حلقه شدن کروموزومی نوعی ناهنجاری ساختاری است که وقتی دو انتهای یک کروموزوم پس از حذف بخشی از DNA به هم متصل می‌شوند ایجاد می‌شود؛ این حالت ناپایدار است و می‌تواند باعث مشکلات رشد، کوتاهی قد و عقب‌ماندگی ذهنی شود؛ در کروموزوم‌های 14 و 18 بیشتر دیده می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

معکوس شدن کروموزومی (Inversion) نوعی بازآرایی ساختاری است که طی آن بخشی از کروموزوم جدا شده و پس از چرخش مجدداً در محل قرار می‌گیرد؛ معمولاً بدون علامت است اما می‌تواند باعث ناباروری یا سقط مکرر شود؛ تشخیص با کاریوتایپ و FISH انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

اضافه شدن کروموزومی نوعی جهش است که طی آن بخشی از DNA یا یک یا چند نوکلئوتید به کروموزوم اضافه می‌شود، عملکرد ژن‌ها را مختل می‌کند و ممکن است باعث بیماری‌های ژنتیکی شود؛ تشخیص با تست‌های سیتوژنتیک انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

بیماری‌های جهش جدید به‌دلیل تغییرات ژنتیکی تازه (جهش de novo) در سلول‌های جنسی یا جنین ایجاد می‌شوند و در والدین وجود ندارند؛ مثال‌ها شامل برخی موارد اوتیسم و ناهنجاری‌های قلبی و اسکلتی است؛ تشخیص با توالی‌یابی ژنوم ممکن می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

بیماری‌های چندژنی ناشی از تعامل چندین ژن و عوامل محیطی هستند؛ مانند دیابت، فشار خون بالا، بیماری قلبی و برخی سرطان‌ها. الگوی وراثت پیچیده‌ای دارند و خطر بروز به سابقه خانوادگی و سبک زندگی بستگی دارد.

سیتوژنوم دکتر

در ازدواج‌های غیر فامیلی معمولاً خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی کمتر از ازدواج‌های فامیلی است، اما اگر دو طرف حامل جهش‌های نادر، مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی یا با سن بالا باشند، احتمال بروز اختلال افزایش می‌یابد؛ مشاوره ژنتیک و آزمایش قبل از ازدواج مفید است.

سیتوژنوم دکتر