سندرم تریچر کالینز اختلال ژنتیکی است که سبب رشد ناکامل استخوانهای صورت و فک، دیدهبدی های کوچک، پلکهای افتاده، شکاف کام و مشکلات تنفسی و شنوایی می‌شود. بیماران هوش طبیعی دارند و درمان شامل جراحی ترمیمی و توانبخشی است.

سیتوژنوم دکتر

تشخیص سندرم تریچر کالینز براساس معاینه صورت و فک، رادیوگرافی، بررسی گوشها و آزمایش ژنتیک برای جهش TCOF1/POLR1D/POLR1C انجام می‌شود. تشخیص پیشاز تولد با سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی هم ممکن است.

سیتوژنوم دکتر