اختلالات چند ژنی
اختلالات چندَژنی ناشی از مجموعه‌ای از چنین جنها و عوامل محیطی هستند و الوازم ند وراثت پیچیده‌ای دارند، مثل دیابت، فشارخون و افسردگی. اصلاح سبک زندگی و کنترل عوامل خطر می‌تواند احتمال بوروز را کاهش دهد.
جهش تکرار توالی
جهش تکرار توالی افزایش تعداد پیاغته‌های سه‌نوکلئوتیدی در دنا است که در جریان تولید سلولی و منتقل شدن به نسلها تولید شده به زیادتر شدن این توالی‌ها وروند میان‌تون می‌شود و نقش شن در سندرم Xنااهی نهافیده، هانتینگتن و آتاکسی‌های عصبی نقش دارد.
جهش حذف چیست؟
جهش حذف نوعی تغییر جنتیکی است که باعث حذف خشه‌ای از دنا یا کروموزوم می‌شود، و ممکن است از کمیدار نوکلئوتید تا قطعه‌ای بزرگ باشد، که حذفهای کوچک عبارتانها بی‌اثر است ولی حذفهای بزرگ به بیماریهای جنتیکی منجر می‌شود.
جهش تغییر چارچوب
جهش تغییر چارچوب (frameshift) براثرمسی واقع می‌شود که درج یا حذف حرفه‌ای در دنا قاب قرائت را جابجا می‌کند و باعث تغییر کامل در پروتئینسازی و تولید پروتئین‌های ناقص یا نافرخ می‌شود.
جهش مضاعف شدگی
جهش مضاعف‌شدگی به معنی تکرار بخشی از دنا یا کروموزوم است که باعث افزایش مقدار کال‌رغنی‌ی و پروتئین می‌شود، برخی موارد بی‌خطر هستند اما ممکن است به ناهنجاری‌های رشدی و بیماریهای جنتیکی منجر شوند.
جهش های بی معنی
جهش بی‌معنی (نانسنس) یک جهش نقطه‌ای است که با ایجاد کد توقف زودرس در دنا باعث قطع زودهنگام پروتئینسازی می‌شود، چانسهای یانهای منظره‌ای ناقص منجر به بیماریهای وراثتی می‌شود.
جهش های بد معنی
جهش بدمعنی یا میسنس تغییر و6شده در دنا است که باعث جایگزینی یک آمینواسید خطا در پروتئین می‌شود، که می‌تواند عملکرد آن را مخلوف کند.
آنیوپلوئیدی چیست؟
آنئوپلوئیدی یعنی غیرطبیعی بودن تعداد کروموزوم‌ها، مانند تریزومی یا مونوسومی، که ممکن است به مشکلات رشدی و سندرمهای جنتیکی منجر شود.
یوپلوئیدی به چه معناست؟
پلوئیدی به معنی تغییر در تعداد مجموعه‌های کامل کروموزوم است؛ پلی‌پلوئیدی (مانند تری‌پلوئیدی و تتراپلوئیدی) زمانی رخ می‌دهد که تعداد مجموعه‌های کروموزوم از دو بیشتر شود. این حالت در انسان معمولاً کشنده است و موجب سقط یا مرگ نوزاد می‌شود، اما در گیاهان رایج است؛ تشخیص با کاریوتایپ انجام می‌شود.
ایزوکروموزوم به چه معناست؟
ایزوکروموزوم نتیجه تقسیم غیرطبیعی سانترومر است که منجر به تشکیل کروموزومی با دو بازوی مشابه (دو بازوی q یا دو بازوی p) و حذف بازوی مقابل می‌شود؛ این وضعیت باعث تکرار ژن‌ها در یک بازو و از دست رفتن ژن در بازوی دیگر و بروز اختلالات رشدی و سندرمهای کروموزومی می‌شود؛ تشخیص با کاریوتایپ است.
جا به جایی کروموزومی یعنی چه؟
جابجایی کروموزومی (ترنسلوکاسیون) نوعی بازآرایی است که طی آن قطعه‌ای از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می‌شود؛ به‌شکل متقابل یا رابرتسونی رخ می‌دهد؛ معمولاً حاملان بدون علامت هستند اما می‌تواند موجب ناباروری، سقط مکرر یا ناهنجاری‌های جنینی شود؛ تشخیص با کاریوتایپ است.
حذف شدگی کروموزومی به چه معناست؟
حذف شدگی کروموزومی نوعی جهش است که در آن بخش یا تمام یک کروموزوم از دست می‌رود؛ می‌تواند حذف بخشی کوچک یا از دست دادن کامل یک کروموزوم (مونوزومی) باشد و باعث ناهنجاری‌های مادرزادی و عقب‌ماندگی ذهنی مانند سندرم گربه‌گریه یا ویلیامز شود؛ تشخیص با کاریوتایپ انجام می‌شود.