ژنتیک گروه خونی
گروه خونی هر فرد ترکیب ژن‌های والدین است؛ سیستم‌های ABO و Rh نوع آنتی‌ژن‌های گلبول قرمز را تعیین می‌کنند و دانستن گروه خون برای انتقال خون و بارداری اهمیت دارد.
سرطان سینه ژنتیکی
سرطان سینه جنتیکی ناشی از جهش در ژن‌هایی مانند BRCA است و ممکن است در سنین پایین‌تر نسبت به انواع غیروارثی بروز کند؛ سابقه خانوادگی، غربالگری زودهنگام و مشاوره جنتیک برای تشخیص و پیشگیری اهمیت دارد.
سندرم اسمیت
سندرم اسمیت لملی اوپیتز یک اختلال ارثی در ساخت کلسترول است که موجب سر کوچک، ناهنجاری‌های صورت و اندام، مشکلات قلبی و گوارشی و تاخیر ذهنی می‌شود؛ علت آن جهش در ژن DHCR7 است و نیاز به مراقبت تخصصی دارد.
سندرم ترنر
سندرم ترنر ناشی از حذف کامل یا جزئی کروموزوم X در دختران است، علائم شامل قد کوتاه، نارسایی تخمدان، بلوغ ناقص، ناباروری و ناهنجاری‌های قلبی و کلیوی است، تشخیص از طریق بررسی کاریوتیپ صورت می‌گیرد.
سندرم داون
سندرم داون براثرتریی 21 است و با ناتوانی ذهنی، تأخیر رشدی و ویژی‌های ظاهری مشخص همراه است و خطر ناهنجاری‌های قلبی و سایر مشکلات را افزایش می‌دهد؛ تشخیص با غربالگری و آزمایش‌های پیش از تولد انجام می‌شود.
علت سندروم داون چیست؟
سندرم داون معمولاً به دلیل تریزومی 21 رخ می‌دهد، که عامل آن ناهنجاری در جداشدن کروموزوم‌ها حین میوز است و منجر به وجود نسخه اضافی از کروموزوم 21 در سلول‌ها می‌شود؛ افزایش سن مادر خطر را بالا می‌برد.
سندرم های تاثیر گذار بر شنوایی اطفال
برخی سندرم‌های ژنتیکی مثل سندرم واردنبرگ، آشر، پندرد و آلپورت می‌توانند باعث کمشنوایی و ناشنوایی در اطفال شوند؛ شناسایی زودهنگام و مشاوره جنتیک برای درمان و توانبخشی ضروری است.
سندروم آلستروم
سندرم آستروم اختلال ژنتیکی نادری است که با تأخیر رشدی، مشکلات گفتاری و حرکتی، ویژگی‌های چهره‌ای خاص و اختلالات رفتاری همراه است؛ علت آن جهش ژنی می‌باشد و تشخیص و مراقبت تخصصی ضروری است.
سندروم آنجلمن
سندرم آنجلمن به دلیل حذف یا جهش ژن UBE3A در کروموزوم 15 ایجاد می‌شود؛ علائم آن تأخیر شدید رشدی، عدم گفتار، حرکات آتاکسیک، تشنج و خنده‌های مکرر و رفتار شاد است، تشخیص ژنتیک و توانبخشی برای مدیریت اهمیت دارد.
سندروم رت
سندرم رت در دختران به علت جهش ژن MECP2 رخ می‌دهد، کودک در ماه‌های اولیه رشد عادی دارد ولی از 6 تا 18 ماهگی دچار پسرفت رشدی، از دست دادن مهارت‌های دستی، کاهش گفتار و حرکات تکراری دست و مشکلات حرکتی می‌شود، تشخیص ژنتیک و مراقبت چندرشته‌ای ضروری است.
سندروم های کروموزومی
سندرم‌های کروموزومی مجموعهایی از اختلالات نادر هستند که با ناپایداری کروموزومی، تأخیر رشدی، نقص ایمنی و افزایش خطر سرطان همراه است، نمونه‌های آن اتاکسی‌فانکونی، اتاکسی تلنجکتازی، سندرم بلوم و سندرم نایمرن است.
سن سرطان سینه
سرطان سینه عمدتاً در زنان با افزایش سن ویرانتر می‌شود، شیوع آن بعد از 40 سالگی افزایش می‌یابد؛ معاینات منظم و ماموگرافی سالیانه از سنین میانه و در افراد با سابقه خانوادگی زودتر باعث تشخیص زودهنگام و درمان موفق می‌شود.