تشخیص آکندروپلاژی چگونه امکانپذیر است؟
آکندروپلازی شایع‌ترین دیسپلازی استخوانی است که با کوتاهی قد و اندام‌ها مشخص می‌شود؛ تشخیص با معاینه بالینی، اندازه‌گیری اندام، رادیوگرافی و آزمایش ژنتیک FGFR3 و در دوران بارداری با سونوگرافی و تست DNA امکانپذیر است.
علائم فون ویلبراند کدام است؟
بیماری فون‌ویلبراند با خون‌دماغ‌ها و کبودی آسان، خونریزی طولانی پس از زخم، جراحی یا دندان‌پزشکی، خونریزی لثه و قاعدگی شدید همراه است؛ علائم بسته به نوع متفاوت است.
تشخیص و درمان فون ویلبراند چگونه امکانپذیر است؟
بیماری فون‌ویلبراند اختلال خونریزی ارثی است که از کمبود یا نقص فاکتور فون‌ویلبراند ناشی می‌شود؛ تشخیص با آزمایش‌های VWF و زمان انعقاد و درمان با دسموپرسین، داروهای جایگزین و مراقبت حین جراحی انجام می‌شود.
علائم و نشانه های توبروس اسکلروزیس
علائم توبوروس اسکلروزیس شامل رشد تومورهای خوش‌خیم در مغز، کلیه، قلب و پوست، تشنج، لک‌های پوستی، عقب‌افتادگی ذهنی و مشکلات رفتاری است؛ شدت علائم در افراد متفاوت است و مراقبت و پایش تخصصی لازم است.
توبروس اسکلروزیس چیست؟
توبوروس اسکلروزیس (TSC) یک اختلال ژنتیکی نادر است که موجب رشد تومورهای خوش‌خیم در مغز، پوست، کلیه و سایر اندام‌ها و علائمی مانند تشنج و اختلالات رشدی می‌شود؛ مراقبت پزشکی و کنترل علائم لازم است.
تشخیص و درمان توبروس اسکلروزیس
توبوروس اسکلروزیس اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد تومورهای خوش‌خیم در مغز، پوست و کلیه و علائمی مانند تشنج و مشکلات ذهنی می‌شود؛ تشخیص بالینی و تصویربرداری و درمان با کنترل تشنج و جراحی است.
سندروم اسلر وبر رندو چیست؟
سندرم اسمر وبر رندو (HHT) بیماری ژنتیکی نادر است که عروق خونی غیرطبیعی ایجاد می‌کند و با خون‌ریزی‌های مکرر مانند خون‌دماغ و تلانژکتازی همراه است؛ پیگیری و درمان پزشکی لازم است.
درمان سندروم اسلر وبر رندو امکانپذیر است؟
درمان قطعي براي سندرم اسمر ويبر رندو (HHT) وجود ندارد اما مي‌توان خونريزي‌ها را كنترل كرد. اقدامات شامل ليزر يا كوتر براي خونريزي بيني، داروهاي هورموني، امبوليزاسيون براي مال‌فورماسيون‌هاي شرياني‌وريدي، جراحي براي خونريزي‌هاي گوارشي يا ريه و مصرف مكمل آهن براي كم‌خوني است. مشاوره ژنتيك توصيه مي‌شود.
علائم سندروم اسلر وبر رندو چیست؟
سندرم اسمر ويبر رندو يا تلانژكتازي هموراژيك ارثي (HHT) يك اختلال ژنتيكي اتوزوم غالب است كه منجر به تشكيل رگ‌هاي خوني غيرطبيعي مي‌شود. علائم شامل خونريزي مكرر بيني، تلانژكتازي‌هاي پوستي در لب و زبان، خونريزي دستگاه گوارش و كم‌خوني، و مال‌فورماسيون شرياني‑وريدي در ريه، كبد و مغز است. درمان بر كنترل خونريزي و رفع عوارض تمركز دارد.
نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی
نوروپاتي حسي و خودمختار ارثي (HSAN) گروهي از اختلالات ژنتيكي نادر هستند كه به اعصاب حسي و سيستم عصبي خودكار آسيب مي‌زنند. علائم در انواع مختلف شامل فقدان حس درد و دما، بي‌حسي اندام‌ها، زخم‌ها و عفونت‌هاي مزمن، عدم تعريق يا اشك و نوسان فشار خون است. درمان قطعي وجود ندارد و مراقبت حمايتي و پيشگيري از آسيب ضروري است.
نوروپاتی حسی ارثی نوع 1 چیست؟
نوروپاتي حسي ارثي نوع 1 (HSAN1) يك اختلال ژنتيكي است كه اعصاب حسي را درگير مي‌كند و باعث بي‌حسي، درد سوزشي و كاهش حس در دست‌ها و پاها مي‌شود. علائم اغلب در كودكي يا نوجواني شروع مي‌شود و به تدريج پيشرفت مي‌كند. بيماري مي‌تواند منجر به زخم و عفونت پا، ضعف عضلات و كاهش شنوايي شود. درمان حمايتي شامل مراقبت از زخم و كنترل درد است.
تشخیص بیماری HSAN1 و درمان آن
HSAN1 يك اختلال ژنتيكي نادر است كه به تدريج اعصاب حسي تخريب مي‌شوند و باعث بي‌حسي، درد سوزشي و زخم‌هاي پاها و دست‌ها مي‌شود. تشخيص با آزمايش‌هاي الكتروفيسيولوژي و تست‌هاي ژنتيكي انجام مي‌شود. درمان شامل مراقبت از زخم، كنترل درد، فيزيوتراپي و استفاده از داروهايي مانند كاربامازپين است.