سندرم تریچر کالینز یک اختلال مادرزادی و ژنتیکی است که باعث رشد ناکامل استخوان‌های صورت، فک و گوش می‌شود; درمان قطعی ندارد اما با جراحی ترمیمی، کاشت حلزونی و گفتاردرمانی می‌توان ظاهر و عملکرد را بهبود داد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نونان اختلال ژنتیکی با طیف علائم شامل صورت مثلثی، چشمان فاصله دار، پل بینی پهن، نقصهای قلبی، قد کوتاه، مشکلات رشد و یادگیری و ناهنجاریهای اسکلتی است؛ ناشی از جهشهای RAS/MAPK.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نونان ناشی از جهش در ژنهای مسیر RAS/MAPK است و بهام رشدی، ناهنجاری‌های قلبی و گروه‌ای صورت منجر می‌شود. این بیماری اتوزوم غالب یا موتاسیون جدید است و هر فردی ممکن است درگیر شود.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نونان با بررسی علائم و سابقه خانوادگی، اکوکاردیوگرافی و آزمایش ژنتیک تشخیص داده می‌شود. درمان شامل کنترل مشکلات قلبی، جراحی نقصهای ساختاری و توانبخشی برای رشد و یادگیری است.

سیتوژنوم دکتر

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در اثر جهشهای پروتئینی باعث ضخیم شدن عضله قلب می‌شود و با علائمی مانند تنگی نفس، درد قفسه سینه، بی‌نظمی ضربان و خطر ایست قلبی همراه است.

سیتوژنوم دکتر

تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک با معاینه کامل، بررسی سابقه خانوادگی، نوار قلب، اکوکاردیوگرافی و MRI قلب به‌عمل می‌آید و گاهی آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهشها استفاده می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به‌علت جهش‌ در ژن‌های پروتئین‌های سارکومر مانند MYH7 و MYBPC3 ایجاد می‌شود و باعث ضخیم شدن عضله قلب، بی‌نظمی ضربان و خطر مرگ ناگهانی می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی مخچه‌ای نخاعی (SCA) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی پیشرونده است که باعث اختلال در تعادل و هماهنگی حرکات دست و پا، گفتار و حرکات چشم می‌شود؛ علائم از نوجوانی یا بزرگسالی بروز می‌کند؛ بیشتر انواع ارثی غالب‌اند و درمان قطعی ندارد؛ فیزیوتراپی و توان‌بخشی توصیه می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی مخچه‌ای نخاعی نوع 1 (SCA1) یک بیماری ارثی غالب است که به دلیل جهش در ژن ATXN1 ایجاد می‌شود؛ سبب اختلال پیشرونده در تعادل و هماهنگی حرکات، گفتار کند و مشکلات بینایی و بلع می‌شود؛ درمان قطعی ندارد و مراقبت حمایتی و توانبخشی لازم است.

سیتوژنوم دکتر

آتاکسی مخچه‌ای نخاعی نوع 1 یک بیماری ارثی نادر است که باعث اختلال تعادل، گفتار و حرکات چشم می‌شود؛ درمان قطعی ندارد و با توانبخشی، فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و داروهای علامتی علائم کاهش یافته و کیفیت زندگی حفظ می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

آکندروپلازی رایج‌ترین کوتاهی قد ژنتیکی است که با جهش FGFR3 ایجاد می‌شود؛ مشخصه آن سر بزرگ، تنه نسبتاً طبیعی و اندام‌های کوتاه است؛ هوش و طول عمر طبیعی است و تشخیص با معاینه و تست ژنتیک امکان‌پذیر است.

سیتوژنوم دکتر