سندرم تریچر کالینز اختلال ژنتیکی است که سبب رشد ناکامل استخوانهای صورت و فک، دیدهبدی های کوچک، پلکهای افتاده، شکاف کام و مشکلات تنفسی و شنوایی می‌شود. بیماران هوش طبیعی دارند و درمان شامل جراحی ترمیمی و توانبخشی است.

سیتوژنوم دکتر

تشخیص سندرم تریچر کالینز براساس معاینه صورت و فک، رادیوگرافی، بررسی گوشها و آزمایش ژنتیک برای جهش TCOF1/POLR1D/POLR1C انجام می‌شود. تشخیص پیشاز تولد با سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی هم ممکن است.

سیتوژنوم دکتر

سندرم تریچر کالینز یک اختلال مادرزادی و ژنتیکی است که باعث رشد ناکامل استخوان‌های صورت، فک و گوش می‌شود; درمان قطعی ندارد اما با جراحی ترمیمی، کاشت حلزونی و گفتاردرمانی می‌توان ظاهر و عملکرد را بهبود داد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نونان اختلال ژنتیکی با طیف علائم شامل صورت مثلثی، چشمان فاصله دار، پل بینی پهن، نقصهای قلبی، قد کوتاه، مشکلات رشد و یادگیری و ناهنجاریهای اسکلتی است؛ ناشی از جهشهای RAS/MAPK.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نونان ناشی از جهش در ژنهای مسیر RAS/MAPK است و بهام رشدی، ناهنجاری‌های قلبی و گروه‌ای صورت منجر می‌شود. این بیماری اتوزوم غالب یا موتاسیون جدید است و هر فردی ممکن است درگیر شود.

سیتوژنوم دکتر

سندرم نونان با بررسی علائم و سابقه خانوادگی، اکوکاردیوگرافی و آزمایش ژنتیک تشخیص داده می‌شود. درمان شامل کنترل مشکلات قلبی، جراحی نقصهای ساختاری و توانبخشی برای رشد و یادگیری است.

سیتوژنوم دکتر