تست های تشخیصی Multiplex
تست‌های Multiplex چندین چن یا عامل بیماری‌زا را در یک نمونه به‌طور همزمان بررسی می‌کنند. این روش زمان و هزینه آزمایش را کاهش داده و تشخیص سریع‌تر و دقیق‌تر بیماری‌ها و جهشها را ممکن می‌سازد، و در چین غربالگری چندین عفونت ورثت شن کاربرد دارد.
QF-PCR
QF-PCR روشی سریع برای تشخیص آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی (تریزومی‌های 13، 18، 21 و ناهنجاری‌های جنسی) است که با PCR فلورسانس و تعداد کپی مارکرهای STR مشخص می‌شود، نتیجه در عرض 24 ساعت آماده است.
تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری
تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری با PGD از طریق لقاح آزمایشگاهی و بررسی سلول جنین در مرحله اولیه انجام می‌شود. فقط جنین‌های سالم برای لانه‌گزینی انتخاب می‌شوند تا از انتقال بیماری ارثی جلوگیری شود.
بررسی آزمایش خون مادر از نظر Cell Free Fetal DNA
آزمایش cfDNA یا NIPT با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر، بدون خطر برای جنین، اختلالات کروموزومی مثل تریزومی 21، 18 و 13 را با دقت بالا غربال می‌کند؛ برای تشخیص قطعی آزمایش‌های تهاجمی لازم است.
بررسی ژن HER-2
ژن HER2 گیرنده رشد سلولی است؛ افزایش یا جهش آن در برخی سرطان‌های پستان و معده رخ می‌دهد. آزمایش IHC یا FISH وضعیت بیان را تعیین می‌کند و انتخاب درمان هدفمند را ممکن می‌سازد.
بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD
جهش V617F در گن JAK2 یک تغییر نقطه‌ای است که فعالیت نامتعادل کیناز JAK2 را سبب می‌شود و در بیماری‌های میلوپرولیفراتیو مثل پلی‌سیتمی و ترومبوسیتوز مشاهده می‌شود. تشخیص این جهش برای درمان و پایش مهم است.
پلی مورفیسم فاکتور V لیدن – FLV
پلی‌مورفیسم فاکتور V لیدن (G1691A) جهش جن F5 است که فاکتور V مقاوم به پروتئین C فعال تولید می‌کند و خطر تشکیل لخته وریدی را افزایش می‌دهد؛ آزمایش آن برای تشخیص و پیشگیری مهم است.
پلی مورفیسم پروترومبین
پلی‌مورفیسم پروترومبین (G20210A) جهش جن F2 است که سطح پروترومبین را افزایش داده و خطر ترومبوز را بالا می‌برد. آزمایش این جن در افراد مستعد برای تشخیص و پیشگیری مهم است.
تعیین توالی DNA
تعیین توالی DNA روشی مولکولی است که ترتیب نوکلئوتیدهای DNA را مشخص می‌کند. این آزمایش برای تشخیص و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و پژوهش ژنوم به‌کار می‌رود.
تفسیر آزمایش stool
آزمایش مدفوع با بررسی رنگ، شکل و آزمایش میکروسکوٹی وجود انگل‌ها، باکتری‌ها، خون و چربی را مشخص می‌کند. تفسیر نتایج در تشخیص عفونت‌ها، سوءجذب و التهاب روده نقش دارد و باید توسط پزشک انجام شود.
سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس
سندرم ایکس شکننده یا FXS ناشی از جهش در چندبرابرشون ناهنجاری در چن موجود بر روی X است و سبب ناتوانی‌های ذهنی، تاخیری رشدی و رفتارهای اوتیستیک می‌شود. پسران بیشتر از دختران درمانده می‌شوند.
شکست های کروموزومی
آزمایش شکست‌های کروموزومی میزان شکسته‌شدن و حساسیت کروموزومها به عوامل شیمیایی یا پرتو را بررسی می‌کند و برای تشخیص بیماری‌های مانند سندرم فنکونی و بلوم به‌کار می‌رود.