تعیین توالی DNA
تعیین توالی DNA روشی مولکولی است که ترتیب نوکلئوتیدهای DNA را مشخص می‌کند. این آزمایش برای تشخیص و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و پژوهش ژنوم به‌کار می‌رود.
تفسیر آزمایش stool
آزمایش مدفوع با بررسی رنگ، شکل و آزمایش میکروسکوٹی وجود انگل‌ها، باکتری‌ها، خون و چربی را مشخص می‌کند. تفسیر نتایج در تشخیص عفونت‌ها، سوءجذب و التهاب روده نقش دارد و باید توسط پزشک انجام شود.
سندرم ایکس شکننده، فراژیل ایکس
سندرم ایکس شکننده یا FXS ناشی از جهش در چندبرابرشون ناهنجاری در چن موجود بر روی X است و سبب ناتوانی‌های ذهنی، تاخیری رشدی و رفتارهای اوتیستیک می‌شود. پسران بیشتر از دختران درمانده می‌شوند.
شکست های کروموزومی
آزمایش شکست‌های کروموزومی میزان شکسته‌شدن و حساسیت کروموزومها به عوامل شیمیایی یا پرتو را بررسی می‌کند و برای تشخیص بیماری‌های مانند سندرم فنکونی و بلوم به‌کار می‌رود.
غربالگری ۳ ماهه اول بارداری
غربالگری سه‌ماهه اول با سونوگرافی NT و آزمایشهای PAPP‑A و بتاhCG بین هفته 11 تا 14 انجام می‌شود و احتمال اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 18 و 13 را ارزیابی می‌کند.
کاریوتایپ
کاریوتایپ نمایشی از تعداد و شکل کروموزوم‌های یک فرد است و برای تشخیص اختلالات عددی و ساختاری مانند تریزومی ۲۱، سندرم ترنر و جابه‌جایی‌ها استفاده می‌شود.
کاریوتایپ پرز جفتی
کاریوتایپ پرز جفتی واریانت یا CVS نمونه‌برداری از پرزهای جفت در سه‌ماهه اول است که برای بررسی کروموزومها و تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی انجام می‌شود، این روش نتایج سریعتری از آمنیوسنتز دارد و خطر سقط کمی دارد.
کاریوتایپ مغز استخوان چیست ؟
کاریوتایپ مغز استخوان با بررسی کروموزوم‌های سلول‌های مغز استخوان اختلالات ژنتیکی مانند لوسمی و سندرم میلودیسپلاستیک را تشخیص می‌دهد و در انتخاب درمان کمک می‌کند.
مراحل غربالگری
غربالگری دوران بارداری شامل ترکیبی از سونوگرافی NT و آزمایش خون در سه‌ماهه اول و تست چندگانه در سه‌ماهه دوم است؛ در صورت خطر بالا، آزمون‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود.
مراقبت‌های بعد از آمنیوسنتز
بعد از آمنیوسنتز یک تا دو روز استراحت و پرهیز از فعالیت سنگین و رابطه جنسی توصیه می‌شود. درد خفیف و لکه‌بینی طبیعی است، ولی در صورت خونریزی، نشت مایع یا تب فوراً به پزشک مراجعه کنید.
نتیجه مثبت BRCA1 یا BRCA2
نتیجه مثت جهش BRCA1 یا BRCA2 نشان‌دهنده افزایش خطر سرطان پستان و تخمدان است. باید تحت مشاوره یار منظم و بررسی گزینه‌های پیشگیرانه و درمانی قرار گیرد.
نحوه آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک با نمونه خون، بزاق یا بافت انجام می‌شود و با استخراج و بررسی DNA می‌توان تغییرات مورثه‌ای را برای تشخیص بیماری‌ها و ارزیابی ریسک شناسایی کرد. این آزمایش‌ها برای پیشگیری و انتخاب درمان مورد استفاده قرار می‌گیرند.