنگ‌پریدگی می‌شود، علل آن کمبود آهن، ویتامین B12 و بیماریهای مزمن است و درمان بر اساس علت زمینه‌ای انجام می‌شود.
کم خونی داسی شکل
کم‌خونی داسی شکل بیماری ارثی است که گلبولهای قرمز را هلالی و غیرطبیعی می‌کند، حمل اکسیژن را کاهش می‌دهد و منجر به درد، عدم جریان خون و آسیب اندام‌ها می‌شود، درمان شامل هیدروکسی‌اوریا، انتقال خون و پیوند مغز استخوان است.
کم خونی ماکروسیتیک
کم‌خونی ماکروسیتیک با گلبولهای قرمز بزرگ‌تر از حد طبیعی و به دلیل کمبود فولات و ویتامین B12 یا بیماریهای کبدی و داروهای خاص تولید می‌شود. علائم خستگی، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس است و درمان شامل مکمل و رفع علت زمینه‌ای است.
کور رنگی
کوررنگی اختلال ارثی در سلولهای مخروطی چشم است که باعث ناتوانی در تشخیص بعضی رنگ‌ها مانند قرمز و سبز می‌شود، در مردان شایع‌تر است و درمان قطعی ندارد، اما عینک‌های ویژه و وسایل کمکی برای بهبود تشخیص رنگ موجود است.
مزایای غربالگری
غربالگری دوران بارداری می‌تواند اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، پاتاو و ادوارد را با دقت بالا و خطر کم برای جنین شناسایی کند؛ اما نتایج طبیعی به‌معنای نفی قطعی بیماری نیست.
نکات تغذیه ای در تعیین جنسیت
برخی اعتقادات معتقدند مصرف غذاهای پرسدیم و پتاسیم شانس پسر شدن و غذاهای غنی از کلسیم و منیزیم شانس دختر شدن را بالا می‌برد، اما شواهد علمی محدود است و این روش جایگزین مشاوره پزشکی نیست.
هپاتیت B
هپاتیت B یک عفونت ویروسی کبد است که از طریق خون آلوده، رابطه جنسی محافظه‌نشده یا انتقال مادر به نوزاد منتقل می‌شود؛ علائم شامل خستگی، تب، درد مفاصل و زردی پوست است؛ واکسن و درمان ضدویروسی برای پیشگیری و کنترل آن وجود دارد.
آزمایشگاه خوب در تهران
انتخاب آزمایشگاه خوب در تهران بر اساس مجوزها، تجهیزات پیشرفته، نیروهای متخصص، خدمات مشاوره ژنتیک، رعایت استانداردها و ارائه نتایج دقیق و سریع انجام می‌شود.
ناهنجاری کروموزومی جنسی جنین چیست؟
ناهنجاری’های کروموزومی جنسی جنین مانند سندرم ترنر، کلاین’فلتر یا XYY به علت نامتعدل بودن کروموزومهای جنسی رخ می‌دهند و می‌توانند سبب مشکلات رشدی و ناباروری شوند؛ تشخیص و مشاوره پرونداد مهم است.