ازدواج فامیلی می‌تواند خطر بروز بیماری‌های ارثی را افزایش دهد؛ بیماری‌های شایع شامل تالاسمی، هموفیلی، سیستیک فیبروزیس، اختلالات متابولیک و ناهنجاری‌های مادرزادی هستند؛ مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج توصیه می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

در ازدواج‌های غیر فامیلی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی ناشی از ازدواج فامیلی کاهش می‌یابد و بروز اختلالات تک‌ژنی و تالاسمی کمتر است؛ بیماری‌های موجود بیشتر تحت تأثیر عوامل محیطی، سبک زندگی و تصادف هستند.

سیتوژنوم دکتر

بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی ناشی از نقص آنزیم‌ها هستند که تجزیه یا ساخت مواد در بدن را مختل می‌کنند و شامل فنيل‌کتونوری، گالاکتوزمی و اختلالات اسیدهای آلی هستند؛ تشخیص و رژیم درمانی زودهنگام مانع آسیب می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

بیماری‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی هستند که تولید انرژی در سلول‌ها را مختل می‌کنند و موجب ضعف عضلانی، نارسایی قلبی، مشکلات کبدی و عصبی می‌شوند؛ انواع زیادی دارند و ناشی از جهش‌های DNA میتوکندری یا ژن‌های هسته‌ای هستند.

سیتوژنوم دکتر

بیماری‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی در تولید انرژی سلولی هستند؛ درمان قطعی ندارد و شامل مدیریت علائم، رژیم غذایی، مکمل‌های ویتامین و آنتی‌اکسیدان، ورزش و پرهیز از داروهای آسیب‌رسان است.

سیتوژنوم دکتر

سندرم جیکوب ناشی از وجود یک کروموزوم Y اضافه در مردان (47,XYY) است که می‌تواند موجب قد بلند، اختلالات یادگیری و تأخیر گفتار و رفتارهای خفیف شود؛ بسیاری از مبتلایان بدون علامت هستند.

سیتوژنوم دکتر

اسکید نقص ایمنی ترکیبی شدید است که به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی باعث فقدان سلول‌های T و B و بروز عفونت‌های مکرر و شدید در نوزادان می‌شود؛ درمان شامل پیوند مغز استخوان و ژن‌درمانی است.

سیتوژنوم دکتر

نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) سبب اختلال سلولهای T و B می‌شود و کودکان را در معرض عفونتهای شدید و مکرر قرار می‌دهد. تشخیص با آزمایش لنفوسیت‌شماری، ارزیابی عملکرد سلول T‌/B و غربالگری نوزادان انجام می‌شود. درمان عمدتاً پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی و در بعضی موارد ژن‌درمانی و مراقبت عفونت است.

سیتوژنوم دکتر

آلکاپتونوری یک بیماری جنتیکی اتوزومال مغلوب است که نقص آنزیم هموگنتیسات دی‌اکسیژناز باعث تجمع اسید هموجنتیسیک در ادرار، مفاصل و قلب می‌شود. ادرار تیره می‌شود و به مرور آسیب مفاصل، مهره‌ها و قلب را به دنبال دارد، درمان شامل رژیم کم‌اسید آمینه، ویتامین C و مشاوره پزشکی است.

سیتوژنوم دکتر

بیماری تی‌ساکس یک اختلال جنتیکی مغلوب است که به علت نقص آنزیم هگزاآمینیداز A و تجمع گانگلیوزید GM2 در مغز بهوجود می‌آید و باعث مرگ سلولهای عصبی می‌شود. علائم شامل ضعف عضلانی، کاهش بینایی و شنوایی، تشنج و عقبماندگی ذهنی است و درمان قطعی ندارد و مراقبت حمایتی انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

بیماری تی‌ساکس نوعی اختلال جنتیکی مغلوب است که به دلیل نقص آنزیم هگزاامینیداز A سبب تجمع گانگلیوزید GM2 در مغز می‌شود. علائم شامل ضعف عضلانی، کاهش بینایی و شنوایی، تشنج و عقبماندگی رشد است. درمان مؤثری وجود ندارد و مراقبت حمایتی و پژوهش درباره ژن‌درمانی در دست انجام است.

سیتوژنوم دکتر