غربالگری ۳ ماهه اول بارداری
غربالگری سه‌ماهه اول با سونوگرافی NT و آزمایشهای PAPP‑A و بتاhCG بین هفته 11 تا 14 انجام می‌شود و احتمال اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 18 و 13 را ارزیابی می‌کند.
کاریوتایپ
کاریوتایپ نمایشی از تعداد و شکل کروموزوم‌های یک فرد است و برای تشخیص اختلالات عددی و ساختاری مانند تریزومی ۲۱، سندرم ترنر و جابه‌جایی‌ها استفاده می‌شود.
کاریوتایپ پرز جفتی
کاریوتایپ پرز جفتی واریانت یا CVS نمونه‌برداری از پرزهای جفت در سه‌ماهه اول است که برای بررسی کروموزومها و تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی انجام می‌شود، این روش نتایج سریعتری از آمنیوسنتز دارد و خطر سقط کمی دارد.
کاریوتایپ مغز استخوان چیست ؟
کاریوتایپ مغز استخوان با بررسی کروموزوم‌های سلول‌های مغز استخوان اختلالات ژنتیکی مانند لوسمی و سندرم میلودیسپلاستیک را تشخیص می‌دهد و در انتخاب درمان کمک می‌کند.
مراحل غربالگری
غربالگری دوران بارداری شامل ترکیبی از سونوگرافی NT و آزمایش خون در سه‌ماهه اول و تست چندگانه در سه‌ماهه دوم است؛ در صورت خطر بالا، آزمون‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود.
مراقبت‌های بعد از آمنیوسنتز
بعد از آمنیوسنتز یک تا دو روز استراحت و پرهیز از فعالیت سنگین و رابطه جنسی توصیه می‌شود. درد خفیف و لکه‌بینی طبیعی است، ولی در صورت خونریزی، نشت مایع یا تب فوراً به پزشک مراجعه کنید.
نتیجه مثبت BRCA1 یا BRCA2
نتیجه مثت جهش BRCA1 یا BRCA2 نشان‌دهنده افزایش خطر سرطان پستان و تخمدان است. باید تحت مشاوره یار منظم و بررسی گزینه‌های پیشگیرانه و درمانی قرار گیرد.
نحوه آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک با نمونه خون، بزاق یا بافت انجام می‌شود و با استخراج و بررسی DNA می‌توان تغییرات مورثه‌ای را برای تشخیص بیماری‌ها و ارزیابی ریسک شناسایی کرد. این آزمایش‌ها برای پیشگیری و انتخاب درمان مورد استفاده قرار می‌گیرند.
بررسی جهش های پانل سرطان روده بزرگ
پانل جهش’های سرطان روده بزرگ شامل ژن’های KRAS، NRAS، BRAF، PIK3CA و غیره است که تعیین این جهشها در تصمیم‌گیری درمان هدفمند و پیش’بینی پاسخ به داروها اهمیت دارد.
بررسی جهش های پانل متداول سرطان ریه
آزمایش ٸٵتیک پانل سرطان ریه سلول غیرکوچک برای شناسایی موتاسیون‌های EGFR، KRAS، ALK و ROS1 انجام می‌شود تا درمان هدفمند و داروهای مناسب انتخاب شود و بررسی این پانل به تصمیمات درمانی کمک می‌کند.
بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2
جهش های ژنی BRCA1 و BRCA2 خطر سرطان پستان، تخمدان و پروستات را بطور قابلتوجهی افزایش می‌دهند، و آزمایش چیپینی برای افراد با سابقه خانوادگی مفید است تا به پیشگیری و درمان زودهنگام کمک کند.
بررسی ژنتیکی متابولیسم داروی Plavix
متابولیسم پلاویکس توسط آنزیم‌های CYP2C19 و CYP450 در کبد انجام می‌شود و موارد سوابق چون جهش‌های جنی می‌توانند اثربخشی یا خطر خونریزی را تغییر دهند، لذا آزمایش جنتیک برای تعیین دوز مناسب توصیه می‌شود.