نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع IE
نوروپاتي ارثي حسي و خودكار نوع IE (HSAN1E) يك بيماري ژنتيكي نادر است كه اعصاب حسي و سيستم عصبي خودكار را درگير مي‌كند. شروع آن معمولاً در دهه‌هاي 20 تا 30 است و باعث بي‌حسي دست و پا، مشكلات راه رفتن، كاهش شنوايي و زوال عقل زودرس مي‌شود. اين اختلال با جهش در ژن DNMT1 مرتبط است و درمان آن حمايتي است.
تشخیص HSAN1E چگونه امکانپذیر است؟
HSAN1E يك نوع نادر از نوروپاتي‌هاي حسي خودكار است كه معمولاً از نوجواني تا دهه‌ي 20 شروع مي‌شود و باعث بي‌حسي و درد در اندام‌ها، اختلال راه رفتن، كاهش شنوايي و زوال عقل زودرس مي‌شود. اين اختلال با جهش در ژن DNMT1 مرتبط است و تشخيص آن با آزمايش‌هاي ژنتيكي و الكتروفيسيولوژي انجام مي‌شود. درمان حمايتي است.
بیماری HSAN2 چیست و علائم آن کدام است؟
بيماري HSAN2 يك اختلال ژنتيكي حسي‌خودكار است كه در كودكي آغاز مي‌شود. علائم شامل كاهش حس درد، لمس و دما در دست‌ها و پاها، زخم‌ها و عفونت‌هاي مكرر، تغيير شكل استخوان‌ها و ناخن‌ها، كاهش تعريق و بي‌ثباتي فشار خون است. درمان شامل مراقبت از زخم و پيشگيري از آسيب است.
تشخیص HSAN2 و درمان آن
HSAN2 يك اختلال ژنتيكي نادر است كه باعث از دست دادن تدريجي اعصاب حسي و خودكار مي‌شود. كودكان مبتلا كاهش حس درد و لمس دارند و زخم‌ها و آسيب‌هاي بدون درد رخ مي‌دهد و ممكن است تعريق و فشار خون تحت تأثير قرار گيرد. تشخيص با تست‌هاي ژنتيكي و عصب‌سنجي و درمان شامل مراقبت از زخم، فيزيوتراپي و پيشگيري از آسيب است.
نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 چیست؟
نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع 3 (HSAN3) یا سندروم رایلی دی یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب حسی و خودمختار را درگیر می‌کند. علائم شامل عدم تولید اشک، نوسان فشار خون، مشکلات بلع و گوارش، کاهش حس درد و دما و ناتوانی در کنترل تعریق است. درمان حمایتی شامل کنترل علائم و فیزیوتراپی است.
تشخیص و درمان سندروم رایلی دی
سندروم رايلي دي (HSAN3) يك اختلال ارثي عصبي است كه موجب نارسايي سيستم عصبي خودمختار و حسي مي‌شود. علائم شامل فقدان اشك، ناتواني در تنظيم فشار خون، مشكلات بلع، كاهش حس درد و تعريق است. درمان حمايتي شامل كنترل فشار خون، رفع مشكلات گوارشي، فيزيوتراپي و مشاوره است.
علائم HSAN نوع 4 چیست؟
علائم HSAN IV شامل بي‌حسي درد و دما، عدم تعريق، آسيب و سوختگي بدون درد، تب‌هاي بالا، زخم‌هاي دير بهبود، گاز گرفتن زبان و لب و تأخير رشد است. درمان حمايتي است و شامل مراقبت از زخم و جلوگيري از آسيب مي‌شود.
تشخیص و درمان HSAN4 یا سندروم نیشیدا
HSAN4 يا سندرم نيشيدا يك اختلال ارثي نادر است كه سبب بي‌حسي درد و ناتواني در تعريق مي‌شود. كودكان مبتلا دچار سوختگي و زخم‌هاي بدون درد و تب‌هاي بالا به دليل عدم تعريق هستند. درمان شامل مراقبت از زخم، كنترل دماي بدن و آموزش است.
نوروپاتی ارثی حسی و اتونومیک نوع 5 یا HSAN5
نوروپاتی ارثی حسی و خودمختار نوع 5 (HSAN5) اختلال ژنتیکی نادری است که باعث از دست دادن شدید حس درد و دما می‌شود. بیماران به‌ویژه کودکان در معرض سوختگی و صدمات بدون درد هستند و مشکلات خودکار مانند کاهش تعریق دارند. درمان حمایتی و شامل مراقبت از زخم و پیشگیری از آسیب است.
تشخیص HSAN5 و درمان آن
HSAN5 نوعي اختلال ارثي حسي‌خودكار است كه حس درد و دما را كاهش مي‌دهد. بيماران به طور مكرر دچار سوختگي و شكستگي بدون درد مي‌شوند و مشكلات خودكار مانند كاهش تعريق دارند. درمان حمايتي شامل مراقبت از زخم، آموزش و فيزيوتراپي است.
اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک چیست؟
اسکلرودرما یا اسکلروز سیستمیک بیماری خودایمنی نادری است که باعث ضخیم شدن پوست و اندام‌های داخلی می‌شود. علائم شامل سفتی پوست، درد مفاصل و مشکلات گوارشی و تنفسی است و درمان بر اساس علائم انجام می‌شود.
علائم اسکلرودرما چیست و عوارض اسکلرودرمی کدام است؟
اسکلرودرمی یک بیماری خودایمنی است که باعث ضخیم شدن پوست و اندام‌ها می‌شود. علائم شامل سفتی پوست، درد مفاصل و مشکلات گوارشی و تنفسی است و عوارضی مثل زخم پوستی، فشار خون ریوی و آسیب قلبی و کلیوی دارد.