بیماری‌های نقص ایمنی اختلالاتی هستند که در آنها سیستم ایمنی قادر به مبارزه با عفونت‌ها نیست، انواع اولیه و ثانویه وجود دارد و بیماران مستعد عفونت‌های مکرر و شدید هستند.

سیتوژنوم دکتر

درمان بیماری‌های نقص ایمنی بر اساس نوع نقص شامل داروهای ضدعفونی‌کننده، آنتی‌بیوتیک‌ها، ایمونوگلوبولین درمانی و در موارد شدید پیوند مغز استخوان یا ژن‌درمانی است.

سیتوژنوم دکتر

درمان بیماری‌های بافت همبند شامل داروهای ضدالتهابی و سرکوب‌کننده ایمنی، فیزیوتراپی و مراقبت مداوم است و هدف کاهش علائم و پیشگیری از عوارض بیماری است.

سیتوژنوم دکتر

آلل نسخه متفاوتی از یک ژن است که در موقعیت مشخص کروموزوم قرار دارد و می‌تواند غالب یا مغلوب باشد، صفات مختلف را تعیین کند و روی فنوتیپ اثر بگذارد.

سیتوژنوم دکتر

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که در آنها بدن بدلیل فقدان يا نقص پروتئین دیستروفین باعث ضعف و فروپاشی پیشرونده عضلات می‌شود، شایعترین نوع آن دوشن است که از کودکی آغاز و موجب ناتوانی حرکتی و مشکلات قلبی و تنفسی می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

بیماری هموفیلی یک اختلال انعقادی ارثی است که به دلیل کمبود فاکتورهای لخته‌کننده منجر به خونریزی طولانی، خونریزی در مفاصل و عضلات و آسیب داخلی می‌شود، درمان با فاکتورهای انعقادی و مراقبت پیامدها است.

سیتوژنوم دکتر

بیوپسی مغز استخوان نمونه‌برداری از بافت تولیدکننده خون در استخوان لگن است تا انواع کم‌خونی، سرطان‌های خون و اختلالات سلول‌های بنیادی تشخیص داده شود؛ این بررسی تحت بی‌حسی موضعی و در زمان کوتاهی انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

نوروفیبروماتوز نوع ۱ یک اختلال ژنتیکی شایع است که با لکه‌های قهوه‌ای نوروفیبروماتوز (café au lait)، تومورهای عصبی خوش‌خیم نوروفیبروم، مشکلات استخوانی و افزایش خطر برخی سرطان‌ها مشخص می‌شود، علائم از دوران کودکی ظاهر می‌شوند.

سیتوژنوم دکتر

برای انتخاب یک آزمایشگاه ژنتیک خوب در تهران باید داشتن مجوزهای لازم، فناوری‌های پیشرفته، تکنسین‌ها و متخصصان مجرب، مشاوره ژنتیک و اعتبار نتایج را مدنظر قرار دهید؋ آزمایشگاه‌های معتبر خدمات دقیق و سریع ارائه می‌کنند.

سیتوژنوم دکتر

سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸ ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی است و به ناهنجاری‌های متعدد مغزی و قلبی، رشد ناکافی و نقص اندام‌ها منجر می‌شود، بیشتر نوزادان مبتلا پیش از تولد یا در سال اول جان می‌بازند.

سیتوژنوم دکتر

ترومبوفیلی یک اختلال انعقادی است که خون تمایل بالاتری به لخته‌شدن دارد و خطر ترومبوز و آمبولی ریه را افزایش می‌دهد؛ علت آن می‌تواند ارثی، حامله‌ای، جراحی، سرطان یا مصرف برخی داروها باشد و تشخیص و درمان به‌موقع اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

تشخیص آمپلیفیکاسیون ژن‌هایی مانند HER2 با روش‌های FISH/CISH در سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان پستان، برای تعیین پیش‌آگهی، میزان پاسخ به درمان و انتخاب داروهای هدفمند مثل تراستوزوماب حیاتی است.

سیتوژنوم دکتر