دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که در آنها بدن بدلیل فقدان يا نقص پروتئین دیستروفین باعث ضعف و فروپاشی پیشرونده عضلات می‌شود، شایعترین نوع آن دوشن است که از کودکی آغاز و موجب ناتوانی حرکتی و مشکلات قلبی و تنفسی می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

بیماری هموفیلی یک اختلال انعقادی ارثی است که به دلیل کمبود فاکتورهای لخته‌کننده منجر به خونریزی طولانی، خونریزی در مفاصل و عضلات و آسیب داخلی می‌شود، درمان با فاکتورهای انعقادی و مراقبت پیامدها است.

سیتوژنوم دکتر

بیوپسی مغز استخوان نمونه‌برداری از بافت تولیدکننده خون در استخوان لگن است تا انواع کم‌خونی، سرطان‌های خون و اختلالات سلول‌های بنیادی تشخیص داده شود؛ این بررسی تحت بی‌حسی موضعی و در زمان کوتاهی انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

نوروفیبروماتوز نوع ۱ یک اختلال ژنتیکی شایع است که با لکه‌های قهوه‌ای نوروفیبروماتوز (café au lait)، تومورهای عصبی خوش‌خیم نوروفیبروم، مشکلات استخوانی و افزایش خطر برخی سرطان‌ها مشخص می‌شود، علائم از دوران کودکی ظاهر می‌شوند.

سیتوژنوم دکتر

برای انتخاب یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران باید داشتن مجوزهای لازم، فناوری‌های پیشرفته، تکنسین‌ها و متخصصان مجرب، مشاوره ژنتیک و اعتبار نتایج را مدنظر قرار دهید؋ آزمایشگاه‌های معتبر خدمات دقیق و سریع ارائه می‌کنند.

سیتوژنوم دکتر

سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸ ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی است و به ناهنجاری‌های متعدد مغزی و قلبی، رشد ناکافی و نقص اندام‌ها منجر می‌شود، بیشتر نوزادان مبتلا پیش از تولد یا در سال اول جان می‌بازند.

سیتوژنوم دکتر

ترومبوفیلی یک اختلال انعقادی است که خون تمایل بالاتری به لخته‌شدن دارد و خطر ترومبوز و آمبولی ریه را افزایش می‌دهد؛ علت آن می‌تواند ارثی، حامله‌ای، جراحی، سرطان یا مصرف برخی داروها باشد و تشخیص و درمان به‌موقع اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

تشخیص آمپلیفیکاسیون ژن‌هایی مانند HER2 با روش‌های FISH/CISH در سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان پستان، برای تعیین پیش‌آگهی، میزان پاسخ به درمان و انتخاب داروهای هدفمند مثل تراستوزوماب حیاتی است.

سیتوژنوم دکتر

سندرم‌های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که با شکستگی و بی‌ثباتی کروموزوم‌ها، نقص ایمنی، رشد ناکافی، ناهنجاری‌های مادرزادی و افزایش خطر سرطان همراهند.

سیتوژنوم دکتر

آنمی فانکونی یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث نارسایی مغز استخوان و کاهش شدید گلبول‑های خون، ناهنجاری‑های اسکلتی و افزایش خطر لوسمی می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی تلانژکتازی یک بیماری وراثتی نادر است که نورودری‌های مغز و ایمنیت را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علائم این بیماری از کودکی شروع و شامل اختلال تعادل و هماهنگی، رگه‌های خونی متسع در پوست و چشم‌ها، نقص ایمنی و حساسیت بالا به اشعه است؛ خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد و درمان بر روی مراقبت حمایتی، فیزیوتراپی و نظارت مستمر تاکید دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم بلوم یک بیماری ارثی نادر ناشی از جهش در ژن BLM است که باعث نقص در ترمیم DNA می‌شود. این سندرم با قامت کوتاه، لک‌های و رگه‌های شنانده در پوست و حساسیت به نور، ضعف سیستم ایمنی و افزایش خطر ابتلا به سرطان‌ها همراه است؛ مراقبت‌های پزشکی و اجتناب از پرتوهای فوق بنفش برای کاهش عوارض اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر