میکرودلیشن های کروموزوم Y
میکرودلیشن‌های کروموزوم Y حذفهای محلی در ناحیه، AZF کروموزوم Y هستند که تولید اسپرم را مختل می‌کنند و باعث ناباروری مردان می‌شوند، قابل تشخیص با آزمایش چیپستی دن‌ا هستند.
آزمایش کشت ادرار چیست ؟
آزمایش کشت ادرار برای تشخیص عفونت‌های ادراری و شناسایی باکتری و حساسیت آن به آنتی‌بیوتیک انجام می‌شود. نمونه ادرار تمیز در آزمایشگاه کشت داده می‌شود و نتیجه برای تعیین درمان مناسب مدنظر است.
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز آزمایشی تهاجمی است که بین هفته‌های 15تا20 بارداری با وارد کردن سوزن از طریق شکم و تحت هدایت سونوگرافی انجام می‌شود تا نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک گرفته شود. این بررسی اختلالات کروموزومی و نقص لوله عصبی را امکان‌پذیر می‌سازد و خطر سقط کمی دارد.
آنالیز کیفیت DNA اسپرم
آنالیز کیفیت DNA اسپرم یا آزمایش تخریب DNA میزان ضرر و تکه‌تکه‌شدن مونوکلئوتید اسپرم را می‌سنجد. نهانجاری بالای قطع شدن DNA با ناباروری مردانه، سقط‌های متوالی و شکست IVF ارتباط دارد و به بهبود تشخیص و درمان ناباروری مورد استفاده قرار می‌گیرد.
انجام آزمایش CVS
آزمایش CVS در هفته‌های 10تا13 بارداری با سوزن باریک یا کاتتر از طریق دهانه رحم یا شکم و تحت هدایت سونوگرافی انجام می‌شود تا نمونه پرزه‌های جفتی برای بررسی کروموزومی گرفته شود. این آزمایش خطر سقط سبکی دارد.
تست های تشخیصی Multiplex
تست‌های Multiplex چندین چن یا عامل بیماری‌زا را در یک نمونه به‌طور همزمان بررسی می‌کنند. این روش زمان و هزینه آزمایش را کاهش داده و تشخیص سریع‌تر و دقیق‌تر بیماری‌ها و جهشها را ممکن می‌سازد، و در چین غربالگری چندین عفونت ورثت شن کاربرد دارد.
QF-PCR
QF-PCR روشی سریع برای تشخیص آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی (تریزومی‌های 13، 18، 21 و ناهنجاری‌های جنسی) است که با PCR فلورسانس و تعداد کپی مارکرهای STR مشخص می‌شود، نتیجه در عرض 24 ساعت آماده است.
تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری
تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از بارداری با PGD از طریق لقاح آزمایشگاهی و بررسی سلول جنین در مرحله اولیه انجام می‌شود. فقط جنین‌های سالم برای لانه‌گزینی انتخاب می‌شوند تا از انتقال بیماری ارثی جلوگیری شود.
بررسی آزمایش خون مادر از نظر Cell Free Fetal DNA
آزمایش cfDNA یا NIPT با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر، بدون خطر برای جنین، اختلالات کروموزومی مثل تریزومی 21، 18 و 13 را با دقت بالا غربال می‌کند؛ برای تشخیص قطعی آزمایش‌های تهاجمی لازم است.