پانل جهش’های سرطان روده بزرگ شامل ژن’های KRAS، NRAS، BRAF، PIK3CA و غیره است که تعیین این جهشها در تصمیم‌گیری درمان هدفمند و پیش’بینی پاسخ به داروها اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

آزمایش ٸٵتیک پانل سرطان ریه سلول غیرکوچک برای شناسایی موتاسیون‌های EGFR، KRAS، ALK و ROS1 انجام می‌شود تا درمان هدفمند و داروهای مناسب انتخاب شود و بررسی این پانل به تصمیمات درمانی کمک می‌کند.

سیتوژنوم دکتر

جهش های ژنی BRCA1 و BRCA2 خطر سرطان پستان، تخمدان و پروستات را بطور قابلتوجهی افزایش می‌دهند، و آزمایش چیپینی برای افراد با سابقه خانوادگی مفید است تا به پیشگیری و درمان زودهنگام کمک کند.

سیتوژنوم دکتر

متابولیسم پلاویکس توسط آنزیم‌های CYP2C19 و CYP450 در کبد انجام می‌شود و موارد سوابق چون جهش‌های جنی می‌توانند اثربخشی یا خطر خونریزی را تغییر دهند، لذا آزمایش جنتیک برای تعیین دوز مناسب توصیه می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

ترانسلوکاسیون ABL-BCR جابجایی قطعاتی از کروموزوم‌های 9 و 22 است که با تشکیل کروموزوم فیلادلفیا و فعال‌سازی پروتئین کایناز BCR-ABL باعث لوسمی میلوئیدی مزمن ورده‌شاد می‌شود، و با آزمایشات PCR و FISH قابل تشخیص است.

سیتوژنوم دکتر

اسکلرودرما بیماری خودایمنی است که موجب سفتی پوست و گاهی اعضای داخلی می‌شود. درمان قطعی ندارد و شامل داروهای ضدالتهاب و سرکوب‌کننده ایمنی، فیزیوتراپی، مراقبت از پوست و مدیریت عوارض مانند ریونود است.

سیتوژنوم دکتر

پاراپلژی اسپاستیک ارثی (سندروم استروپمل لوران) اختلال ژنتیکی است که باعث سفتی و ضعف عضلات پا و مشکل در راه رفتن می‌شود و گاهی دست‌ها و حس را درگیر می‌کند. درمان شامل فیزیوتراپی، دارو و در موارد شدید جراحی است.

سیتوژنوم دکتر

پاراپلژی اسپاستیک ارثی اختلال ژنتیکی است که باعث سفتی و ضعف تدریجی عضلات پا و مشکلات راه رفتن می‌شود. درمان قطعی ندارد و شامل فیزیوتراپی، داروهای ضداسپاسم و کاردرمانی و در موارد شدید جراحی است.

سیتوژنوم دکتر

پاکیونیشیا کانژنتیا یا خانوادگی اختلال ارثی نادری است که به‌دلیل جهش ژن‌های کراتین باعث ضخیم شدن ناخن‌ها، کالوس و کیست‌های پوستی می‌شود. به صورت غالب منتقل می‌شود و علائم از کودکی شروع می‌شوند؛ درمان علامتی است.

سیتوژنوم دکتر

علائم پاکیوشیا کانژنتیا شامل ضخیم شدن غیرطبیعی ناخن‌ها، پینه و تاول دردناک کف پا و دست، کیست‌های پوست و زخم‌های دهانی است. شدت علائم متغیر است و نیاز به مراقبت تسکینی دارد.

سیتوژنوم دکتر

پاکیوشیا کانژنتیا بیماری ژنتیکی نادر ناشی از جهش ژن‌های کراتین است که باعث ضخیم شدن ناخن‌ها و ایجاد کالوس دردناک و کیست‌های پوستی می‌شود؛ تشخیص بالینی و ژنتیکی است و درمان علائم را تسکین می‌دهد.

سیتوژنوم دکتر

استئودیسروفی آلبرایت با کم‌کاری کاذب پاراتیروئید ناشی از جهش GNAS موجب مقاومت نسبت به هورمون پاراتیروئید می‌شود. کلسیم کاهش و فسفات افزایش می‌یابد و علائمی مانند کوتاهی قد، صورت گرد و تشنج ایجاد می‌کند. درمان با کلسیم و ویتامین D است.

سیتوژنوم دکتر