سندرم آنجلمن به دلیل حذف یا جهش ژن UBE3A در کروموزوم 15 ایجاد می‌شود؛ علائم آن تأخیر شدید رشدی، عدم گفتار، حرکات آتاکسیک، تشنج و خنده‌های مکرر و رفتار شاد است، تشخیص ژنتیک و توانبخشی برای مدیریت اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم رت در دختران به علت جهش ژن MECP2 رخ می‌دهد، کودک در ماه‌های اولیه رشد عادی دارد ولی از 6 تا 18 ماهگی دچار پسرفت رشدی، از دست دادن مهارت‌های دستی، کاهش گفتار و حرکات تکراری دست و مشکلات حرکتی می‌شود، تشخیص ژنتیک و مراقبت چندرشته‌ای ضروری است.

سیتوژنوم دکتر

سندرم‌های کروموزومی مجموعهایی از اختلالات نادر هستند که با ناپایداری کروموزومی، تأخیر رشدی، نقص ایمنی و افزایش خطر سرطان همراه است، نمونه‌های آن اتاکسی‌فانکونی، اتاکسی تلنجکتازی، سندرم بلوم و سندرم نایمرن است.

سیتوژنوم دکتر

سرطان سینه عمدتاً در زنان با افزایش سن ویرانتر می‌شود، شیوع آن بعد از 40 سالگی افزایش می‌یابد؛ معاینات منظم و ماموگرافی سالیانه از سنین میانه و در افراد با سابقه خانوادگی زودتر باعث تشخیص زودهنگام و درمان موفق می‌شود.

سیتوژنوم دکتر