بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به دلیل تخریب سلول‌های عصبی در شاخ جلویی نخاع، باعث ضعف شدید عضلات می‌شود. این بیماری با وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و یکی از شایع‌ترین علل مرگ در دوران کودکی است. سه تیپ اصلی در کودکان شناخته شده است: SMA تیپ 1 (شدیدترین شکل، بروز در بدو تولد یا ۶ ماه اول، معمولاً مرگ تا ۲ سالگی) | SMA تیپ 2 (شدت متوسط، شروع در ۶ تا ۱۸ ماهگی، بقای طولانی‌تر) | SMA تیپ 3 (خفیف‌تر، شروع بعد از ۱۸ ماهگی، بیماران می‌توانند راه بروند ولی به مرور ضعف عضلانی پیشرفت می‌کند) تشخیص بیماری از طریق الکترومیوگرافی انجام می‌شود و تاکنون درمان قطعی برای آن وجود ندارد. مشاوره ژنتیک نقش کلیدی در شناسایی ناقلین و پیشگیری از بروز بیماری دارد.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و باعث از بین رفتن تدریجی سلول‌های عصبی در نخاع، اعصاب حسی و مخچه می‌شود. این بیماری معمولاً در سنین ۱۰ تا ۱۵ سالگی ظاهر می‌شود و با حرکات نامیزان، مشکلات قلبی و دیابت همراه است. علت اصلی بیماری، جهش در ژن FXN روی کروموزوم 9q13 است که منجر به تولید پروتئین فراتاکسین ناقص می‌شود. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیک در خانواده‌های دارای سابقه این بیماری، اهمیت زیادی در پیشگیری و مدیریت بهتر دارد.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک اختلالات غدد درون‌ریز و تناسلی با بررسی ژن‌ها، هورمون‌ها و سابقه خانوادگی ریسک بیماری‌های ارثی را مشخص کرده و درباره تشخیص، درمان و باروری راهنمایی می کند.

سیتوژنوم دکتر

اختلالات مادرزادی متابولیسم ارثی با بررسی ژن‌ها و آنزیم‌ها در مشاوره ژنتیک شناسایی می‌شوند؛ این بررسی ریسک و تشخیص زودهنگام را فراهم و از عوارض پیشگیری می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

برخی بیماری‌های گوارشی ارثی هستند؛ مشاوره ژنتیک با بررسی ژن‌ها و سابقه خانوادگی ریسک ابتلا را مشخص و درباره تشخیص، پیشگیری و درمان راهنمایی می کند.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک اختلالات تنفسی با بررسی ژن‌ها و سوابق خانوادگی ریسک بیماری‌های ارثی را تعیین و درباره تشخیص، پیشگیری و فرزندآوری به خانواده‌ها راهنمایی می دهد.

سیتوژنوم دکتر

مشاوره ژنتیک اختلالات سیستم عصبی با بررسی سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیک ریسک بیماری را تعیین کرده و درباره تشخیص، درمان و فرزندآوری راهنمایی می کند.

سیتوژنوم دکتر

بیماری فون ویلبراند نوعی اختلال ژنتیکی انعقاد خون است که باعث خونریزی طولانی می‌شود. در مقاله درباره علل، انواع و درمان آن توضیح داده شده است.

سیتوژنوم دکتر

هورمون رشد hGH به بازسازی سلول و تقویت عضلات کمک می‌کند، اما مصرف بی‌رویه یا غیرپزشکی آن باعث درد مفصل، تورم، افزایش فشار خون و مشکلات قلبی می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

این مقاله به ده علت شایع خستگی و بی‌حوصلگی مانند کمبود خواب، استرس، تغذیه ناسالم و کم‌تحرکی می‌پردازد و راهکارهای بهبود انرژی و نشاط را بیان می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

ریشه‌شناسی ژنتیک به بررسی منشأ واژه ژنتیک و ژن در زبان‌های یونانی و لاتین و چگونگی شکل‌گیری مفاهیم وراثت و تبار در دانش ژنتیک می‌پردازد.

سیتوژنوم دکتر

استفاده از علف یا ماری جوانا در دوران بارداری می‌تواند به رشد و سلامت جنین آسیب برساند و خطر زایمان زودرس، وزن کم نوزاد و مشکلات تکاملی را افزایش دهد.

سیتوژنوم دکتر