دزیمتری سیتوژنتیکی
دزیمتری سیتوژنتیکی با بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی میزان تابش را تخمین می‌زند؛ این روش در مواجهه با تشعشع بالا و حوادث هسته‌ای برای ارزیابی آثار بیولوژیک کاربرد دارد.
دقت غربالگری
آزمایش غربالگری ریسک تریزومی 21، 18 و 13 و نقص لوله عصبی را می‌سنجد؛ دقت آن حدود 90درصد است و برای تشخیص قطعی به آمنیوسنتز نیاز است.
دیستروفی چیست؟
دیستروفی تخریب تدریجی بافت و عضلات است که می‌تواند ناشی از جهش‌های ژنی، سوءتغذیه یا تابش باشد؛ علت دقیق آن غالب ناشناخته است و تشخیص و درمان به‌موقع اهمیت دارد.
زالی یا آلبینیسم
آلبینیسم اختلال ژنتیکی نادری است که باعث کاهش یا نبود ملانین در پوست، مو و چشم می‌شود، فرد مبتلا رنگ پوست و موی روشن دارد و به نور حساس است و مشکلات بینایی دارد.
ژنتیک گروه خونی
گروه خونی هر فرد ترکیب ژن‌های والدین است؛ سیستم‌های ABO و Rh نوع آنتی‌ژن‌های گلبول قرمز را تعیین می‌کنند و دانستن گروه خون برای انتقال خون و بارداری اهمیت دارد.
سرطان سینه ژنتیکی
سرطان سینه جنتیکی ناشی از جهش در ژن‌هایی مانند BRCA است و ممکن است در سنین پایین‌تر نسبت به انواع غیروارثی بروز کند؛ سابقه خانوادگی، غربالگری زودهنگام و مشاوره جنتیک برای تشخیص و پیشگیری اهمیت دارد.
سندرم اسمیت
سندرم اسمیت لملی اوپیتز یک اختلال ارثی در ساخت کلسترول است که موجب سر کوچک، ناهنجاری‌های صورت و اندام، مشکلات قلبی و گوارشی و تاخیر ذهنی می‌شود؛ علت آن جهش در ژن DHCR7 است و نیاز به مراقبت تخصصی دارد.
سندرم ترنر
سندرم ترنر ناشی از حذف کامل یا جزئی کروموزوم X در دختران است، علائم شامل قد کوتاه، نارسایی تخمدان، بلوغ ناقص، ناباروری و ناهنجاری‌های قلبی و کلیوی است، تشخیص از طریق بررسی کاریوتیپ صورت می‌گیرد.
سندرم داون
سندرم داون براثرتریی 21 است و با ناتوانی ذهنی، تأخیر رشدی و ویژی‌های ظاهری مشخص همراه است و خطر ناهنجاری‌های قلبی و سایر مشکلات را افزایش می‌دهد؛ تشخیص با غربالگری و آزمایش‌های پیش از تولد انجام می‌شود.
علت سندروم داون چیست؟
سندرم داون معمولاً به دلیل تریزومی 21 رخ می‌دهد، که عامل آن ناهنجاری در جداشدن کروموزوم‌ها حین میوز است و منجر به وجود نسخه اضافی از کروموزوم 21 در سلول‌ها می‌شود؛ افزایش سن مادر خطر را بالا می‌برد.
سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال
برخی سندرم‌های ژنتیکی مثل سندرم واردنبرگ، آشر، پندرد و آلپورت می‌توانند باعث کمشنوایی و ناشنوایی در اطفال شوند؛ شناسایی زودهنگام و مشاوره جنتیک برای درمان و توانبخشی ضروری است.
سندروم آلستروم
سندرم آستروم اختلال ژنتیکی نادری است که با تأخیر رشدی، مشکلات گفتاری و حرکتی، ویژگی‌های چهره‌ای خاص و اختلالات رفتاری همراه است؛ علت آن جهش ژنی می‌باشد و تشخیص و مراقبت تخصصی ضروری است.