در بیماری‌های وابسته به X مغلوب، زنان ناقل دارای یک نسخه معیوب از ژن هستند و معمولاً بدون علامت‌اند؛ اما 50٪ احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان وجود دارد؛ پسران مبتلا و دختران ناقل می‌شوند؛ مشاوره ژنتیک ضروری است.

سیتوژنوم دکتر

آزمایش NIPT با بررسی DNA آزاد جنین در خون مادر برای تشخیص اختلالات کروموزومی مانند تریزومی 21، 18 و 13 و تعیین جنسیت جنین انجام می‌شود؛ این روش غیرتهاجمی دقت بالایی دارد اما در صورت مثبت بودن به آزمایش تشخیصی نیاز است.

سیتوژنوم دکتر

تالاسمی در کودکان نوعی کم‌خونی ارثی است که تولید هموگلوبین را کاهش می‌دهد و باعث رنگ‌پریدگی، خستگی و رشد ضعیف می‌شود؛ درمان با تزریق خون و داروهای کاهنده آهن و در موارد شدید پیوند مغز استخوان است؛ غربالگری قبل از ازدواج برای پیشگیری ضروری است.

سیتوژنوم دکتر

درمان مشکلات ژنتیکی اغلب شامل کنترل علائم با دارو، جراحی و فیزیوتراپی و مشاوره ژنتیک است؛ در برخی بیماری‌ها ژن‌درمانی نوین نقص ژن را اصلاح می‌کند، و تشخیص زودهنگام مهم است.

سیتوژنوم دکتر