آتاکسی فردریش چیست؟ علائم، علت ژنتیکی، تشخیص و درمان
آتاکسی فردریش بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده‌ای است که معمولاً در کودکی یا نوجوانی با اختلال تعادل و هماهنگی حرکات بروز می‌کند. علت آن جهش ژن FXN است و تشخیص ژنتیکی و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.
جهش ژنتیکی چیست؟ انواع جهش و نحوه ایجاد آن
جهش ژنتیکی چیست و چگونه ایجاد می‌شود؟ با جهش نقطه‌ای، تکثیر ژن، حذف و بازآرایی DNA و نقش ژن‌های حفظ‌کننده ثبات ژنتیکی آشنا شوید.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بررسی خطر بیماری‌های ژنتیکی
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج با بررسی سابقه خانوادگی و آزمایش‌های ژنتیکی به شناسایی ریسک بیماری‌های ارثی و کاهش انتقال آن‌ها کمک می‌کند.
مشاوره ژنتیک اختلالات مادرزادی متابولیسم
اختلالات مادرزادی متابولسیم ارثی با بررسی ژن‌ها و آنزیم‌ها در مشاوره ژنتیک شناسایی می‌شوند، این بررسی ریسک و تشخیص زودهنگام را فراهم و از عوارض پیشگری می‌کند.
بیماری SMA چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل تخریب سلول‌های عصبی حرکتی موجب ضعف و تحلیل عضلات می‌شود؛ انواع مختلفی دارد و تشخیص زودهنگام، درمان حمایتی و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.
مشاوره ژنتیک در اختلالات غدد درون ریز و تناسلی
مشاوره ژنتیک اختلالات غدد درون‌ریز و تناسلی با بررسی ژن‌ها، هورمون‌ها و سابقه خانوادگی ریسک بیماری‌های ارثی را مشخص کرده و درباره تشخیص، درمان و باروری راهنمایی می‌کند.
مشاوره ژنتیک در بیماری های دستگاه گوارش
برخی بیماری‌های گوارشی ارثی هستند؛ مشاوره ژنتیک با بررسی ژن‌ها و سابقه خانوادگی ریسک ابتلا را مشخص و درباره تشخیص، پیشگیری و درمان راهنمایی می کند.
مشاوره ژنتیک در اختلالات تنفسی
مشاوره ژنتیک اختلالات تنفسی با بررسی ژن‌ها و سوابق خانوادگی ریسک بیماری‌های ارثی را تعیین و درباره تشخیص، پیشگیری و فرزندآوری به خانواده‌ها راهنمایی می دهد.
مشاوره ژنتیک در اختلالات سیستم عصبی
مشاوره ژنتیک اختلالات سیستم عصبی با بررسی سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیک ریسک بیماری را تعیین کرده و درباره تشخیص، درمان و فرزندآوری راهنمایی می کند.
فون ویلبراند چیست؟ چه کسانی به آن مبتلا می شوند؟
بیماری فون ویلبراند نوعی اختلال ژنتیکی انعقاد خون است که باعث خونریزی طولانی می‌شود. در مقاله درباره علل، انواع و درمان آن توضیح داده شده است.
عوارض جانبی هورمون رشد انسانی hGH
هورمون رشد hGH به بازسازی سلول و تقویت عضلات کمک می‌کند، اما مصرف بی‌رویه یا غیرپزشکی آن باعث درد مفصل، تورم، افزایش فشار خون و مشکلات قلبی می‌شود.
10 علل خستگی و بی حوصلگی و راهکارهای بهبود آن
این مقاله به ده علت شایع خستگی و بی‌حوصلگی مانند کمبود خواب، استرس، تغذیه ناسالم و کم‌تحرکی می‌پردازد و راهکارهای بهبود انرژی و نشاط را بیان می‌کند.