بررسی ژن HER-2
ژن HER2 گیرنده رشد سلولی است؛ افزایش یا جهش آن در برخی سرطان‌های پستان و معده رخ می‌دهد. آزمایش IHC یا FISH وضعیت بیان را تعیین می‌کند و انتخاب درمان هدفمند را ممکن می‌سازد.
بررسی جهش V617F در ژن (JAK2 (MPD
جهش V617F در گن JAK2 یک تغییر نقطه‌ای است که فعالیت نامتعادل کیناز JAK2 را سبب می‌شود و در بیماری‌های میلوپرولیفراتیو مثل پلی‌سیتمی و ترومبوسیتوز مشاهده می‌شود. تشخیص این جهش برای درمان و پایش مهم است.
پلی مورفیسم فاکتور V لیدن – FLV
پلی‌مورفیسم فاکتور V لیدن (G1691A) جهش جن F5 است که فاکتور V مقاوم به پروتئین C فعال تولید می‌کند و خطر تشکیل لخته وریدی را افزایش می‌دهد؛ آزمایش آن برای تشخیص و پیشگیری مهم است.
پلی مورفیسم پروترومبین
پلی‌مورفیسم پروترومبین (G20210A) جهش جن F2 است که سطح پروترومبین را افزایش داده و خطر ترومبوز را بالا می‌برد. آزمایش این جن در افراد مستعد برای تشخیص و پیشگیری مهم است.
تعیین توالی DNA
تعیین توالی DNA روشی مولکولی است که ترتیب نوکلئوتیدهای DNA را مشخص می‌کند. این آزمایش برای تشخیص و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و پژوهش ژنوم به‌کار می‌رود.
تفسیر آزمایش stool
آزمایش مدفوع با بررسی رنگ، شکل و آزمایش میکروسکوٹی وجود انگل‌ها، باکتری‌ها، خون و چربی را مشخص می‌کند. تفسیر نتایج در تشخیص عفونت‌ها، سوءجذب و التهاب روده نقش دارد و باید توسط پزشک انجام شود.
سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس
سندرم ایکس شکننده یا FXS ناشی از جهش در چندبرابرشون ناهنجاری در چن موجود بر روی X است و سبب ناتوانی‌های ذهنی، تاخیری رشدی و رفتارهای اوتیستیک می‌شود. پسران بیشتر از دختران درمانده می‌شوند.
شکست های کروموزومی
آزمایش شکست‌های کروموزومی میزان شکسته‌شدن و حساسیت کروموزومها به عوامل شیمیایی یا پرتو را بررسی می‌کند و برای تشخیص بیماری‌های مانند سندرم فنکونی و بلوم به‌کار می‌رود.
غربالگری ۳ ماهه اول بارداری
غربالگری سه‌ماهه اول با سونوگرافی NT و آزمایشهای PAPP‑A و بتاhCG بین هفته 11 تا 14 انجام می‌شود و احتمال اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 18 و 13 را ارزیابی می‌کند.
کاریوتایپ
کاریوتایپ نمایشی از تعداد و شکل کروموزوم‌های یک فرد است و برای تشخیص اختلالات عددی و ساختاری مانند تریزومی ۲۱، سندرم ترنر و جابه‌جایی‌ها استفاده می‌شود.
کاریوتایپ پرز جفتی
کاریوتایپ پرز جفتی واریانت یا CVS نمونه‌برداری از پرزهای جفت در سه‌ماهه اول است که برای بررسی کروموزومها و تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی انجام می‌شود، این روش نتایج سریعتری از آمنیوسنتز دارد و خطر سقط کمی دارد.
کاریوتایپ مغز استخوان چیست ؟
کاریوتایپ مغز استخوان با بررسی کروموزوم‌های سلول‌های مغز استخوان اختلالات ژنتیکی مانند لوسمی و سندرم میلودیسپلاستیک را تشخیص می‌دهد و در انتخاب درمان کمک می‌کند.