سندرم‌های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که با شکستگی و بی‌ثباتی کروموزوم‌ها، نقص ایمنی، رشد ناکافی، ناهنجاری‌های مادرزادی و افزایش خطر سرطان همراهند.

سیتوژنوم دکتر

آنمی فانکونی یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث نارسایی مغز استخوان و کاهش شدید گلبول‑های خون، ناهنجاری‑های اسکلتی و افزایش خطر لوسمی می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی تلانژکتازی یک بیماری وراثتی نادر است که نورودری‌های مغز و ایمنیت را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علائم این بیماری از کودکی شروع و شامل اختلال تعادل و هماهنگی، رگه‌های خونی متسع در پوست و چشم‌ها، نقص ایمنی و حساسیت بالا به اشعه است؛ خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد و درمان بر روی مراقبت حمایتی، فیزیوتراپی و نظارت مستمر تاکید دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادر ناشی از جهش در ژن BLM است که باعث نقص در ترمیم DNA می‌شود. این سندرم با قامت کوتاه، لک‌های و رگه‌های شنانده در پوست و حساسیت به نور، ضعف سیستم ایمنی و افزایش خطر ابتلا به سرطان‌ها همراه است؛ مراقبت‌های پزشکی و اجتناب از پرتوهای فوق بنفش برای کاهش عوارض اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

آموروس فوگاکس کاهش موقتی دید در یک چشم به دلیل کاهش خون‌رسانی به شبکیه است و معمولاً ناشی از پلاک کاروتید یا لخته است. این اختلال می‌تواند هشدار سکته مغزی باشد و نیاز به بررسی پزشکی دارد.

سیتوژنوم دکتر

هموسیدروز تجمع بیش از حد آهن در بدن به علت تزریق خون مکرر یا تخریب گلبول‌هاست و می‌تواند باعث آسیب قلب و کبد شود؛ درمان با فلبوتومی و داروهای کاهنده آهن است.

سیتوژنوم دکتر

آسم يك بيماري مزمن آلرژيك است كه با حملات دوره‌اي، تنگي نفس و خس‌خس همراه است، در حالي كه برونشيت التهاب مجاري تنفسي است كه معمولاً برثر اثر عفونت يا دود رخ مي‌دهد و مي‌تواند حاد يا مزمن باشد.

سیتوژنوم دکتر

انسفاليت التهاب بافت مغز و مننژيت التهاب پرده‌هاي مغز و نخاع است، علائمي مانند تب، سردرد و اختلال هوشياري دارند ولي سفتي گردن بيشتر در مننژيت و تغيير رفتار در انسفاليت ديده مي‌شود، تشخيص و درمان سريع مهم است.

سیتوژنوم دکتر

مسموميت خون يا سپسيس واكنش شديد بدن به عفونت است كه مي‌تواند تهديدكننده حيات باشد. علائم آن شامل تب، ضربان و تنفس بالا و ضعف شديد است. تشخيص و درمان سريع با آنتي‌بيوتيك و مراقبت ويژه اهميت دارد.

سیتوژنوم دکتر

هتروزيگوت به فردي گفته مي‌شود كه براي يك چن دو آلل متفاوت از والدين درايت كند، كه مي‌تواند منجر به بروز صفت غالب يا ناقل بودن يك بيماري جنتيكي شود.

سیتوژنوم دکتر

اسپوراديك به بيماري يا رخدادي گفته مي‌شود كه به‌طور پراكنده و بدون الگوي خانوادگي يا منطقه‌اي مشخص رخ مي‌دهد و ممكن است ناشي از عوامل جنتيكي يا محيطي غيروراثتي باشد.

سیتوژنوم دکتر

موتاسيون تغيير دايمي در DNA است كه ممكن است بر اثر خطاي همانندسازي يا عوامل محيطي ايجاد شود و مي‌تواند منجر به بيماري يا تنوع شود، در حالي‌كه واريانت به تغيير جنتيكي رايج و عامتاً بي‌ضرر اشاره مي‌كند.

سیتوژنوم دکتر