استئودیسروفی آلبرایت اختلال ژنتیکی نادر است که کوتاهی قد، صورت گرد، چاقی و انگشتان کوتاه و گاهی مشکلات ذهنی و مقاومت به هورمون پاراتیروئید ایجاد می‌کند. درمان بر اساس علائم انجام می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

الپتوسیتوز ارثی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث بیضی شدن گلبول‌های قرمز و کم‌خونی خفیف می‌شود؛ بیشتر بیماران بدون علامتند و در موارد شدید جراحی طحال یا انتقال خون لازم است.

سیتوژنوم دکتر

استئوژنز ایمپرفکتا (بیماری استخوان شکننده) اختلال ژنتیکی ناشی از نقص کلاژن است که باعث نازکی و شکستگی مکرر استخوان‌ها می‌شود؛ ارثی است و با فیزیوتراپی و دارو مدیریت می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

علائم استئوژنز ناقص شامل شکستگی‌های مکرر، استخوان‌های شکننده، کوتاهی قد، شل بودن مفاصل و سفیدی صلبیه است؛ علت آن جهش ژن‌های کلاژن بوده و از والدین به ارث می‌رسد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم استخوان شکننده (استئوژنز ناقص) اختلال ژنتیکی ناشی از جهش ژن کلاژن است که باعث شکستگی‌های مکرر، کوتاهی قد و نرمی استخوان می‌شود. درمان شامل فیزیوتراپی، دارو و جراحی است.

سیتوژنوم دکتر

سندروم لیجیس یا لاریوس بیماری ژنتیکی ناشی از جهش SPRED1 است که لکه‌های قهوه‌ای و مشکلات یادگیری ایجاد می‌کند و برخلاف NF1 تومور ندارد؛ مراقبت و آموزش درمان اصلی است.

سیتوژنوم دکتر

سندروم لیجیس اختلالی ژنتیکی ناشی از جهش ژن SPRED1 است که با لکه‌های قهوه‌ای روی پوست و گاه مشکلات یادگیری بروز می‌کند. پایش رشد و مداخله آموزشی و درمان علامتی توصیه می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

تومورهای نوروفیبروماتوز توده‌های خوش‌خیم یا بدخیم ناشی از رشد سلول‌های عصبی هستند که باعث لکه‌های قهوه‌ای و برجستگی زیر پوست می‌شوند و در صورت عارضه با جراحی یا دارو درمان می‌شوند.

سیتوژنوم دکتر