پلوئیدی به معنی تغییر در تعداد مجموعه‌های کامل کروموزوم است؛ پلی‌پلوئیدی (مانند تری‌پلوئیدی و تتراپلوئیدی) زمانی رخ می‌دهد که تعداد مجموعه‌های کروموزوم از دو بیشتر شود. این حالت در انسان معمولاً کشنده است و موجب سقط یا مرگ نوزاد می‌شود، اما در گیاهان رایج است؛ تشخیص با کاریوتایپ انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

ایزوکروموزوم نتیجه تقسیم غیرطبیعی سانترومر است که منجر به تشکیل کروموزومی با دو بازوی مشابه (دو بازوی q یا دو بازوی p) و حذف بازوی مقابل می‌شود؛ این وضعیت باعث تکرار ژن‌ها در یک بازو و از دست رفتن ژن در بازوی دیگر و بروز اختلالات رشدی و سندرم‌های کروموزومی می‌شود؛ تشخیص با کاریوتایپ است.

سیتوژنوم دکتر

جابجایی کروموزومی (ترنسلوکاسیون) نوعی بازآرایی است که طی آن قطعه‌ای از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می‌شود؛ به‌شکل متقابل یا رابرتسونی رخ می‌دهد؛ معمولاً حاملان بدون علامت هستند اما می‌تواند موجب ناباروری، سقط مکرر یا ناهنجاری‌های جنینی شود؛ تشخیص با کاریوتایپ است.

سیتوژنوم دکتر

حذف شدگی کروموزومی نوعی جهش است که در آن بخش یا تمام یک کروموزوم از دست می‌رود؛ می‌تواند حذف بخشی کوچک یا از دست دادن کامل یک کروموزوم (مونوزومی) باشد و باعث ناهنجاری‌های مادرزادی و عقب‌ماندگی ذهنی مانند سندرم گربه‌گریه یا ویلیامز شود؛ تشخیص با کاریوتایپ انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

حلقه شدن کروموزومی نوعی ناهنجاری ساختاری است که وقتی دو انتهای یک کروموزوم پس از حذف بخشی از DNA به هم متصل می‌شوند ایجاد می‌شود؛ این حالت ناپایدار است و می‌تواند باعث مشکلات رشد، کوتاهی قد و عقب‌ماندگی ذهنی شود؛ در کروموزوم‌های 14 و 18 بیشتر دیده می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

معکوس شدن کروموزومی (Inversion) نوعی بازآرایی ساختاری است که طی آن بخشی از کروموزوم جدا شده و پس از چرخش مجدداً در محل قرار می‌گیرد؛ معمولاً بدون علامت است اما می‌تواند باعث ناباروری یا سقط مکرر شود؛ تشخیص با کاریوتایپ و FISH انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

اضافه شدن کروموزومی نوعی جهش است که طی آن بخشی از DNA یا یک یا چند نوکلئوتید به کروموزوم اضافه می‌شود، عملکرد ژن‌ها را مختل می‌کند و ممکن است باعث بیماری‌های ژنتیکی شود؛ تشخیص با تست‌های سیتوژنتیک انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

بیماری‌های جهش جدید به‌دلیل تغییرات ژنتیکی تازه (جهش de novo) در سلول‌های جنسی یا جنین ایجاد می‌شوند و در والدین وجود ندارند؛ مثال‌ها شامل برخی موارد اوتیسم و ناهنجاری‌های قلبی و اسکلتی است؛ تشخیص با توالی‌یابی ژنوم ممکن می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

بیماری‌های چندژنی ناشی از تعامل چندین ژن و عوامل محیطی هستند؛ مانند دیابت، فشار خون بالا، بیماری قلبی و برخی سرطان‌ها. الگوی وراثت پیچیده‌ای دارند و خطر بروز به سابقه خانوادگی و سبک زندگی بستگی دارد.

سیتوژنوم دکتر

در ازدواج‌های غیر فامیلی معمولاً خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی کمتر از ازدواج‌های فامیلی است، اما اگر دو طرف حامل جهش‌های نادر، مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی یا با سن بالا باشند، احتمال بروز اختلال افزایش می‌یابد؛ مشاوره ژنتیک و آزمایش قبل از ازدواج مفید است.

سیتوژنوم دکتر