مراحل غربالگری
غربالگری دوران بارداری شامل ترکیبی از سونوگرافی NT و آزمایش خون در سه‌ماهه اول و تست چندگانه در سه‌ماهه دوم است؛ در صورت خطر بالا، آزمون‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود.
مراقبت‌های بعد از آمنیوسنتز
بعد از آمنیوسنتز یک تا دو روز استراحت و پرهیز از فعالیت سنگین و رابطه جنسی توصیه می‌شود. درد خفیف و لکه‌بینی طبیعی است، ولی در صورت خونریزی، نشت مایع یا تب فوراً به پزشک مراجعه کنید.
نتیجه مثبت BRCA1 یا BRCA2
نتیجه مثت جهش BRCA1 یا BRCA2 نشان‌دهنده افزایش خطر سرطان پستان و تخمدان است. باید تحت مشاوره یار منظم و بررسی گزینه‌های پیشگیرانه و درمانی قرار گیرد.
نحوه آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک با نمونه خون، بزاق یا بافت انجام می‌شود و با استخراج و بررسی DNA می‌توان تغییرات مورثه‌ای را برای تشخیص بیماری‌ها و ارزیابی ریسک شناسایی کرد. این آزمایش‌ها برای پیشگیری و انتخاب درمان مورد استفاده قرار می‌گیرند.
بررسی جهش های پانل سرطان روده بزرگ
پانل جهش’های سرطان روده بزرگ شامل ژن’های KRAS، NRAS، BRAF، PIK3CA و غیره است که تعیین این جهشها در تصمیم‌گیری درمان هدفمند و پیش’بینی پاسخ به داروها اهمیت دارد.
بررسی جهش های پانل متداول سرطان ریه
آزمایش ٸٵتیک پانل سرطان ریه سلول غیرکوچک برای شناسایی موتاسیون‌های EGFR، KRAS، ALK و ROS1 انجام می‌شود تا درمان هدفمند و داروهای مناسب انتخاب شود و بررسی این پانل به تصمیمات درمانی کمک می‌کند.
بررسی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2
جهش های ژنی BRCA1 و BRCA2 خطر سرطان پستان، تخمدان و پروستات را بطور قابلتوجهی افزایش می‌دهند، و آزمایش چیپینی برای افراد با سابقه خانوادگی مفید است تا به پیشگیری و درمان زودهنگام کمک کند.
بررسی ژنتیکی متابولیسم داروی Plavix
متابولیسم پلاویکس توسط آنزیم‌های CYP2C19 و CYP450 در کبد انجام می‌شود و موارد سوابق چون جهش‌های جنی می‌توانند اثربخشی یا خطر خونریزی را تغییر دهند، لذا آزمایش جنتیک برای تعیین دوز مناسب توصیه می‌شود.
بررسی ترانسلوکاسیون ABL-BCR
ترانسلوکاسیون ABL-BCR جابجایی قطعاتی از کروموزوم‌های 9 و 22 است که با تشکیل کروموزوم فیلادلفیا و فعال‌سازی پروتئین کایناز BCR-ABL باعث لوسمی میلوئیدی مزمن ورده‌شاد می‌شود، و با آزمایشات PCR و FISH قابل تشخیص است.
درمان بیماری اسکلرودرما چگونه امکانپذیر است؟
اسکلرودرما بیماری خودایمنی است که موجب سفتی پوست و گاهی اعضای داخلی می‌شود. درمان قطعی ندارد و شامل داروهای ضدالتهاب و سرکوب‌کننده ایمنی، فیزیوتراپی، مراقبت از پوست و مدیریت عوارض مانند ریونود است.
پاراپلژی اسپاستیک ارثی یا سندروم استرومپل لورن چیست؟
پاراپلژی اسپاستیک ارثی (سندروم استروپمل لوران) اختلال ژنتیکی است که باعث سفتی و ضعف عضلات پا و مشکل در راه رفتن می‌شود و گاهی دست‌ها و حس را درگیر می‌کند. درمان شامل فیزیوتراپی، دارو و در موارد شدید جراحی است.
درمان پاراپلژی اسپاستیک ارثی
پاراپلژی اسپاستیک ارثی اختلال ژنتیکی است که باعث سفتی و ضعف تدریجی عضلات پا و مشکلات راه رفتن می‌شود. درمان قطعی ندارد و شامل فیزیوتراپی، داروهای ضداسپاسم و کاردرمانی و در موارد شدید جراحی است.