پاکیونیشیا کانژنتیا یا خانوادگی اختلال ارثی نادری است که به‌دلیل جهش ژن‌های کراتین باعث ضخیم شدن ناخن‌ها، کالوس و کیست‌های پوستی می‌شود. به صورت غالب منتقل می‌شود و علائم از کودکی شروع می‌شوند؛ درمان علامتی است.

سیتوژنوم دکتر

علائم پاکیوشیا کانژنتیا شامل ضخیم شدن غیرطبیعی ناخن‌ها، پینه و تاول دردناک کف پا و دست، کیست‌های پوست و زخم‌های دهانی است. شدت علائم متغیر است و نیاز به مراقبت تسکینی دارد.

سیتوژنوم دکتر

پاکیوشیا کانژنتیا بیماری ژنتیکی نادر ناشی از جهش ژن‌های کراتین است که باعث ضخیم شدن ناخن‌ها و ایجاد کالوس دردناک و کیست‌های پوستی می‌شود؛ تشخیص بالینی و ژنتیکی است و درمان علائم را تسکین می‌دهد.

سیتوژنوم دکتر

استئودیسروفی آلبرایت با کم‌کاری کاذب پاراتیروئید ناشی از جهش GNAS موجب مقاومت نسبت به هورمون پاراتیروئید می‌شود. کلسیم کاهش و فسفات افزایش می‌یابد و علائمی مانند کوتاهی قد، صورت گرد و تشنج ایجاد می‌کند. درمان با کلسیم و ویتامین D است.

سیتوژنوم دکتر

استئودیسروفی آلبرایت اختلال ژنتیکی نادر است که کوتاهی قد، صورت گرد، چاقی و انگشتان کوتاه و گاهی مشکلات ذهنی و مقاومت به هورمون پاراتیروئید ایجاد می‌کند. درمان بر اساس علائم انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

الپتوسیتوز ارثی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث بیضی شدن گلبول‌های قرمز و کم‌خونی خفیف می‌شود؛ بیشتر بیماران بدون علامتند و در موارد شدید جراحی طحال یا انتقال خون لازم است.

سیتوژنوم دکتر

استئوژنز ایمپرفکتا (بیماری استخوان شکننده) اختلال ژنتیکی ناشی از نقص کلاژن است که باعث نازکی و شکستگی مکرر استخوان‌ها می‌شود؛ ارثی است و با فیزیوتراپی و دارو مدیریت می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

علائم استئوژنز ناقص شامل شکستگی‌های مکرر، استخوان‌های شکننده، کوتاهی قد، شل بودن مفاصل و سفیدی صلبیه است؛ علت آن جهش ژن‌های کلاژن بوده و از والدین به ارث می‌رسد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم استخوان شکننده (استئوژنز ناقص) اختلال ژنتیکی ناشی از جهش ژن کلاژن است که باعث شکستگی‌های مکرر، کوتاهی قد و نرمی استخوان می‌شود. درمان شامل فیزیوتراپی، دارو و جراحی است.

سیتوژنوم دکتر

سندروم لیجیس یا لاریوس بیماری ژنتیکی ناشی از جهش SPRED1 است که لکه‌های قهوه‌ای و مشکلات یادگیری ایجاد می‌کند و برخلاف NF1 تومور ندارد؛ مراقبت و آموزش درمان اصلی است.

سیتوژنوم دکتر

سندروم لیجیس اختلالی ژنتیکی ناشی از جهش ژن SPRED1 است که با لکه‌های قهوه‌ای روی پوست و گاه مشکلات یادگیری بروز می‌کند. پایش رشد و مداخله آموزشی و درمان علامتی توصیه می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

تومورهای نوروفیبروماتوز توده‌های خوش‌خیم یا بدخیم ناشی از رشد سلول‌های عصبی هستند که باعث لکه‌های قهوه‌ای و برجستگی زیر پوست می‌شوند و در صورت عارضه با جراحی یا دارو درمان می‌شوند.

سیتوژنوم دکتر